Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscherinnen der LMU nehmen zwei Krebsgene bei familiär gehäuftem Darmkrebs genauer unter die Lupe

04.11.2013
Einige Gene für erblichen Darmkrebs sind bekannt, aber nicht bei allen Patienten mit Hinweis auf diese erbliche Belastung kann die Ursache in den Genen gefunden werden.

Eine neue Methode der Sequenzierung soll daher an 30 Patienten mit familiär gehäuftem Darmkrebs im Erbgut angewandt werden. Dabei stehen bei Professor Elke Holinski-Feder und Dr. Monika Morak von der LMU nicht nur die bisher als relevant betrachteten drei Prozent des Gens im Fokus, sondern der gesamte Genbereich, um weitere mögliche Fehlerursachen zu finden. Die Information eines erhöhten Risikos hilft Betroffenen und ihren Angehörigen, da sie in diesem Fall geeignete Vorsorgemaßnahmen treffen können.

Darmkrebs ist die zweithäufigste Krebserkrankung in Deutschland und dessen Erforschung daher von großer Relevanz. Von jährlich rund 73.000 Neuerkrankungen an Dickdarmkrebs sind etwa 3 Prozent erblich. Aufgrund veränderter Erbanlagen haben diese Menschen ein erhöhtes Tumorrisiko, auch schon in jüngeren Jahren. Die Ursache für das erhöhte Dickdarmkrebs-Risiko bei erblichem Darmkrebs („Lynch-Syndrom“) liegt in krankheitsverursachenden Veränderungen von Reparatur-Genen (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2). Im Tumorgewebe zeigen sich Hinweise auf diesen Gendefekt auch mit Färbetechniken. Allerdings konnten in 30 Darmkrebs-Patienten mit Verdacht auf Erblichkeit in den bisher untersuchten Regionen der Gene MLH1 bzw. PMS2 noch keine Veränderungen gefunden werden, obwohl die Ergebnisse der Tumoruntersuchungen auf einen Defekt in diesen Genen hinweisen.

Bei Genanalysen werden allgemein nur die wichtigen, aussagekräftigen Teile mit Inhalt (Exons) analysiert, die etwa nur drei Prozent der Gensequenz ausmachen. Während den „Leerzeilen“ des Bauplans bisher kaum Bedeutung zugemessen wurde, konnte nun gezeigt werden, dass auch dort Veränderungen zu einem Gendefekt führen können: Veränderte Leerzeilen zu Beginn des Bauplans (Promotor) können das Erstellen des Bauplans durch Stilllegung des Gens blockieren (Regulation), während Veränderungen in dazwischenliegenden Leerzeilen des Bauplans (Introns) das Zusammenschneiden des Bauplans stören und beispielsweise zusätzliche Informationen einfügen oder wichtige Bauplanteile überspringen können (Spleißveränderungen). Da diese Leerzeilen einen Anteil von etwa 97 Prozent am Gen haben, bedeutet eine komplette Genanalyse einen arbeitsintensiven und großen finanziellen Aufwand, der jedoch mit einer neuen Methode des Next-Generation Sequencings machbar wird.

An 30 Patienten mit klinisch eindeutigen Hinweisen auf erblichen Darmkrebs, bei denen in Mutationsanalysen bisher keine Veränderung gefunden werden konnte, soll nun mit dieser neuen Methode der Sequenzierung die gesamte Sequenz der Darmkrebs-verursachenden Gene MLH1 bzw. PMS2 nochmals komplett untersucht werden. Findet man bei diesen Patienten die Ursache, können in einem engmaschigen Früherkennungsprogramm Tumor-Vorstufen vorsorglich entfernt und Risikopersonen in der Familie rechtzeitig über ihr Risiko informiert werden. Eine prädiktive Diagnostik gibt Aufschluss darüber, ob sie die krankheitsverursachende Mutation geerbt haben oder nicht. Zudem soll der Einsatz der Next-Generation Sequencing-Methode anhand von MLH1 und PMS2 zeigen, ob Veränderungen in ihren Zwischenräumen zu einem Defekt der Gene führen und eine komplette Analyse dann auch auf die anderen Gene ausgeweitet werden soll. Das Ziel ist, neue Mechanismen für Gendefekte in Patienten mit Verdacht auf erblichen Darmkrebs zu finden.

Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit rund 140.000 Euro. Stiftungszweck ist die Förderung der medizinischen Forschung, insbesondere von Projekten im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden insgesamt über 190 Millionen Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.

Kontakt (Projektleitung): Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder und Dr. rer. nat. Dipl. Biol. Monika Morak, Klinikum der Universität München

Telefonnummer: +49(0)89 5160-7594, E-Mail: elke.holinski-feder@med.uni-muenchen.de, monika.morak@med.uni-muenchen.de

Bernhard Knappe | idw
Weitere Informationen:
http://www.med.uni-muenchen.de

Weitere Berichte zu: Darmkrebs Gen FTO Gendefekt Krebsgen MLH1 Next-generation PMS2 Sequenzierung

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen
09.12.2016 | Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP

nachricht Wolkenbildung: Wie Feldspat als Gefrierkeim wirkt
09.12.2016 | Karlsruher Institut für Technologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Elektronenautobahn im Kristall

Physiker der Universität Würzburg haben an einer bestimmten Form topologischer Isolatoren eine überraschende Entdeckung gemacht. Die Erklärung für den Effekt findet sich in der Struktur der verwendeten Materialien. Ihre Arbeit haben die Forscher jetzt in Science veröffentlicht.

Sie sind das derzeit „heißeste Eisen“ der Physik, wie die Neue Zürcher Zeitung schreibt: topologische Isolatoren. Ihre Bedeutung wurde erst vor wenigen Wochen...

Im Focus: Electron highway inside crystal

Physicists of the University of Würzburg have made an astonishing discovery in a specific type of topological insulators. The effect is due to the structure of the materials used. The researchers have now published their work in the journal Science.

Topological insulators are currently the hot topic in physics according to the newspaper Neue Zürcher Zeitung. Only a few weeks ago, their importance was...

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Hochgenaue Versuchsstände für dynamisch belastete Komponenten – Workshop zeigt Potenzial auf

09.12.2016 | Seminare Workshops

Ein Nano-Kreisverkehr für Licht

09.12.2016 | Physik Astronomie

Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen

09.12.2016 | Biowissenschaften Chemie