Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Regulationsmechanismus bei Muskelschwund im Kindesalter aufgeklärt

27.11.2007
Tödlich verlaufende Erbkrankheiten, die schon Kleinkinder treffen, sind vergleichsweise selten. Die häufigste genetische Ursache für den Tod im frühen Kindesalter ist gegenwärtig die spinale muskuläre Atrophie, ein neurologisch bedingter fortschreitender Muskelschwund.

Wie der entscheidende Fehler beim Ablesen und Zusammenfügen der Erbinformation, der zum Absterben motorischer Nervenzellen führt, verändert werden kann, hat nun die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Stefan Stamm am Institut für Biochemie der Universität Erlangen-Nürnberg entdeckt.

Die Ergebnisse erklären den molekularen Wirkungsmechanismus mehrerer Substanzen, die gegenwärtig für den Einsatz gegen die Erkrankung getestet werden, und erlauben jetzt deren gezielte Verbesserung.

Wenn es im Rückenmark immer weniger funktionsfähige motorische Nervenzellen gibt, werden die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die Muskeln weitergeleitet. Die zunächst nicht erkrankten Muskelfasern werden schwächer, weil sie nicht aktiviert werden; sie können sich nicht richtig zusammenziehen, und die Muskelsubstanz nimmt ab. Kinder, die mit spinaler muskulärer Atrophie (SMA) geboren werden, lernen im schlimmsten Fall nicht, den Kopf frei zu halten oder frei zu sitzen, und sterben in den ersten zwei bis drei Jahren aufgrund von Atemschwäche. Eine weniger aggressive Form der SMA führt zum Verlust bereits erworbener motorischer Fähigkeiten innerhalb der ersten Lebensjahre, zu Verkrümmungen von Wirbelsäule und Brustkorb und einer stark verkürzten Lebenserwartung.

Erbkrankheiten wie die SMA sind auf Fehler in der DNA, dem molekularen Träger der Erbinformation, zurückzuführen. Die Erbinformation wird über eine Zwischenstufe ausgelesen, die als RNA bezeichnet wird. Aus einem einzigen Stück Erbsubstanz werden in der Regel mehrere RNA-Zwischenstufen gebildet, weil die RNA auf verschiedene Art und Weise zusammengefügt wird, ein Vorgang, der als alternatives Spleißen bezeichnet wird. Die genaue Art des Zusammenfügens wird von Zellen je nach Bedarf verändert, was es einem Organismus erlaubt, das Auslesen der Erbinformation an Veränderungen in der Umwelt anzupassen. Der molekulare Mechanismus hierfür ist jedoch weitgehend unklar.

Doppelgänger mit Fehlern
Nun haben Stefan Stamm, Professor für Biochemie und Medizinische Molekularbiologie in Erlangen, und seine Arbeitsgruppe herausgefunden, dass ein gut untersuchtes Signalmolekül, Protein Phosphatase 1, das molekulare Bindeglied zwischen Zellsignalen und dem alternativen Zusammenfügen der Erbsubstanz ist. Spinale muskuläre Atrophie wird durch den Verlust des SMN1 Genes verursacht. Es gibt allerdings ein fast identisches Gen, SMN2, dessen Zwischenstufe jedoch "falsch" zusammengefügt wird. Eine Korrektur dieses fehlerhaften Zusammenfügens,

d. h. eine Veränderung von alternativem Spleißen ist die Grundlage einer möglichen Therapie der spinalen muskulären Atrophie. Die Forscher konnten zeigen, dass eine Blockierung von Protein Phosphatase 1 das Zusammenfügen der Erbinformation in gewünschter Weise verändert.

Die Untersuchungen wurden von einem internationalem Team durchgeführt, an dem Forschungsgruppen aus Deutschland (Erlangen), USA (Lexington, KY; Columbus, OH), Spanien (Barcelona), Belgien (Leuven) und Frankreich (Paris) beteiligt waren. Die families of SMA, die Europäische Union, die Deutsche Krebshilfe, das Bundesministerium für Bildung und Forschung und die National Institutes of Health (NIH), USA, finanzierten die Forschungsarbeiten. Der Ergebnisbericht wurde im Oktober 2007 in dem führenden Journal "Human Molecular Genetics" publiziert.

Die Universität Erlangen-Nürnberg, gegründet 1743, ist mit 26.200 Studierenden, 83 Instituten, 550 Professoren und 2000 wissenschaftlichen Mitarbeitern die größte Universität in Nordbayern. Ihre Schwerpunkte in Forschung und Lehre liegen an den Schnittstellen von Naturwissenschaften, Technik und Medizin in enger Verknüpfung mit Jura, Theologie, Geistes-, Sozial- und Wirtschaftswissenschaften.

Weitere Informationen für die Medien:

Prof. Dr. Stefan Stamm
Professur für Biochemie und Medizinische Molekularbiologie
Tel.: 09131/85-24622
s.stamm@biochem.uni-erlangen.de

Ute Missel | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-erlangen.de

Weitere Berichte zu: Atrophie Biochemie Erbinformation Muskelschwund SMA

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Aufschlussreiche Partikeltrennungen
20.07.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Bildgebung von entstehendem Narbengewebe
20.07.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Molekulares Lego

Sie können ihre Farbe wechseln, ihren Spin verändern oder von fest zu flüssig wechseln: Eine bestimmte Klasse von Polymeren besitzt faszinierende Eigenschaften. Wie sie das schaffen, haben Forscher der Uni Würzburg untersucht.

Bei dieser Arbeit handele es sich um ein „Hot Paper“, das interessante und wichtige Aspekte einer neuen Polymerklasse behandelt, die aufgrund ihrer Vielfalt an...

Im Focus: Das Universum in einem Kristall

Dresdener Forscher haben in Zusammenarbeit mit einem internationalen Forscherteam einen unerwarteten experimentellen Zugang zu einem Problem der Allgemeinen Realitätstheorie gefunden. Im Fachmagazin Nature berichten sie, dass es ihnen in neuartigen Materialien und mit Hilfe von thermoelektrischen Messungen gelungen ist, die Schwerkraft-Quantenanomalie nachzuweisen. Erstmals konnten so Quantenanomalien in simulierten Schwerfeldern an einem realen Kristall untersucht werden.

In der Physik spielen Messgrößen wie Energie, Impuls oder elektrische Ladung, welche ihre Erscheinungsform zwar ändern können, aber niemals verloren gehen oder...

Im Focus: Manipulation des Elektronenspins ohne Informationsverlust

Physiker haben eine neue Technik entwickelt, um auf einem Chip den Elektronenspin mit elektrischen Spannungen zu steuern. Mit der neu entwickelten Methode kann der Zerfall des Spins unterdrückt, die enthaltene Information erhalten und über vergleichsweise grosse Distanzen übermittelt werden. Das zeigt ein Team des Departement Physik der Universität Basel und des Swiss Nanoscience Instituts in einer Veröffentlichung in Physical Review X.

Seit einigen Jahren wird weltweit untersucht, wie sich der Spin des Elektrons zur Speicherung und Übertragung von Information nutzen lässt. Der Spin jedes...

Im Focus: Manipulating Electron Spins Without Loss of Information

Physicists have developed a new technique that uses electrical voltages to control the electron spin on a chip. The newly-developed method provides protection from spin decay, meaning that the contained information can be maintained and transmitted over comparatively large distances, as has been demonstrated by a team from the University of Basel’s Department of Physics and the Swiss Nanoscience Institute. The results have been published in Physical Review X.

For several years, researchers have been trying to use the spin of an electron to store and transmit information. The spin of each electron is always coupled...

Im Focus: Das Proton präzise gewogen

Wie schwer ist ein Proton? Auf dem Weg zur möglichst exakten Kenntnis dieser fundamentalen Konstanten ist jetzt Wissenschaftlern aus Deutschland und Japan ein wichtiger Schritt gelungen. Mit Präzisionsmessungen an einem einzelnen Proton konnten sie nicht nur die Genauigkeit um einen Faktor drei verbessern, sondern auch den bisherigen Wert korrigieren.

Die Masse eines einzelnen Protons noch genauer zu bestimmen – das machen die Physiker um Klaus Blaum und Sven Sturm vom Max-Planck-Institut für Kernphysik in...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Operatortheorie im Fokus

20.07.2017 | Veranstaltungen

Technologietag der Fraunhofer-Allianz Big Data: Know-how für die Industrie 4.0

18.07.2017 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - September 2017

17.07.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

1,4 Millionen Euro für Forschungsprojekte im Industrie 4.0-Kontext

20.07.2017 | Förderungen Preise

Von photonischen Nanoantennen zu besseren Spielekonsolen

20.07.2017 | Physik Astronomie

Bildgebung von entstehendem Narbengewebe

20.07.2017 | Biowissenschaften Chemie