Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden

04.12.2015

Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ bekannt ist. Die Studie wird in der aktuellen Ausgabe des „American Journal of Human Genetics“ publiziert.

Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben zahlreiche, ringförmige Hautfalten, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern.


Charakteristische Hautfalten beim "Michelin-Reifen-Baby-Syndrom"

KU Leuven – Hilde Van Esch

Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung. Obwohl eine genetische Ursache für diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht gefunden werden.

IMP-Gruppenleiter Dr. David Keays und Prof. Hilde Van Esch von der Katholischen Universität Löwen fanden in einer gemeinsamen Studie die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2, wie sie in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics berichten.

Die beiden Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen. Dieses Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der Zelle benötigt.

Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten, die gemeinsam mit Prof. Nicholas Cowan von der New York University (NYU) durchgeführt wurden, konnten ein veränderter Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachgewiesen werden.

„Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind“, sagt David Keays, „aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft.“

Weitere Studien sollen darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit dieser seltenen Krankheit verbessert werden können.


Originalpublikation:
Isrie et al. „Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type“. American Journal of Human Genetics 97, 1–11, December 3, 2015.


Über das IMP:
Das IMP - Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie betreibt in Wien biomedizinische Grundlagenforschung. Hauptsponsor ist der internationale Unternehmensverband Boehringer Ingelheim. Mehr als 200 Forscherinnen und Forscher aus 35 Nationen widmen sich am IMP der Aufklärung grundlegender molekularer und zellulärer Vorgänge, um komplexe biologische Phänomene im Detail zu verstehen. Die bearbeiteten Themen umfassen die Gebiete der Zell- und Molekularbiologie, Neurobiologie, Krankheitsentstehung sowie Bioinformatik. Das IMP ist Gründungsmitglied des Vienna Biocenter.

Medienkontakt:
Dr. Heidemarie Hurtl
Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie
Communications
T +43-1-79730-3625
hurtl@imp.ac.at

Weitere Informationen:

http://www.imp.ac.at/news/press-releases/

Dr. Heidemarie Hurtl | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Salmonellen als Medikament gegen Tumore
23.10.2017 | Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung

nachricht Add-ons: Was Computerprogramme und Proteine gemeinsam haben
23.10.2017 | Universität Regensburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Salmonellen als Medikament gegen Tumore

HZI-Forscher entwickeln Bakterienstamm, der in der Krebstherapie eingesetzt werden kann

Salmonellen sind gefährliche Krankheitserreger, die über verdorbene Lebensmittel in den Körper gelangen und schwere Infektionen verursachen können. Jedoch ist...

Im Focus: Salmonella as a tumour medication

HZI researchers developed a bacterial strain that can be used in cancer therapy

Salmonellae are dangerous pathogens that enter the body via contaminated food and can cause severe infections. But these bacteria are also known to target...

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Konferenz IT-Security Community Xchange (IT-SECX) am 10. November 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Luftfracht

23.10.2017 | Veranstaltungen

Ehrung des Autors Herbert W. Franke mit dem Kurd-Laßwitz-Sonderpreis 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Magma sucht sich nach Flankenkollaps neue Wege

23.10.2017 | Geowissenschaften

Neues Sensorsystem sorgt für sichere Ernte

23.10.2017 | Informationstechnologie

Salmonellen als Medikament gegen Tumore

23.10.2017 | Biowissenschaften Chemie