Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscherinnen der LMU nehmen zwei Krebsgene bei familiär gehäuftem Darmkrebs genauer unter die Lupe

04.11.2013
Einige Gene für erblichen Darmkrebs sind bekannt, aber nicht bei allen Patienten mit Hinweis auf diese erbliche Belastung kann die Ursache in den Genen gefunden werden.

Eine neue Methode der Sequenzierung soll daher an 30 Patienten mit familiär gehäuftem Darmkrebs im Erbgut angewandt werden. Dabei stehen bei Professor Elke Holinski-Feder und Dr. Monika Morak von der LMU nicht nur die bisher als relevant betrachteten drei Prozent des Gens im Fokus, sondern der gesamte Genbereich, um weitere mögliche Fehlerursachen zu finden. Die Information eines erhöhten Risikos hilft Betroffenen und ihren Angehörigen, da sie in diesem Fall geeignete Vorsorgemaßnahmen treffen können.

Darmkrebs ist die zweithäufigste Krebserkrankung in Deutschland und dessen Erforschung daher von großer Relevanz. Von jährlich rund 73.000 Neuerkrankungen an Dickdarmkrebs sind etwa 3 Prozent erblich. Aufgrund veränderter Erbanlagen haben diese Menschen ein erhöhtes Tumorrisiko, auch schon in jüngeren Jahren. Die Ursache für das erhöhte Dickdarmkrebs-Risiko bei erblichem Darmkrebs („Lynch-Syndrom“) liegt in krankheitsverursachenden Veränderungen von Reparatur-Genen (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2). Im Tumorgewebe zeigen sich Hinweise auf diesen Gendefekt auch mit Färbetechniken. Allerdings konnten in 30 Darmkrebs-Patienten mit Verdacht auf Erblichkeit in den bisher untersuchten Regionen der Gene MLH1 bzw. PMS2 noch keine Veränderungen gefunden werden, obwohl die Ergebnisse der Tumoruntersuchungen auf einen Defekt in diesen Genen hinweisen.

Bei Genanalysen werden allgemein nur die wichtigen, aussagekräftigen Teile mit Inhalt (Exons) analysiert, die etwa nur drei Prozent der Gensequenz ausmachen. Während den „Leerzeilen“ des Bauplans bisher kaum Bedeutung zugemessen wurde, konnte nun gezeigt werden, dass auch dort Veränderungen zu einem Gendefekt führen können: Veränderte Leerzeilen zu Beginn des Bauplans (Promotor) können das Erstellen des Bauplans durch Stilllegung des Gens blockieren (Regulation), während Veränderungen in dazwischenliegenden Leerzeilen des Bauplans (Introns) das Zusammenschneiden des Bauplans stören und beispielsweise zusätzliche Informationen einfügen oder wichtige Bauplanteile überspringen können (Spleißveränderungen). Da diese Leerzeilen einen Anteil von etwa 97 Prozent am Gen haben, bedeutet eine komplette Genanalyse einen arbeitsintensiven und großen finanziellen Aufwand, der jedoch mit einer neuen Methode des Next-Generation Sequencings machbar wird.

An 30 Patienten mit klinisch eindeutigen Hinweisen auf erblichen Darmkrebs, bei denen in Mutationsanalysen bisher keine Veränderung gefunden werden konnte, soll nun mit dieser neuen Methode der Sequenzierung die gesamte Sequenz der Darmkrebs-verursachenden Gene MLH1 bzw. PMS2 nochmals komplett untersucht werden. Findet man bei diesen Patienten die Ursache, können in einem engmaschigen Früherkennungsprogramm Tumor-Vorstufen vorsorglich entfernt und Risikopersonen in der Familie rechtzeitig über ihr Risiko informiert werden. Eine prädiktive Diagnostik gibt Aufschluss darüber, ob sie die krankheitsverursachende Mutation geerbt haben oder nicht. Zudem soll der Einsatz der Next-Generation Sequencing-Methode anhand von MLH1 und PMS2 zeigen, ob Veränderungen in ihren Zwischenräumen zu einem Defekt der Gene führen und eine komplette Analyse dann auch auf die anderen Gene ausgeweitet werden soll. Das Ziel ist, neue Mechanismen für Gendefekte in Patienten mit Verdacht auf erblichen Darmkrebs zu finden.

Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit rund 140.000 Euro. Stiftungszweck ist die Förderung der medizinischen Forschung, insbesondere von Projekten im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden insgesamt über 190 Millionen Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.

Kontakt (Projektleitung): Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder und Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Monika Morak, Klinikum der Universität München

Telefonnummer: +49(0)89 5160-7594, E-Mail: elke.holinski-feder@med.uni-muenchen.de, monika.morak@med.uni-muenchen.de

Bernhard Knappe | idw
Weitere Informationen:
http://www.med.uni-muenchen.de

Weitere Berichte zu: Darmkrebs Gen FTO Gendefekt Krebsgen MLH1 Next-generation PMS2 Sequenzierung

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Auf der molekularen Streckbank
24.02.2017 | Technische Universität München

nachricht Sicherungskopie im Zentralhirn: Wie Fruchtfliegen ein Ortsgedächtnis bilden
24.02.2017 | Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: „Vernetzte Autonome Systeme“ von acatech und DFKI auf der CeBIT

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI) in Kooperation mit der Deutschen Messe AG vernetzte Autonome Systeme. In Halle 12 am Stand B 63 erwarten die Besucherinnen und Besucher unter anderem Roboter, die Hand in Hand mit Menschen zusammenarbeiten oder die selbstständig gefährliche Umgebungen erkunden.

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für...

Im Focus: Kühler Zwerg und die sieben Planeten

Erdgroße Planeten mit gemäßigtem Klima in System mit ungewöhnlich vielen Planeten entdeckt

In einer Entfernung von nur 40 Lichtjahren haben Astronomen ein System aus sieben erdgroßen Planeten entdeckt. Alle Planeten wurden unter Verwendung von boden-...

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Im Focus: HIGH-TOOL unterstützt Verkehrsplanung in Europa

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt sich bewerten, wie verkehrspolitische Maßnahmen langfristig auf Wirtschaft, Gesellschaft und Umwelt wirken. HIGH-TOOL ist ein frei zugängliches Modell mit Modulen für Demografie, Wirtschaft und Ressourcen, Fahrzeugbestand, Nachfrage im Personen- und Güterverkehr sowie Umwelt und Sicherheit. An dem nun erfolgreich abgeschlossenen EU-Projekt unter der Koordination des KIT waren acht Partner aus fünf Ländern beteiligt.

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt...

Im Focus: Zinn in der Photodiode: nächster Schritt zur optischen On-Chip-Datenübertragung

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium allein – die stoffliche Basis der Chip-Produktion – sind als Lichtquelle kaum geeignet. Jülicher Physiker haben nun gemeinsam mit internationalen Partnern eine Diode vorgestellt, die neben Silizium und Germanium zusätzlich Zinn enthält, um die optischen Eigenschaften zu verbessern. Das Besondere daran: Da alle Elemente der vierten Hauptgruppe angehören, sind sie mit der bestehenden Silizium-Technologie voll kompatibel.

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Aufbruch: Forschungsmethoden in einer personalisierten Medizin

24.02.2017 | Veranstaltungen

Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie

24.02.2017 | Veranstaltungen

Big Data Centrum Ostbayern-Südböhmen startet Veranstaltungsreihe

23.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Fraunhofer HHI auf dem Mobile World Congress mit VR- und 5G-Technologien

24.02.2017 | Messenachrichten

MWC 2017: 5G-Hauptstadt Berlin

24.02.2017 | Messenachrichten

Auf der molekularen Streckbank

24.02.2017 | Biowissenschaften Chemie