Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher identifizieren 65 Autismus-Gene

01.10.2015

Größte Analyse zum Thema entdeckt 27 DNA-Fragmente neu

Ein Forscher-Team unter der Leitung der University of San Francisco http://usfca.edu hat 65 Gene identifiziert, die bei Funktionsstörungen in Bezug auf Autismus eine Rolle spielen. 28 davon tragen mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit zum Risiko bei, Autismus zu entwickeln. 27 wurden komplett neu entdeckt.


Forscher: dem Geheimnis von Autismus auf der Spur (Foto: pixelio.de/FotoHiero)

Komplexe Funktionsstörungen

Die Experten konnten zudem sechs Regionen feststellen - Segmente von Chromosomen mit verschiedenen Genen, die - wenn sie gewonnen oder verloren werden - das Autismus-Risiko erhöhen. In Kombination mit 65 Risikogenen resultiert das Autismus-Risiko daher in 71 verschiedenen Bereichen. "Das ist die bislang weltweit größte Autismus-Genetik-Studie, die uns wie noch nie zuvor die Möglichkeit gab, die Gene zu entdecken, die diese komplexen Funktionsstörungen verursachen", sagt der führende Forscher Stephen Sanders.

Die Basis der Forschungen war eine umfassende Analyse der genetischen Kopienzahlvariation (CNV), also die Form der strukturellen Variation des Erbguts, die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt.

Die Experten bezogen ihre Daten aus drei Quellen: der Simons Simplex Collection, einem permanenten Verwahrungsort von DNA-Proben aus 3.000 Familien, von der jeweils ein Familienmitglied Autist ist sowie dem Autism Genome Project mit Proben von 50 Instituten und schließlich dem Autism Sequencing Consortium.

Durchbruch bei DiGeorge-Syndrom


Im Falle des sogenannten DiGeorge-Syndroms, das auch oft zu Autismus führt, schafften die Forscher einen Durchbruch. Durch eine Veränderung des Chromosoms 22 an Position elf kommt es häufig zu Herzfehlern, Gaumenspalten und Kalziummangel im Blut.

"Wir haben die jahrzehntealte Frage gelöst, welche der vielen Gene, die beim DiGeorge-Syndrom gelöscht werden, den neurologischen Defekt auslösen", sagt Sanders. Die Daten sagen uns, dass es kein einzelnes Gen, sondern viele sind. Jedes einzelne trägt einen kleinen Teil zur neurologisch manifestierten Fehlentwicklung bei, wenn sie gelöscht werden."

Christian Sec | pressetext.redaktion

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Was läuft schief beim Noonan-Syndrom? – Grundlagen der neuronalen Fehlfunktion entdeckt
16.10.2017 | Leibniz-Institut für Neurobiologie

nachricht Keimfreie Bruteier: Neue Alternative zum gängigen Formaldehyd
16.10.2017 | Technische Universität Graz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Smarte Sensoren für effiziente Prozesse

Materialfehler im Endprodukt können in vielen Industriebereichen zu frühzeitigem Versagen führen und den sicheren Gebrauch der Erzeugnisse massiv beeinträchtigen. Eine Schlüsselrolle im Rahmen der Qualitätssicherung kommt daher intelligenten, zerstörungsfreien Sensorsystemen zu, die es erlauben, Bauteile schnell und kostengünstig zu prüfen, ohne das Material selbst zu beschädigen oder die Oberfläche zu verändern. Experten des Fraunhofer IZFP in Saarbrücken präsentieren vom 7. bis 10. November 2017 auf der Blechexpo in Stuttgart zwei Exponate, die eine schnelle, zuverlässige und automatisierte Materialcharakterisierung und Fehlerbestimmung ermöglichen (Halle 5, Stand 5306).

Bei Verwendung zeitaufwändiger zerstörender Prüfverfahren zieht die Qualitätsprüfung durch die Beschädigung oder Zerstörung der Produkte enorme Kosten nach...

Im Focus: Smart sensors for efficient processes

Material defects in end products can quickly result in failures in many areas of industry, and have a massive impact on the safe use of their products. This is why, in the field of quality assurance, intelligent, nondestructive sensor systems play a key role. They allow testing components and parts in a rapid and cost-efficient manner without destroying the actual product or changing its surface. Experts from the Fraunhofer IZFP in Saarbrücken will be presenting two exhibits at the Blechexpo in Stuttgart from 7–10 November 2017 that allow fast, reliable, and automated characterization of materials and detection of defects (Hall 5, Booth 5306).

When quality testing uses time-consuming destructive test methods, it can result in enormous costs due to damaging or destroying the products. And given that...

Im Focus: Cold molecules on collision course

Using a new cooling technique MPQ scientists succeed at observing collisions in a dense beam of cold and slow dipolar molecules.

How do chemical reactions proceed at extremely low temperatures? The answer requires the investigation of molecular samples that are cold, dense, and slow at...

Im Focus: Kalte Moleküle auf Kollisionskurs

Mit einer neuen Kühlmethode gelingt Wissenschaftlern am MPQ die Beobachtung von Stößen in einem dichten Strahl aus kalten und langsamen dipolaren Molekülen.

Wie verlaufen chemische Reaktionen bei extrem tiefen Temperaturen? Um diese Frage zu beantworten, benötigt man molekulare Proben, die gleichzeitig kalt, dicht...

Im Focus: Astronomen entdecken ungewöhnliche spindelförmige Galaxien

Galaxien als majestätische, rotierende Sternscheiben? Nicht bei den spindelförmigen Galaxien, die von Athanasia Tsatsi (Max-Planck-Institut für Astronomie) und ihren Kollegen untersucht wurden. Mit Hilfe der CALIFA-Umfrage fanden die Astronomen heraus, dass diese schlanken Galaxien, die sich um ihre Längsachse drehen, weitaus häufiger sind als bisher angenommen. Mit den neuen Daten konnten die Astronomen außerdem ein Modell dafür entwickeln, wie die spindelförmigen Galaxien aus einer speziellen Art von Verschmelzung zweier Spiralgalaxien entstehen. Die Ergebnisse wurden in der Zeitschrift Astronomy & Astrophysics veröffentlicht.

Wenn die meisten Menschen an Galaxien denken, dürften sie an majestätische Spiralgalaxien wie die unserer Heimatgalaxie denken, der Milchstraße: Milliarden von...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Meeresbiologe Mark E. Hay zu Gast bei den "Noblen Gesprächen" am Beutenberg Campus in Jena

16.10.2017 | Veranstaltungen

bionection 2017 erstmals in Thüringen: Biotech-Spitzenforschung trifft in Jena auf Weltmarktführer

13.10.2017 | Veranstaltungen

Tagung „Energieeffiziente Abluftreinigung“ zeigt, wie man durch Luftreinhaltemaßnahmen profitieren kann

13.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

ESO-Teleskope beobachten erstes Licht einer Gravitationswellen-Quelle

16.10.2017 | Physik Astronomie

Was läuft schief beim Noonan-Syndrom? – Grundlagen der neuronalen Fehlfunktion entdeckt

16.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Gewebe mit Hilfe von Stammzellen regenerieren

16.10.2017 | Förderungen Preise