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Den genetischen Ursachen von Herzklappenfehlern auf der Spur

16.02.2011
Die Ebstein-Anomalie ist eine seltene angeborene Herzklappenerkrankung. Forscher des Academic Medical Center Amsterdam in den Niederlanden, der Universität von Newcastle, Großbritannien, und vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch konnten jetzt bei Patienten mit Ebstein-Anomalie Mutationen in einem Gen nachweisen, das eine wichtige Rolle für die Struktur des Herzens spielt.

Die Forscher hoffen, dass diese Erkenntnisse zu schnelleren Diagnoseverfahren sowie zu gezielteren neuen Behandlungsmethoden führen (Circulation Cardiovascular Genetics, DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.110.957985)*.

Bei der Ebstein-Anomalie ist die Herzklappe zwischen rechter Herzkammer und rechtem Vorhof fehlgebildet. Da die Herzklappe nicht richtig schließt, ist die Herzfunktion eingeschränkt. Einige Patienten mit Ebstein-Anomalie leiden zusätzlich an einer Herzmuskelerkrankung, in der Fachsprache Linksventrikuläre Noncompaction (LVNC) genannt. Diese Erkrankung ist mit einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod oder eine Herzmuskelschwäche verbunden.

Vor wenigen Jahren hatten Prof. Ludwig Thierfelder und Dr. Sabine Klaassen (beide MDC) bei LVNC-Patienten Mutationen in drei verschiedenen Genen entdeckt, die die Baupläne für Muskelstrukturproteine enthalten. Diese Proteine sind wichtig, damit das Herz sich zusammenziehen und das Blut durch den Körper pumpen kann. Eines der Gene, bei denen die MDC-Forscher Mutationen nachgewiesen hatten, ist das Gen MYH7. Mutationen in diesem Gen führen bei LVNC-Patienten dazu, dass schwammartiges Muskelgewebe in die linke Herzkammer hineinragt und die Pumpleistung des Herzens beeinträchtigt.

Diese Erkenntnisse nahmen Dr. Alex V. Postma aus Amsterdam, Prof. Judith Goodship aus Newcastle und PD Dr. Klaassen vom MDC zum Anlass zu untersuchen, ob zwischen der Ebstein-Anomalie, der LVNC und den Mutationen in dem Gen MYH7 ein Zusammenhang besteht. In einer multizentrischen Studie untersuchten sie 141 nicht miteinander verwandte Patienten mit Ebstein-Anomalie aus den Niederlanden, Deutschland und Großbritannien auf Mutationen in MYH7. Bei acht Studienteilnehmern identifizierten die Forscher Mutationen in diesem Gen. Davon hatten sechs Patienten neben der Ebstein-Anomalie auch die Herzmuskelerkrankung LVNC.

„Aus diesen Ergebnissen schließen wir, dass eine Mutation zu unterschiedlichen angeborenen Herzerkrankungen führen kann. Sie können sogar gleichzeitig auftreten, wie hier die Ebstein-Anomalie und die LVNC“, erklärt Dr. Klaassen. „In diesen Fällen empfehlen wir die kardiologische und genetische Untersuchung weiterer Familienmitglieder, da grundsätzlich das Risiko für Herzrhythmusstörungen oder Herzversagen bei Mutationsträgern auch ohne erkennbaren angeborenen Herzfehler erhöht ist. Je früher Veränderungen im Bauplan der Strukturproteine des Herzens erkannt werden, desto besser: engmaschige Kontrollen, Langzeit-EKG und medikamentöse Behandlung sind auf diese Weise frühzeitig möglich. Das bedeutet, dass Ärzte ihre Patienten besser beraten und auch behandeln können.“

*Mutations in the Sarcomere Gene MYH7 in Ebstein´s Anomaly
Alex V. Postma, PhD 1 ,Klaartje van Engelen, MD 2,3 ,Judith van de Meerakker, MSc 1 Thahira Rahman, PhD 4 ,Susanne Probst, PhD 5 ,Marieke J.H. Baars, MD 3 ,Ulrike Bauer, MD 6 ,Thomas Pickardt, PhD 6 ,Silke R. Sperling, MD 7 ,Felix Berger, MD 8 ,Antoon F.M. Moorman, MD, PhD1 ,Barbara J.M. Mulder, MD, PhD 2 ,Ludwig Thierfelder, MD 5 ,Bernard Keavney, MD 4 ,Judith Goodship, MD 4 ,Sabine Klaassen, MD 5,8
1Heart Failure Research Center, Department of Anatomy, Embryology and Physiology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands
2Department of Cardiology, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands;
3Department of Clinical Genetics, Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands;
4Institute of Human Genetics, Newcastle University, Newcastle,
5Max-Delbrück-Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany;
6National Registry for Congenital Heart Defects, Berlin, Germany;
7Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany;
8Department of Congenital Heart Defects/Pediatric Cardiology, German Heart Institute Berlin and Charité, University Medicine Berlin, Germany on behalf of “Heart Repair Line 1”, EU 6th Framework Program, CONCOR (National Registry and DNA bank of congenital heart defects Netherlands), and Competence Network for Congenital Heart Defects, Germany
Barbara Bachtler
Pressestelle
Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch
Robert-Rössle-Straße 10
13125 Berlin
Tel.: +49 (0) 30 94 06 - 38 96
Fax: +49 (0) 30 94 06 - 38 33
e-mail: presse@mdc-berlin.de

Barbara Bachtler | Max-Delbrück-Centrum
Weitere Informationen:
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