Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Charité-Wissenschaftler entschlüsseln Ursache für Fehlbildung

28.01.2011
Mit einer neuen Untersuchungsmethode haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin die Ursache für eine spezielle Form der Fehlbildung von Schädel und Fingern entschlüsselt.

Der Grund für diese Krankheit liegt in einem Defekt in jenem Bereich des menschlichen Erbguts, der von Forschen salopp als „Genwüste“ bezeichnet wird. Seine Funktion ist bislang weitgehend unbekannt, denn dieser Teil des Erbguts besitzt keine Protein-kodierenden Eigenschaften, das heißt, keine Baupläne für Eiweiße.

Die Ergebnisse der Arbeitsgruppe von Dr. Eva Klopocki und Prof. Stefan Mundlos, Direktor am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, sind in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift „American Journal of Human Genetics“* veröffentlicht. Sie zeigen nun wichtige Funktionen, die dieser Teil des menschlichen Genoms erfüllt.

Gegenstand der Forschung war ein seltenes, vererbbares Krankheitsbild, das mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent von erkrankten Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird. Bei dieser Krankheit, der sogenannten „Kraniosynostose vom Typ Philadelphia“, ist neben dem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte auch ein Zusammenwachsen einzelner Finger zu beobachten.

Mittels einer speziellen Methode konnten die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zeigen, dass für die Ausbildung dieses Defektes nicht ein spezifisches Gen verantwortlich ist, sondern ein verändertes „Enhancer“-Element, ein Regulator, der im nicht Protein-kodierenden Teil des Genoms liegt und das betreffende Gen während der Entwicklung des Embryos fehlerhaft steuert. Diese so genannte „Gen-Chip Diagnostik“, ermöglicht es, schon sehr kleine Chromosomenveränderungen zu entdecken, die in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht sichtbar sind.

„Wir wissen jetzt, wo Therapien für diese Erbkrankheit ansetzen müssen“, erläutert Prof. Mundlos. „Das wirklich Faszinierende ist jedoch der Einblick, den wir in das komplexe Zusammenspiel von Protein-kodierendem und nicht-kodierendem Teil des Erbguts gewinnen konnten. Die angebliche `Genwüste´ enthält Regulatoren, die während der Embryonalentwicklung zum exakt richtigen Zeitpunkt Gene und Proteine an- und abschalten müssen, damit so komplexe Strukturen wie Hände oder Schädel entstehen. Hier liegt eine Fundgrube für künftige Forschungen.“

*Klopocki E. et al. Copy-Number Variations Involving the IHH Locus Are Associated with Syndactyly and Craniosynostosis. American Journal of Human Genetics. 2011 Jan 7;88(1):70-5. doi:10.1016/j.ajhg.2010.11.006

Kontakt
Prof. Stefan Mundlos
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik
Campus Virchow-Klinikum
t: +49 30 450 569 121
stefan.mundlos@charite.de

Stefanie Winde | idw
Weitere Informationen:
http://www.charite.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Was Stammzellen zu perfekten Alleskönnern macht
27.06.2017 | Universität Zürich

nachricht Einblick ins geschlossene Enzym
26.06.2017 | Universität Konstanz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hyperspektrale Bildgebung zur 100%-Inspektion von Oberflächen und Schichten

„Mehr sehen, als das Auge erlaubt“, das ist ein Anspruch, dem die Hyperspektrale Bildgebung (HSI) gerecht wird. Die neue Kameratechnologie ermöglicht, Licht nicht nur ortsaufgelöst, sondern simultan auch spektral aufgelöst aufzuzeichnen. Das bedeutet, dass zur Informationsgewinnung nicht nur herkömmlich drei spektrale Bänder (RGB), sondern bis zu eintausend genutzt werden.

Das Fraunhofer IWS Dresden entwickelt eine integrierte HSI-Lösung, die das Potenzial der HSI-Technologie in zuverlässige Hard- und Software überführt und für...

Im Focus: Can we see monkeys from space? Emerging technologies to map biodiversity

An international team of scientists has proposed a new multi-disciplinary approach in which an array of new technologies will allow us to map biodiversity and the risks that wildlife is facing at the scale of whole landscapes. The findings are published in Nature Ecology and Evolution. This international research is led by the Kunming Institute of Zoology from China, University of East Anglia, University of Leicester and the Leibniz Institute for Zoo and Wildlife Research.

Using a combination of satellite and ground data, the team proposes that it is now possible to map biodiversity with an accuracy that has not been previously...

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Future Security Conference 2017 in Nürnberg - Call for Papers bis 31. Juli

26.06.2017 | Veranstaltungen

Von Batterieforschung bis Optoelektronik

23.06.2017 | Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Latest News

Study shines light on brain cells that coordinate movement

26.06.2017 | Life Sciences

Smooth propagation of spin waves using gold

26.06.2017 | Physics and Astronomy

Switchable DNA mini-machines store information

26.06.2017 | Information Technology