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Cushing Syndrom: Genmutation in der Hirnanhangsdrüse führt zu Stresshormon-Chaos

09.12.2014

Das Cushing-Syndrom verändert den Körper deutlich sichtbar. Die Patienten weisen ein zunehmend rundes Gesicht (Vollmondgesicht) auf und einen sogenannten Büffelnacken. Weitere Symptome sind: erhöhter Blutdruck, Infektanfälligkeit, psychische Veränderungen und Muskelschwäche. Eine zentrale Rolle bei der Ausbildung des Cushing-Syndroms spielt das Stresshormon Cortisol. Ein dauerhaft erhöhter Cortisol-Spiegel kann, das haben Forscher nun in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics veröffentlicht (doi: 10.1038/ng.3166), durch eine Genmutation ausgelöst werden, die zu einer folgenschweren Kettenreaktion führt.

Adrenocorticotropin ist ein körpereigenes Hormon, das in der Hirnanhangdrüse produziert wird und in der Nebenniere das lebensnotwendige Stresshormon Cortisol reguliert. Einer internationalen Forschergruppe ist es nun gelungen, Genmutationen als Ursache für eine ungebremste Adrenocorticotropin-Sekretion zu identifizieren.

Ausgangspunkt der Untersuchung war die genaue genetische Charakterisierung von gutartigen Hirnanhangdrüsentumoren, die Adrenocorticotropin produzieren. Patienten, die von diesen Tumoren betroffen sind, nehmen an Gewicht zu, entwickeln eine Muskelschwäche, häufig eine Osteoporose, einen Diabetes und einen Bluthochdruck. Diese nach dem Erstbeschreiber benannte Cushing-Erkrankung führt unbehandelt zum Tode, kann aber nach erfolgreicher Diagnose durch eine Operation geheilt werden.

Forscherteams aus Deutschland und Japan unter Führung von Martin Reincke vom Klinikum der Universität München (LMU) konnten zeigen, dass in den Tumorzellen bei über einem Drittel der Patienten eine spezielle Genveränderung der Ubiquitin-spezifischen Protease 8 (USP8) vorliegt. Dieses Gen hat eine Schlüsselrolle beim Recyclen von anderweitig nicht benötigten Zell-Eiweißen inne.

So wird der Epidermal-Growth-Factor-Rezeptor bei abgeschalteten USP8 in der Zelle abgebaut und entsorgt. Die Mutation im USP8 führt dazu, dass USP8 dauerhaft angeschaltet bleibt und damit ständig nicht benötigtes Epidermal-Growth-Factor-Rezeptor-Eiweiß in den Zellen recycelt wird. In einer lebensbedrohlichen Kettenreaktion wird als Folge davon zunächst Adrenocorticotropin, und dann Cortisol ungezügelt produziert.

In Zusammenarbeit mit Arbeitsgruppen am Helmholtz-Zentrum München, am Max-Planck-Institut für Psychiatrie München, dem Universitätsklinikum Würzburg und am Tokyo Institute of Technology, Yokohama, Japan, gelang es, den genetischen Mechanismus detailliert aufzuklären. Hierdurch stehen nun neue diagnostische Untersuchungsmethoden zur Verfügung sowie neue Ansatzpunkte für medikamentöse Therapien.

Für weitergehende Untersuchungen erhält das Deutsche Cushing-Register in München eine Förderung in Höhe von 400.000 Euro durch die Else Kröner-Fresenius-Stiftung. Eine europäische Forschungsinitiative zum Cushing Syndrom wird durch das ERA-NET Programm mit 700.000 Euro gefördert.

Ein Video, in dem Prof. Reincke die Forschungsergebnisse erläutert, können Sie sich über folgenden Weblink ansehen: http://www.klinikum.uni-muenchen.de/de/videos/video_reincke/index.html


Ansprechpartner:
Prof. Dr. med. Martin Reincke
Direktor Medizinische Klinik und Poliklinik IV
Klinikum der Universität München (LMU)
Campus Innenstadt
Ziemssenstraße 1
80336 München
Tel.: 089/4400-52100
Fax: 089/4400-54428

Klinikum der Universität München
Im Klinikum der Universität München (LMU) werden jährlich an den Standorten Campus Großhadern und Campus Innenstadt rund 500.000 Patienten ambulant, teilstationär und stationär behandelt. Den 29 Fachkliniken, elf Instituten und fünf Abteilungen sowie den 45 interdisziplinären Zentren stehen etwas mehr als 2.000 Betten zur Verfügung. Von insgesamt 9.450 Beschäftigten sind rund 1.600 Mediziner und 3.200 Pflegekräfte. Das Klinikum der Universität München ist seit 2006 Anstalt des öffentlichen Rechts.
Gemeinsam mit der Medizinischen Fakultät der Ludwig-Maximilians-Universität ist das Klinikum der Universität München an vier Sonderforschungsbereichen der DFG (SFB 684, 914, 1054, 1123), an drei Transregios (TRR 127, 128, 152), der klinischen Forschergruppe 809 sowie an zwei Graduiertenkollegs der DFG (GK 1091, 1202) beteiligt. Hinzu kommen die Exzellenz-einrichtungen „Center for Integrated Protein Sciences“ (CIPSM), „Munich Center of Advanced Photonics“ (MAP), „Nanosystems Initiative Munich“ (NIM) und „Munich Cluster for Systems Neurology“ (SyNergy) sowie die Graduiertenschulen „Graduate School of Systemic Neurosciences“ (GSN-LMU), die „Graduate School of Quantitative Biosciences Munich (QBM)“ und „The Graduate School Life Science Munich (LSM)”.

Weitere Informationen finden Sie im Internet unter www.klinikum.uni-muenchen.de

Philipp Kreßirer | Klinikum der Universität München (LMU)

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