Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Fehlendes Protein bei Muskelschwund-Patienten wieder hergestellt

21.08.2014

Fortschritte in der Therapie von Muskelschwund: Einem Forschungsteam ist es erstmals gelungen, bei Patienten mit Muskeldystrophie ein fehlendes Reparaturprotein wieder herzustellen. Dies berichten Forscher der Neurologischen Klinik am Universitätsspital Basel und des Departements Biomedizin der Universität Basel in der Fachzeitschrift «Science Translational Medicine».

Bei Verletzungen der Muskelzellmembran tritt in der Regel das Reparaturprotein Dysferlin in Funktion. Wenn dieses Protein aber durch Veränderung der Erbsubstanz mutiert ist, wird es vom körpereigenen Qualitätssicherungssystem, dem Proteasom, als defekt erkannt und eliminiert.


3-D-Rekonstruktionen der Dysferlin-Lokalisation in Muskelproben eines gesunden Probanden (links) sowie eines Muskeldystrophie-Patienten vor (Mitte) und 36 Stunden nach (rechts) der Verabreichung einer

Universitätsspital Basel, Neurologische Klinik, Neuromuskuläres Zentrum

Ohne Dysferlin können verletzte Muskelzellmembranen nicht repariert werden – was zum fortschreitenden Abbau von Skelettmuskelzellen und dadurch zu Muskelschwund führt. Offenbar neutralisiert das körpereigene Qualitätssicherungssystem das mutierte Dysferlin selbst dann, wenn dessen Reparaturfähigkeit durch die Mutation nicht beeinträchtigt ist.

Reparaturprotein reaktiviert

Die Gruppe um Forschungsleiter Prof. Michael Sinnreich von der Neurologischen Klinik des Universitätsspitals Basel und am Departement Biomedizin der Universität Basel hat bereits früher gezeigt, dass das Reparaturprotein Dysferlin in kultivierten Muskelzellen von Muskeldystrophie-Patienten durch Proteasom-Inhibitoren wieder aktiviert werden kann. Die gezielte Ausschaltung der übertriebenen Qualitätssicherung erlaubt es dem veränderten Reparaturprotein, seine Funktion wieder zu erlangen und Schädigungen von Muskelzellmembranen zu beheben.

Nun hat das Team diese Resultate in einer klinischen Machbarkeitsstudie auf den Menschen übertragen und fehlendes Dysferlin in der Muskulatur von Muskeldystrophie-Patienten wieder hergestellt: Drei Patienten mit einer Mutation im Dysferlin-Gen wurden mit einer einmaligen Dosis eines Proteasom-Inhibitors behandelt. Bereits nach wenigen Tagen produzierte deren Muskulatur das fehlende Dysferlin in Mengen, die therapeutisch wirksam sein könnten.

Langzeitstudie geplant

Die neuen Resultate dienen nun als Grundlage einer klinischen Langzeitstudie, sagt Forschungsleiter Sinnreich. «Die gewonnenen Erkenntnisse könnten nicht nur für die Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie von grosser Bedeutung sein, sondern auch für Therapien anderer, bisher unheilbarer genetischer Erkrankungen.»

Die Studie wurde von der Gebert-Rüf-Stiftung, der Uniscientia-Stiftung, dem Schweizerischen Nationalfonds, der Neuromuscular Research Association Basel, der Association Française contre les Myopathies, der Schweizerischen Muskelgesellschaft und der Schweizerischen Stiftung zur Erforschung der Muskelkrankheiten gefördert und mit Unterstützung der Clinical Trial Unit des Universitätsspitals Basel durchgeführt.

Originalbeitrag
B. A. Azakir, B. Erne, S. Di Fulvio, G. Stirnimann, M. Sinnreich
Proteasome inhibitors increase missense mutated dysferlin in patients with muscular dystrophy
Science Translational Medicine (2014) | doi:

Weitere Auskünfte
Prof. Michael Sinnreich, Leiter des Neuromuskulären Zentrums, Neurologische Klinik, Universitätsspital Basel & Universität Basel, Departement Biomedizin; Tel. +41 61 265 25 25 (Telefonzentrale Universitätsspital Basel), E-Mail: michael.sinnreich@unibas.ch

Olivia Poisson | Universität Basel
Weitere Informationen:
http://www.unibas.ch

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Superkondensatoren aus Holzbestandteilen
24.05.2018 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Was einen guten Katalysator ausmacht
24.05.2018 | Carl von Ossietzky-Universität Oldenburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Mit Hilfe molekularer Schalter lassen sich künftig neuartige Bauelemente entwickeln

Einem Forscherteam unter Führung von Physikern der Technischen Universität München (TUM) ist es gelungen, spezielle Moleküle mit einer angelegten Spannung zwischen zwei strukturell unterschiedlichen Zuständen hin und her zu schalten. Derartige Nano-Schalter könnten Basis für neuartige Bauelemente sein, die auf Silizium basierende Komponenten durch organische Moleküle ersetzen.

Die Entwicklung neuer elektronischer Technologien fordert eine ständige Verkleinerung funktioneller Komponenten. Physikern der TU München ist es im Rahmen...

Im Focus: Molecular switch will facilitate the development of pioneering electro-optical devices

A research team led by physicists at the Technical University of Munich (TUM) has developed molecular nanoswitches that can be toggled between two structurally different states using an applied voltage. They can serve as the basis for a pioneering class of devices that could replace silicon-based components with organic molecules.

The development of new electronic technologies drives the incessant reduction of functional component sizes. In the context of an international collaborative...

Im Focus: GRACE Follow-On erfolgreich gestartet: Das Satelliten-Tandem dokumentiert den globalen Wandel

Die Satellitenmission GRACE-FO ist gestartet. Am 22. Mai um 21.47 Uhr (MESZ) hoben die beiden Satelliten des GFZ und der NASA an Bord einer Falcon-9-Rakete von der Vandenberg Air Force Base (Kalifornien) ab und wurden in eine polare Umlaufbahn gebracht. Dort nehmen sie in den kommenden Monaten ihre endgültige Position ein. Die NASA meldete 30 Minuten später, dass der Kontakt zu den Satelliten in ihrem Zielorbit erfolgreich hergestellt wurde. GRACE Follow-On wird das Erdschwerefeld und dessen räumliche und zeitliche Variationen sehr genau vermessen. Sie ermöglicht damit präzise Aussagen zum globalen Wandel, insbesondere zu Änderungen im Wasserhaushalt, etwa dem Verlust von Eismassen.

Potsdam, 22. Mai 2018: Die deutsch-amerikanische Satellitenmission GRACE-FO (Gravity Recovery And Climate Experiment Follow On) ist erfolgreich gestartet. Am...

Im Focus: Faserlaser mit einstellbarer Wellenlänge

Faserlaser sind ein effizientes und robustes Werkzeug zum Schweißen und Schneiden von Metallen beispielsweise in der Automobilindustrie. Systeme bei denen die Wellenlänge des Laserlichts flexibel einstellbar ist, sind für spektroskopische Anwendungen und die Medizintechnik interessant. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien (Leibniz-IPHT) haben, im Rahmen des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Projekts „FlexTune“, ein neues Abstimmkonzept realisiert, das erstmals verschiedene Emissionswellenlängen voneinander unabhängig und zeitlich synchron erzeugt.

Faserlaser bieten im Vergleich zu herkömmlichen Lasern eine höhere Strahlqualität und Energieeffizienz. Integriert in einen vollständig faserbasierten...

Im Focus: LZH zeigt Lasermaterialbearbeitung von morgen auf der LASYS 2018

Auf der LASYS 2018 zeigt das Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) vom 5. bis zum 7. Juni Prozesse für die Lasermaterialbearbeitung von morgen in Halle 4 an Stand 4E75. Mit gesprengten Bombenhüllen präsentiert das LZH in Stuttgart zudem erste Ergebnisse aus einem Forschungsprojekt zur zivilen Sicherheit.

Auf der diesjährigen LASYS stellt das LZH lichtbasierte Prozesse wie Schneiden, Schweißen, Abtragen und Strukturieren sowie die additive Fertigung für Metalle,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Größter Astronomie-Kongress kommt nach Wien

24.05.2018 | Veranstaltungen

22. Business Forum Qualität: Vom Smart Device bis zum Digital Twin

22.05.2018 | Veranstaltungen

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Was einen guten Katalysator ausmacht

24.05.2018 | Biowissenschaften Chemie

Superkondensatoren aus Holzbestandteilen

24.05.2018 | Biowissenschaften Chemie

Neue Schaltschrank-Plattform für die Energiewelt

24.05.2018 | Messenachrichten

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics