Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erbanlage für familiäre Zahndurchbruchstörung gefunden

20.01.2009
Regensburger Humangenetiker identifizierten das Gen für erbliche primäre Zahndurchbruchstörung - Basis für Entwicklung von Therapien gelegt

Die primäre Zahndurchbruchstörung beschreibt eine seltene Fehlentwicklung der bleibenden Zähne. Nach dem Ausfallen der Milchzähne schafft es bei den betroffenen Kindern ein Teil der neuen Zähne nicht, durch den Ober- und Unterkiefer durchzubrechen.

Aus diesem Grund kann es zu einem seitlich "offenen Biss" kommen, d.h. die Backenzähne des Ober- und Unterkiefers haben keinen Kontakt zueinander. Dadurch kann es zu Einschränkungen der Kaufunktion und zur Überlastung einzelner Zähne kommen.

Schon lange ist bekannt, dass diese Anomalie innerhalb einer Familie gehäuft auftreten kann. Anhand von drei großen Familien aus dem bayerischen Raum gelang es einer Arbeitsgruppe um Professor Dr. Bernhard Weber, Direktor des Instituts für Humangenetik der Medizinischen Fakultät Regensburg, in Zusammenarbeit mit Zahnärzten der Würzburger Zahnklinik die genetische Ursache aufzuklären. Nur bei den betroffenen Familienmitgliedern fanden sich genetische Veränderungen (Mutationen) im so genannten PTHR1-Gen, das im Stoffwechsel der Knochen eine wichtige Rolle spielt. Trotz dieser Bedeutung des Gens zeigen die Personen jedoch keine weiteren Symptome am Skelett.

Die Aufklärung des PTHR1-Gens als Ursache für die Zahndurchbruchstörung ermöglicht es, die Betroffenen molekulargenetisch zu untersuchen und eine Aussage über das mögliche Vererbungsrisiko zu treffen. Die Familien können durch die gewonnenen Erkenntnisse über die zugrundeliegende Vererbungsform ausführlich beraten werden: Für die Nachkommen von Mutationsträgern besteht aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges prinzipiell eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ebenfalls von der Zahndurchbruchstörung betroffen zu sein.

Die Identifizierung des Gens verschafft einen tieferen Einblick in den komplexen Mechanismus, wie ein angelegter Zahn seinen Weg durch den Kieferknochen findet. Ein besseres Verständnis der Steuerungsvorgänge beim Zahndurchbruch könnte in Zukunft zur Entwicklung von Therapien beitragen.

Institut für Humangenetik
Seit seiner Gründung im Jahr 2005 wird am Institut für Humangenetik unter der Leitung von Professor Bernhard Weber insbesondere im Bereich der erblichen Netzhauterkrankungen intensiv geforscht. Als universitäres Institut ist es u.a. in die humangenetischen Patientenversorgung (Beratung und molekulargenetische Diagnostik) des Universitätsklinikum integriert und regional als auch international hoch anerkannt.

Cordula Heinrich | idw
Weitere Informationen:
http://www.uniklinikum-regensburg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Licht zur Herstellung energiereicher Chemikalien nutzen
21.05.2018 | Friedrich-Schiller-Universität Jena

nachricht Junger Embryo verspeist gefährliche Zelle
18.05.2018 | Rudolf-Virchow-Zentrum für Experimentelle Biomedizin der Universität Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Bose-Einstein-Kondensat im Riesenatom - Universität Stuttgart untersucht exotisches Quantenobjekt

Passt eine ultrakalte Wolke aus zehntausenden Rubidium-Atomen in ein einzelnes Riesenatom? Forscherinnen und Forschern am 5. Physikalischen Institut der Universität Stuttgart ist dies erstmals gelungen. Sie zeigten einen ganz neuen Ansatz, die Wechselwirkung von geladenen Kernen mit neutralen Atomen bei weitaus niedrigeren Temperaturen zu untersuchen, als es bisher möglich war. Dies könnte einen wichtigen Schritt darstellen, um in Zukunft quantenmechanische Effekte in der Atom-Ion Wechselwirkung zu studieren. Das renommierte Fachjournal Physical Review Letters und das populärwissenschaftliche Begleitjournal Physics berichteten darüber.*)

In dem Experiment regten die Forscherinnen und Forscher ein Elektron eines einzelnen Atoms in einem Bose-Einstein-Kondensat mit Laserstrahlen in einen riesigen...

Im Focus: Algorithmen für die Leberchirurgie – weltweit sicherer operieren

Die Leber durchlaufen vier komplex verwobene Gefäßsysteme. Die chirurgische Entfernung von Tumoren ist daher oft eine schwierige Aufgabe. Das Fraunhofer-Institut für Bildgestützte Medizin MEVIS hat Algorithmen entwickelt, die die Bilddaten von Patienten analysieren und chirurgische Risiken berechnen. Leberkrebsoperationen werden damit besser planbar und sicherer.

Jährlich erkranken weltweit 750.000 Menschen neu an Leberkrebs, viele weitere entwickeln Lebermetastasen aufgrund anderer Krebserkrankungen. Ein chirurgischer...

Im Focus: Positronen leuchten besser

Leuchtstoffe werden schon lange benutzt, im Alltag zum Beispiel im Bildschirm von Fernsehgeräten oder in PC-Monitoren, in der Wissenschaft zum Untersuchen von Plasmen, Teilchen- oder Antiteilchenstrahlen. Gleich ob Teilchen oder Antiteilchen – treffen sie auf einen Leuchtstoff auf, regen sie ihn zum Lumineszieren an. Unbekannt war jedoch bisher, dass die Lichtausbeute mit Elektronen wesentlich niedriger ist als mit Positronen, ihren Antiteilchen. Dies hat Dr. Eve Stenson im Max-Planck-Institut für Plasmaphysik (IPP) in Garching und Greifswald jetzt beim Vorbereiten von Experimenten mit Materie-Antimaterie-Plasmen entdeckt.

„Wäre Antimaterie nicht so schwierig herzustellen, könnte man auf eine Ära hochleuchtender Niederspannungs-Displays hoffen, in der die Leuchtschirme nicht von...

Im Focus: Erklärung für rätselhafte Quantenoszillationen gefunden

Sogenannte Quanten-Vielteilchen-„Scars“ lassen Quantensysteme länger außerhalb des Gleichgewichtszustandes verweilen. Studie wurde in Nature Physics veröffentlicht

Forschern der Harvard Universität und des MIT war es vor kurzem gelungen, eine Rekordzahl von 53 Atomen einzufangen und ihren Quantenzustand einzeln zu...

Im Focus: Explanation for puzzling quantum oscillations has been found

So-called quantum many-body scars allow quantum systems to stay out of equilibrium much longer, explaining experiment | Study published in Nature Physics

Recently, researchers from Harvard and MIT succeeded in trapping a record 53 atoms and individually controlling their quantum state, realizing what is called a...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungen

„Data Science“ – Theorie und Anwendung: Internationale Tagung unter Leitung der Uni Paderborn

18.05.2018 | Veranstaltungen

Visual-Computing an Bord der MS Wissenschaft

17.05.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

48V im Fokus!

21.05.2018 | Veranstaltungsnachrichten

Bose-Einstein-Kondensat im Riesenatom - Universität Stuttgart untersucht exotisches Quantenobjekt

18.05.2018 | Physik Astronomie

Countdown für Kilogramm, Kelvin und Co.

18.05.2018 | Physik Astronomie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics