Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden

04.12.2015

Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ bekannt ist. Die Studie wird in der aktuellen Ausgabe des „American Journal of Human Genetics“ publiziert.

Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben zahlreiche, ringförmige Hautfalten, die an das Maskottchen der Reifenfirma Michelin erinnern.


Charakteristische Hautfalten beim "Michelin-Reifen-Baby-Syndrom"

KU Leuven – Hilde Van Esch

Weitere charakteristische Symptome sind ein auffällig flaches Gesicht und intellektuelle Beeinträchtigung. Obwohl eine genetische Ursache für diese Krankheit bereits lange vermutet wurde, konnte sie bisher nicht gefunden werden.

IMP-Gruppenleiter Dr. David Keays und Prof. Hilde Van Esch von der Katholischen Universität Löwen fanden in einer gemeinsamen Studie die verantwortlichen Gene TUBB und MAPRE2, wie sie in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics berichten.

Die beiden Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die eine Art Gerüst im Inneren von Zellen aufbauen. Dieses Mikrotubuli-Zytoskelett wird bei der Zellteilung, bei gerichteter Bewegung und beim Transport verschiedener Substanzen im Inneren der Zelle benötigt.

Das TUBB-Gen ist für die Produktion von Tubulin zuständig, dem Eiweißbaustein des Zellskeletts. Das Gen MAPRE2 spielt hingegen eine wichtige Rolle bei der Organisation der Einzelteile. In Experimenten, die gemeinsam mit Prof. Nicholas Cowan von der New York University (NYU) durchgeführt wurden, konnten ein veränderter Aufbau und eine gestörte Dynamik des Zytoskeletts bei Patienten mit TUBB-Mutationen nachgewiesen werden.

„Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind“, sagt David Keays, „aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft.“

Weitere Studien sollen darüber Aufschluss geben. Damit verbunden ist die Hoffnung, dass dadurch sowohl die Diagnose als auch die Behandlung der Patienten mit dieser seltenen Krankheit verbessert werden können.


Originalpublikation:
Isrie et al. „Mutations in Either TUBB or MAPRE2 Cause Circumferential Skin Creases Kunze Type“. American Journal of Human Genetics 97, 1–11, December 3, 2015.


Über das IMP:
Das IMP - Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie betreibt in Wien biomedizinische Grundlagenforschung. Hauptsponsor ist der internationale Unternehmensverband Boehringer Ingelheim. Mehr als 200 Forscherinnen und Forscher aus 35 Nationen widmen sich am IMP der Aufklärung grundlegender molekularer und zellulärer Vorgänge, um komplexe biologische Phänomene im Detail zu verstehen. Die bearbeiteten Themen umfassen die Gebiete der Zell- und Molekularbiologie, Neurobiologie, Krankheitsentstehung sowie Bioinformatik. Das IMP ist Gründungsmitglied des Vienna Biocenter.

Medienkontakt:
Dr. Heidemarie Hurtl
Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie
Communications
T +43-1-79730-3625
hurtl@imp.ac.at

Weitere Informationen:

http://www.imp.ac.at/news/press-releases/

Dr. Heidemarie Hurtl | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Diabetesforschung: Neuer Mechanismus zur Regulation des Insulin-Stoffwechsels gefunden
06.12.2016 | Universität Osnabrück

nachricht Was nach der Befruchtung im Zellkern passiert
06.12.2016 | Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Im Focus: Significantly more productivity in USP lasers

In recent years, lasers with ultrashort pulses (USP) down to the femtosecond range have become established on an industrial scale. They could advance some applications with the much-lauded “cold ablation” – if that meant they would then achieve more throughput. A new generation of process engineering that will address this issue in particular will be discussed at the “4th UKP Workshop – Ultrafast Laser Technology” in April 2017.

Even back in the 1990s, scientists were comparing materials processing with nanosecond, picosecond and femtosesecond pulses. The result was surprising:...

Im Focus: Wie sich Zellen gegen Salmonellen verteidigen

Bioinformatiker der Goethe-Universität haben das erste mathematische Modell für einen zentralen Verteidigungsmechanismus der Zelle gegen das Bakterium Salmonella entwickelt. Sie können ihren experimentell arbeitenden Kollegen damit wertvolle Anregungen zur Aufklärung der beteiligten Signalwege geben.

Jedes Jahr sind Salmonellen weltweit für Millionen von Infektionen und tausende Todesfälle verantwortlich. Die Körperzellen können sich aber gegen die...

Im Focus: Shape matters when light meets atom

Mapping the interaction of a single atom with a single photon may inform design of quantum devices

Have you ever wondered how you see the world? Vision is about photons of light, which are packets of energy, interacting with the atoms or molecules in what...

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Innovationen für eine nachhaltige Forstwirtschaft

06.12.2016 | Agrar- Forstwissenschaften

Diabetesforschung: Neuer Mechanismus zur Regulation des Insulin-Stoffwechsels gefunden

06.12.2016 | Biowissenschaften Chemie

Was nach der Befruchtung im Zellkern passiert

06.12.2016 | Biowissenschaften Chemie