Gendefekt Ursache für Epilepsie

Wie das Wissenschaftsmagazin Nature Genetics in seiner neuen Online-Ausgabe berichtet, haben Wissenschaftler einen Gendefekt gefunden, den man erblich bedingten Epilepsien zuordnen kann.

Als Ort für den Defekt bestätigte sich – wie in der Literatur bereits angenommen – Chromosom 15. Bei einem Teil der untersuchten Kranken fehlte ein Teil des Chromosoms 15 in der Region 15q13.3. Untersuchungen an weiteren Patienten aus den USA bestätigten das Ergebnis. Das komplette Fehlen kleiner Chromosomenstücke, im Fachjargon Mikrodeletion, wurde bisher noch nicht mit dem Auftreten häufiger Erkrankungen, zu denen auch ein Großteil der Epilepsien zählen, in Verbindung gebracht.

Dr. Ingo Helbig, Universität Kiel und Klinik für Neuropädiatrie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, ist der Erstautor der Studie: „Wir wussten bisher nicht, dass Mikrodeletionen, also das Fehlen ganzer Chromosomen-Abschnitte mit mehreren Genen, auch eine Ursache für die Gruppe der häufigen Erkrankungen ist. Die Erkenntnis darüber, was häufige Erkrankungen auslösen kann, wird damit deutlich vorangebracht.“

Bis zu drei Prozent der Bevölkerung erleiden im Leben epileptische Anfälle, etwa ein Prozent gilt als epilepsiekrank. Die Forscher hoffen, dass das Wissen um den neu entdeckten Gendefekt eine gezielte Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung erblich bedingter Epilepsie ermöglicht. Bisher liegen fast ausschließlich Genfunde vor, die mit den selteneren Formen der Epilepsie in Verbindung stehen. Deshalb sind die neuen Erkenntnisse über die 15q13.3 Mikrodeletion sehr wichtig. Erbliche Faktoren spielen in vielen Epilepsien eine herausragende Rolle.

An der Studie, die Dr. Thomas Sander vom Cologne Center for Genomics an der Universität zu Köln koordinierte, waren 44 Autoren beteiligt. Im europäischen Bereich waren es Forschergruppen aus Berlin, Bonn, Marburg, Ulm, Wien, Kopenhagen, Utrecht, Genf, Troina (Italien), Marseille und Nizza. Wichtige Proben wurden durch die PopGen-Datenbank des Instituts für Klinische Molekularbiologie der Universität Kiel bereitgestellt. Die Untersuchungen in den USA wurden in Zusammenarbeit mit der renommierten Arbeitsgruppe von Dr. Evan Eichler an der Universität von Seattle durchgeführt. Dr. Eichler ist einer der internationalen Vorreiter im Bereich der Forschung an Mikrodeletionen.

Der größte Teil der Autoren gehört zum EPICURE-Projekt der Europäischen Union, einem großen Konsortium zur Erforschung von Epilepsien. Finanzielle Unterstützung kam u.a. vom Nationalen Genomforschungsnetz, dem EMINET-Netzwerk des Bundesforschungsministeriums und der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG).