Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden

04.12.2015

Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ bekannt ist. Die Studie wird in der aktuellen Ausgabe des „American Journal of Human Genetics“ publiziert.

Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben zahlreiche, ringförmige Hautfalten, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern.


Charakteristische Hautfalten beim "Michelin-Reifen-Baby-Syndrom"

KU Leuven – Hilde Van Esch

Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung. Obwohl eine genetische Ursache für diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht gefunden werden.

IMP-Gruppenleiter Dr. David Keays und Prof. Hilde Van Esch von der Katholischen Universität Löwen fanden in einer gemeinsamen Studie die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2, wie sie in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics berichten.

Die beiden Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen. Dieses Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der Zelle benötigt.

Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten, die gemeinsam mit Prof. Nicholas Cowan von der New York University (NYU) durchgeführt wurden, konnten ein veränderter Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachgewiesen werden.

„Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind“, sagt David Keays, „aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft.“

Weitere Studien sollen darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit dieser seltenen Krankheit verbessert werden können.


Originalpublikation:
Isrie et al. „Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type“. American Journal of Human Genetics 97, 1–11, December 3, 2015.


Über das IMP:
Das IMP - Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie betreibt in Wien biomedizinische Grundlagenforschung. Hauptsponsor ist der internationale Unternehmensverband Boehringer Ingelheim. Mehr als 200 Forscherinnen und Forscher aus 35 Nationen widmen sich am IMP der Aufklärung grundlegender molekularer und zellulärer Vorgänge, um komplexe biologische Phänomene im Detail zu verstehen. Die bearbeiteten Themen umfassen die Gebiete der Zell- und Molekularbiologie, Neurobiologie, Krankheitsentstehung sowie Bioinformatik. Das IMP ist Gründungsmitglied des Vienna Biocenter.

Medienkontakt:
Dr. Heidemarie Hurtl
Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie
Communications
T +43-1-79730-3625
hurtl@imp.ac.at

Weitere Informationen:

http://www.imp.ac.at/news/press-releases/

Dr. Heidemarie Hurtl | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Ionen gegen Herzrhythmusstörungen – Nicht-invasive Alternative zu Katheter-Eingriff
20.01.2017 | GSI Helmholtzzentrum für Schwerionenforschung GmbH

nachricht Leibwächter im Darm mit chemischer Waffe
20.01.2017 | Max-Planck-Institut für chemische Ökologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Innovatives Hochleistungsmaterial: Biofasern aus Florfliegenseide

Neuartige Biofasern aus einem Seidenprotein der Florfliege werden am Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP gemeinsam mit der Firma AMSilk GmbH entwickelt. Die Forscher arbeiten daran, das Protein in großen Mengen biotechnologisch herzustellen. Als hochgradig biegesteife Faser soll das Material künftig zum Beispiel in Leichtbaukunststoffen für die Verkehrstechnik eingesetzt werden. Im Bereich Medizintechnik sind beispielsweise biokompatible Seidenbeschichtungen von Implantaten denkbar. Ein erstes Materialmuster präsentiert das Fraunhofer IAP auf der Internationalen Grünen Woche in Berlin vom 20.1. bis 29.1.2017 in Halle 4.2 am Stand 212.

Zum Schutz des Nachwuchses vor bodennahen Fressfeinden lagern Florfliegen ihre Eier auf der Unterseite von Blättern ab – auf der Spitze von stabilen seidenen...

Im Focus: Verkehrsstau im Nichts

Konstanzer Physiker verbuchen neue Erfolge bei der Vermessung des Quanten-Vakuums

An der Universität Konstanz ist ein weiterer bedeutender Schritt hin zu einem völlig neuen experimentellen Zugang zur Quantenphysik gelungen. Das Team um Prof....

Im Focus: Traffic jam in empty space

New success for Konstanz physicists in studying the quantum vacuum

An important step towards a completely new experimental access to quantum physics has been made at University of Konstanz. The team of scientists headed by...

Im Focus: Textiler Hochwasserschutz erhöht Sicherheit

Wissenschaftler der TU Chemnitz präsentieren im Februar und März 2017 ein neues temporäres System zum Schutz gegen Hochwasser auf Baumessen in Chemnitz und Dresden

Auch die jüngsten Hochwasserereignisse zeigen, dass vielerorts das natürliche Rückhaltepotential von Uferbereichen schnell erschöpft ist und angrenzende...

Im Focus: Wie Darmbakterien krank machen

HZI-Forscher entschlüsseln Infektionsmechanismen von Yersinien und Immunantworten des Wirts

Yersinien verursachen schwere Darminfektionen. Um ihre Infektionsmechanismen besser zu verstehen, werden Studien mit dem Modellorganismus Yersinia...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Mittelstand 4.0 – Mehrwerte durch Digitalisierung: Hintergründe, Beispiele, Lösungen

20.01.2017 | Veranstaltungen

Nachhaltige Wassernutzung in der Landwirtschaft Osteuropas und Zentralasiens

19.01.2017 | Veranstaltungen

Künftige Rohstoffexperten aus aller Welt in Freiberg zur Winterschule

18.01.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

21.500 Euro für eine grüne Zukunft – Unserer Umwelt zuliebe

20.01.2017 | Unternehmensmeldung

innovations-report im Interview mit Rolf-Dieter Lafrenz, Gründer und Geschäftsführer der Hamburger Start ups Cargonexx

20.01.2017 | Unternehmensmeldung

Niederlande: Intelligente Lösungen für Bahn und Stahlindustrie werden gefördert

20.01.2017 | Förderungen Preise