Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher identifizieren 65 Autismus-Gene

01.10.2015

Größte Analyse zum Thema entdeckt 27 DNA-Fragmente neu

Ein Forscher-Team unter der Leitung der University of San Francisco http://usfca.edu hat 65 Gene identifiziert, die bei Funktionsstörungen in Bezug auf Autismus eine Rolle spielen. 28 davon tragen mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit zum Risiko bei, Autismus zu entwickeln. 27 wurden komplett neu entdeckt.


Forscher: dem Geheimnis von Autismus auf der Spur (Foto: pixelio.de/FotoHiero)

Komplexe Funktionsstörungen

Die Experten konnten zudem sechs Regionen feststellen - Segmente von Chromosomen mit verschiedenen Genen, die - wenn sie gewonnen oder verloren werden - das Autismus-Risiko erhöhen. In Kombination mit 65 Risikogenen resultiert das Autismus-Risiko daher in 71 verschiedenen Bereichen. "Das ist die bislang weltweit größte Autismus-Genetik-Studie, die uns wie noch nie zuvor die Möglichkeit gab, die Gene zu entdecken, die diese komplexen Funktionsstörungen verursachen", sagt der führende Forscher Stephen Sanders.

Die Basis der Forschungen war eine umfassende Analyse der genetischen Kopienzahlvariation (CNV), also die Form der strukturellen Variation des Erbguts, die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt.

Die Experten bezogen ihre Daten aus drei Quellen: der Simons Simplex Collection, einem permanenten Verwahrungsort von DNA-Proben aus 3.000 Familien, von der jeweils ein Familienmitglied Autist ist sowie dem Autism Genome Project mit Proben von 50 Instituten und schließlich dem Autism Sequencing Consortium.

Durchbruch bei DiGeorge-Syndrom


Im Falle des sogenannten DiGeorge-Syndroms, das auch oft zu Autismus führt, schafften die Forscher einen Durchbruch. Durch eine Veränderung des Chromosoms 22 an Position elf kommt es häufig zu Herzfehlern, Gaumenspalten und Kalziummangel im Blut.

"Wir haben die jahrzehntealte Frage gelöst, welche der vielen Gene, die beim DiGeorge-Syndrom gelöscht werden, den neurologischen Defekt auslösen", sagt Sanders. Die Daten sagen uns, dass es kein einzelnes Gen, sondern viele sind. Jedes einzelne trägt einen kleinen Teil zur neurologisch manifestierten Fehlentwicklung bei, wenn sie gelöscht werden."

Christian Sec | pressetext.redaktion

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Zirkuläre RNA wird in Proteine übersetzt
24.03.2017 | Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

nachricht Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen
24.03.2017 | Universität Bayreuth

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Im Focus: Designer-Proteine falten DNA

Florian Praetorius und Prof. Hendrik Dietz von der Technischen Universität München (TUM) haben eine neue Methode entwickelt, mit deren Hilfe sie definierte Hybrid-Strukturen aus DNA und Proteinen aufbauen können. Die Methode eröffnet Möglichkeiten für die zellbiologische Grundlagenforschung und für die Anwendung in Medizin und Biotechnologie.

Desoxyribonukleinsäure – besser bekannt unter der englischen Abkürzung DNA – ist die Trägerin unserer Erbinformation. Für Prof. Hendrik Dietz und Florian...

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Förderung des Instituts für Lasertechnik und Messtechnik in Ulm mit rund 1,63 Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise

TU-Bauingenieure koordinieren EU-Projekt zu Recycling-Beton von über sieben Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise