Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erblicher Risikofaktor für Parkinson identifiziert: Genvariante wirkt sich auf Vitamin B6-Stoffwechsel aus

11.01.2010
Ein internationales Team von Ärzten und Humangenetikern hat einen neuen genetischen Risikofaktor für Morbus Parkinson identifiziert.

Beteiligt waren das Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München, die Neurologische Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU) und die Mitochondrial Research Group der University of Newcastle upon Tyne, England.

"Unsere Studie zeigt das Zusammenspiel von erblichen Faktoren und Umwelteinflüssen wie etwa Nahrungsgewohnheiten bei der Entstehung des Morbus Parkinson," erklärt der Erstautor der Studie, Dr. Matthias Elstner von der Neurologischen Klinik der LMU und dem Helmholtz Zentrum. Die genomweite Expressions- und Assoziationsstudie bestätigt zudem, dass Vitamin B6-Status und -Stoffwechsel einen weitreichenden Einfluss sowohl auf das Krankheitsrisiko wie auch die Therapie der Erkrankung haben. (Annals of Neurology, Dezember 2009)

Wissenschaftler der beiden Münchner Universitäten und des Helmholtz Zentrums München haben Nervenzellen im Gehirn daraufhin untersucht, welche Gene sich bei einer Parkinson-Erkrankung in ihrer Aktivität verändern. Die Gruppe fand unter anderem eine erhöhte Aktivität des Pyridoxalkinase-Gens. Anschließend verglichen die Forscher in einer internationalen Kooperation dieses Gen bei über 1.200 Parkinson-Patienten mit der Erbinformation von mehr als 2.800 gesunden Probanden. So konnte eine genetische Variante entdeckt werden, die das Risiko erhöht, an Parkinson zu erkranken. Möglicherweise führt sie zu einer veränderten Menge oder Aktivität des Enzyms Pyridoxalkinase (PDXK) im Gehirn. Dabei ist die verwendete Methode der Expressionsanalyse aus Einzelneuronen richtungweisend und eröffnet in Kombination mit der genetischen Assoziationsanalyse neue Möglichkeiten zur Analyse genetischer Risikofaktoren.

PDXK wandelt Vitamin B6 aus der Nahrung in die im Körper aktive Form um, welche die Voraussetzung zur Produktion des Signalstoffs Dopamin ist. Für die Erkrankung wird das beschleunigte Altern und Absterben von Nervenzellen verantwortlich gemacht, die den Botenstoff Dopamin herstellen. Die verminderte Synthese des Botenstoffs erklärt die meisten Symptome des Morbus Parkinson: Die langsam fortschreitende neurologische Erkrankung geht mit Muskelstarre (Rigor), Muskelzittern (Tremor) und einer Verlangsamung der Bewegungen (Bradykinese) einher. Neben den Einschränkungen des täglichen Lebens durch diese Symptome kann eine verminderte Stabilität beim Aufrechthalten des Körpers (posturale Instabilität) zu gefährlichen Stürzen führen. Überdies können im Verlauf der Erkrankung Missempfindungen, sogenannte vegetative Störungen (z.B. Blasenstörung) sowie Depressionen und andere psychische Veränderungen auftreten.

"Unsere Studie zeigt das Zusammenspiel von erblichen Faktoren und Umwelteinflüssen wie zum Beispiel Nahrungsgewohnheiten bei der Entstehung des Morbus Parkinson," erklärt der Erstautor der Studie, Dr. Matthias Elstner von der Neurologischen Klinik der LMU und dem Helmholtz Zentrum. "Obwohl diese Variante nur einen kleinen Beitrag zum Gesamtrisiko einer Parkinson-Erkrankung leistet, könnten unsere Ergebnisse die Entwicklung maßgeschneiderter Therapien unterstützen" berichtet Dr. Holger Prokisch, Leiter der Arbeitsgruppe für Mitochondriale Erkrankungen am Helmholtz Zentrum München (HHZM) und der TU Münnchen.

Publikation:

"Single cell expression profiling of dopaminergic neurons combined with association analysis identifies pyridoxal kinase as Parkinson's disease gene"
Elstner et.al.
Annals of Neurology, Dezember 2009
DOI: 10.1002/ana.21780
Wissenschaftlicher Ansprechpartner:
Dr. Matthias Elstner
Neurologische Klinik der LMU und Helmholtz Zentrum München
Tel: 089 / 5160 - 5763
Fax: 089 / 5160 - 5728
E-Mail: melstner@med.uni-muenchen.de
Pressekontakt
Sven Winkler
Leiter Abteilung Kommunikation
Helmholtz Zentrum München
Tel.: +49 (0) 89 3187 - 3946
Fax +49 (0) 89 3187 - 3324
E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de
Luise Dirscherl
Leitung Kommunikation & Presse
Geschwister-Scholl-Platz 1
80539 München
Tel: +49 (0)89 2180-3423
Fax: +49 (0)89 33 82 97
E-Mail: presse@lmu.de

Michael van den Heuvel | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de
http://www.helmholtz-muenchen.de/presse-und-medien/pressemitteilungen/index.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Software mit Grips
20.04.2018 | Max-Planck-Institut für Hirnforschung, Frankfurt am Main

nachricht Einen Schritt näher an die Wirklichkeit
20.04.2018 | Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Software mit Grips

Ein computergestütztes Netzwerk zeigt, wie die Ionenkanäle in der Membran von Nervenzellen so verschiedenartige Fähigkeiten wie Kurzzeitgedächtnis und Hirnwellen steuern können

Nervenzellen, die auch dann aktiv sind, wenn der auslösende Reiz verstummt ist, sind die Grundlage für ein Kurzzeitgedächtnis. Durch rhythmisch aktive...

Im Focus: Der komplette Zellatlas und Stammbaum eines unsterblichen Plattwurms

Von einer einzigen Stammzelle zur Vielzahl hochdifferenzierter Körperzellen: Den vollständigen Stammbaum eines ausgewachsenen Organismus haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Berlin und München in „Science“ publiziert. Entscheidend war der kombinierte Einsatz von RNA- und computerbasierten Technologien.

Wie werden aus einheitlichen Stammzellen komplexe Körperzellen mit sehr unterschiedlichen Funktionen? Die Differenzierung von Stammzellen in verschiedenste...

Im Focus: Spider silk key to new bone-fixing composite

University of Connecticut researchers have created a biodegradable composite made of silk fibers that can be used to repair broken load-bearing bones without the complications sometimes presented by other materials.

Repairing major load-bearing bones such as those in the leg can be a long and uncomfortable process.

Im Focus: Verbesserte Stabilität von Kunststoff-Leuchtdioden

Polymer-Leuchtdioden (PLEDs) sind attraktiv für den Einsatz in großflächigen Displays und Lichtpanelen, aber ihre begrenzte Stabilität verhindert die Kommerzialisierung. Wissenschaftler aus dem Max-Planck-Institut für Polymerforschung (MPIP) in Mainz haben jetzt die Ursachen der Instabilität aufgedeckt.

Bildschirme und Smartphones, die gerollt und hochgeklappt werden können, sind Anwendungen, die in Zukunft durch die Entwicklung von polymerbasierten...

Im Focus: Writing and deleting magnets with lasers

Study published in the journal ACS Applied Materials & Interfaces is the outcome of an international effort that included teams from Dresden and Berlin in Germany, and the US.

Scientists at the Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf (HZDR) together with colleagues from the Helmholtz-Zentrum Berlin (HZB) and the University of Virginia...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Digitalisierung

19.04.2018 | Veranstaltungen

124. Internistenkongress in Mannheim: Internisten rücken Altersmedizin in den Fokus

19.04.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Juni 2018

17.04.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Grösster Elektrolaster der Welt nimmt Arbeit auf

20.04.2018 | Interdisziplinäre Forschung

Bilder magnetischer Strukturen auf der Nano-Skala

20.04.2018 | Physik Astronomie

Kieler Forschende entschlüsseln neuen Baustein in der Entwicklung des globalen Klimas

20.04.2018 | Geowissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics