Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gene aus dem 18. Jahrhundert helfen Patienten von heute

06.01.2011
Arbeitsgruppe Palaeogenetik der Universität Mainz an Studie über durch genetische Mutation verursachte Akromegalie beteiligt / Publikation im renommierten New England Journal of Medicine am 6. Januar 2011

Ein internationales Forscherteam hat unter der Leitung von Wissenschaftlern der London School of Medicine and Dentistry die genetische Mutation identifiziert, die für Akromegalie – auch bekannt als „Riesenwachstum“ oder „Gigantismus“ – verantwortlich ist.

Die Ergebnisse der Studie, an der unter anderem die Arbeitsgruppe Palaeogenetik des Instituts für Anthropologie an der Johannes Gutenberg-Universität Mainz beteiligt war, werden am 6. Januar 2011 im renommierten New England Journal of Medicine publiziert und sollen helfen, Patienten mit Akromegalie zu therapieren.

Der sogenannte „Gigantismus“ wird meist durch einen Tumor der Hypophyse (Hirnanhangsdrüse) verursacht. Die Hypophyse selbst ist ein Organ, das verschiedene Hormone produziert, die wiederum unterschiedlichste Funktionen wahrnehmen, so zum Beispiel die Regulation von Wachstum. Tumore der Hypophyse können neben einem unkontrollierten Wachstum außerdem zu einer Reihe von Symptomen wie unregelmäßigen Gesichtsformen, Kopfschmerzen, Sehstörungen, degenerativen Gelenkerkrankungen oder verminderter Glucosetoleranz führen.

Márta Korbonits, Professor of Endocrinology and Metabolism at Barts and the London School of Medicine and Dentistry, untersuchte zunächst das Gen AIP, das bereits seit dem Jahr 2006 als Verursacher von Hypophysetumoren bekannt ist, und stellte eine bestimmte Mutation fest, die familiär gehäuft in irischen Patienten mit Akromegalie vorkam. Daraufhin untersuchten Professor Dr. Joachim Burger und Martina Unterländer vom Institut für Anthropologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz, international führende Experten auf dem Gebiet der Paläogenetik, die DNA eines Skeletts eines an Akromegalie leidenden Patienten aus dem 18. Jahrhundert, dessen Überreste im Hunterian Museum in London aufbewahrt sind. Das Forscherteam stellte die identische Mutation wie in lebenden Patienten fest. Die weitere Analyse von DNA-Abschnitten in der Nähe dieses Gens bedingte die Schlussfolgerung, dass der sogenannte „Irische Gigant“ aus dem Hunterian Museum diese Mutation von demselben Vorfahren geerbt hatte wie eine Reihe von Familien in Irland, die heute an der Erbkrankheit leiden. Die daraufhin angestellten komplexen biostatischen Berechnungen ergaben, dass die ursprüngliche Mutation vor ungefähr 1.500 Jahren erfolgte und seitdem von Generation zu Generation weitergegeben wird. Ungefähr 200 bis 300 Personen müssten die Mutation heute noch in sich tragen.

„Aufgrund der alten DNA aus dem Skelett konnte die Theorie des Zusammenhangs zwischen der Mutation und dieser Erkrankung, die in der Vergangenheit so häufig in einer Tragödie endete, erst solide begründet werden“, erklärt Professor Dr. Joachim Burger von der Universität Mainz und ergänzt: „Die biomathematischen Berechnungen konnten sogar die Historie der Krankheit recht genau nachvollziehen.“ „Der wichtigste klinische Aspekt hierbei ist, dass wir Träger der Genmutante identifizieren und behandeln können, noch bevor sie zu ‚Giganten‘ werden“, so Márta Korbonits, die Leiterin der Studie. Professor Patrick Morrison, Co-Autor der Studie von der Queens University Belfast, fügt hinzu: „Der Nutzen der Studie besteht darin, dass wir nun einen genetischen Bluttest zur Verfügung haben, den Familien mit Risikopotenzial nutzen können, um die Krankheit frühzeitig zu detektieren und übermäßiges Wachstum zu verhindern.“

Petra Giegerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-mainz.de/
http://www.uni-mainz.de/FB/Biologie/Anthropologie/MolA/Deutsch/Home/Home.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Neuer Mechanismus der Gen-Inaktivierung könnte vor Altern und Krebs schützen
23.02.2017 | Leibniz-Institut für Alternsforschung - Fritz-Lipmann-Institut e.V. (FLI)

nachricht Alge im Eismeer - Genom einer antarktischen Meeresalge entschlüsselt
23.02.2017 | Universität Konstanz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Kühler Zwerg und die sieben Planeten

Erdgroße Planeten mit gemäßigtem Klima in System mit ungewöhnlich vielen Planeten entdeckt

In einer Entfernung von nur 40 Lichtjahren haben Astronomen ein System aus sieben erdgroßen Planeten entdeckt. Alle Planeten wurden unter Verwendung von boden-...

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Im Focus: HIGH-TOOL unterstützt Verkehrsplanung in Europa

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt sich bewerten, wie verkehrspolitische Maßnahmen langfristig auf Wirtschaft, Gesellschaft und Umwelt wirken. HIGH-TOOL ist ein frei zugängliches Modell mit Modulen für Demografie, Wirtschaft und Ressourcen, Fahrzeugbestand, Nachfrage im Personen- und Güterverkehr sowie Umwelt und Sicherheit. An dem nun erfolgreich abgeschlossenen EU-Projekt unter der Koordination des KIT waren acht Partner aus fünf Ländern beteiligt.

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt...

Im Focus: Zinn in der Photodiode: nächster Schritt zur optischen On-Chip-Datenübertragung

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium allein – die stoffliche Basis der Chip-Produktion – sind als Lichtquelle kaum geeignet. Jülicher Physiker haben nun gemeinsam mit internationalen Partnern eine Diode vorgestellt, die neben Silizium und Germanium zusätzlich Zinn enthält, um die optischen Eigenschaften zu verbessern. Das Besondere daran: Da alle Elemente der vierten Hauptgruppe angehören, sind sie mit der bestehenden Silizium-Technologie voll kompatibel.

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium...

Im Focus: Innovative Antikörper für die Tumortherapie

Immuntherapie mit Antikörpern stellt heute für viele Krebspatienten einen Erfolg versprechenden Ansatz dar. Weil aber längst nicht alle Patienten nachhaltig von diesen teuren Medikamenten profitieren, wird intensiv an deren Verbesserung gearbeitet. Forschern um Prof. Thomas Valerius an der Christian Albrechts Universität Kiel gelang es nun, innovative Antikörper mit verbesserter Wirkung zu entwickeln.

Immuntherapie mit Antikörpern stellt heute für viele Krebspatienten einen Erfolg versprechenden Ansatz dar. Weil aber längst nicht alle Patienten nachhaltig...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - April 2017

23.02.2017 | Veranstaltungen

Wie werden wir gesund alt? - Alternsforscher tagen auf interdisziplinärem Symposium in Magdeburg

23.02.2017 | Veranstaltungen

Luftfahrt der Zukunft

23.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Alge im Eismeer - Genom einer antarktischen Meeresalge entschlüsselt

23.02.2017 | Biowissenschaften Chemie

Energieproduzierende Fenster stehen kurz bevor

23.02.2017 | Energie und Elektrotechnik

In Deutschland wächst die Zahl der Patienten mit Diabetes mellitus

23.02.2017 | Medizin Gesundheit