Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendiagnostik bei Herz-Kreislauferkrankungen

10.10.2007
Das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke ist genetischen Ursachen von lebensbedrohlichen Gefäßerweiterungen der Hauptschlagader auf der Spur
Defekte Gene können lebensbedrohliche Auswirkungen haben. Das gilt auch für das Marfan-Syndrom, eine erblich bedingte Erkrankung des Bindegewebes.

Das Marfan-Syndrom gehört zu den Ursachen von Gefäßerweiterungen der Hauptschlagader. Diese so genannten Aortenaneurysmen enden nicht selten mit einem Riss der Hauptschlagader (Aorta).

Ob das Marfan-Syndrom die Ursache der Gefäßerkrankung ist, kann mit einem gendiagnostischen Verfahren festgestellt werden. Zu den wenigen Institutionen weltweit, die sich auf diese Untersuchungen spezialisiert haben und sie standardisiert durchführen können, gehört das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke.

Für die Entstehung des Marfan-Syndroms sind vor allem zwei Gene verantwortlich - oder genauer gesagt: die Defekte in zwei Genen.

Molekulargenetische Untersuchungen haben gezeigt, dass bei einer Mehrzahl der Marfan-Patienten das Fibrillin-Gen von der Norm abweicht. Fibrillin ist ein essentieller Bestandteil der elastischen Fasern des Bindegewebes und deshalb unabdingbar für die Funktion von Organsystemen und Blutgefäßen. Das zweite bekannte Marfan-Gen heißt Transforming Growth Factor Beta Receptor Type II (TGFBR2). Eine Mutation dieses Gens, das Informationen zur Herstellung einer Komponente der Zellhülle enthält, kommt schätzungsweise bei jedem zehnten Betroffenen vor.

Die Genanalyse ist sehr aufwändig, weil die Gensequenzen sehr groß sind und die defekten Stellen sehr weit verteilt sein können. Allein die Analyse des Fibrillin-Gens umfasst mehr als 10.000 "Einzelbausteine" des Fibrillin-Bauplans. Das Institut für Herz-Kreislaufforschung arbeitet mit einem optimierten und standardisierten Verfahren, das von Dr. Stephan Waldmüller entwickelt worden ist: "Die Diagnostik ist robotorgestützt und kann in vergleichsweise hohem Durchsatz gefahren werden", erläutert der Wissenschaftler. "Auf diese Weise können wir im Unterschied zu herkömmlichen Laborverfahren jederzeit relativ schnell ein Ergebnis liefern."

Mit dem Wissen, dass ein Marfan-Syndrom vorliegt, lässt sich in bestimmten Fällen einem lebensgefährlichen Krankheitsverlauf bei Gefäßerweiterungen der Hauptschlagader zuvorkommen. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen der Hauptschlagader von Marfan-Patienten können frühzeitig darüber Aufschluss geben, ob eine Behandlung notwendig ist, um Schlimmeres zu verhindern. Als diagnostisches Hauptkriterium ist die molekulargenetische Diagnostik Kassenleistung. Jeder Arzt kann seine Patienten bei einem Verdacht auf die Erkrankung zu einem Humangenetiker überweisen.

Für das Familienmitglied, bei dem die Erkrankung zum ersten Mal festgestellt wird, ist die Untersuchung aufwändig und relativ teuer, weil die individuelle Genveränderung noch nicht bekannt ist. Für jedes weitere Familienmitglied verringert sich der Aufwand erheblich, weil gezielt nach der Mutation gesucht werden kann. Um das Verfahren weiter zu vereinfachen, arbeitet Dr. Waldmüller an der Entwicklung von Genchips, die in den nächsten Jahren die Labordiagnostik deutlich verändern werden.

Das Institut für Herz- Kreislaufforschung beschäftigt sich nicht nur mit der Entwicklung diagnostischer Verfahren, sondern versucht in enger Zusammenarbeit mit großen Herzzentren, die genetischen Grundlagen des Marfan-Syndroms in Bezug auf Aortenaneurysmen zu charakterisieren und zu verstehen. "Langfristig sind wir daran interessiert, Aussagen über den individuellen Krankheitsverlauf machen zu können", so Dr. Waldmüller. "Es gibt bereits erste Hinweise für den prognostischen Wert der Diagnostik."

Das Institut für Herz- Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke gehört zu einem Forschungsverbund mit vier hoch spezialisierten Herzzentren in Dortmund, Duisburg, Wuppertal und Osnabrück-Bad Rothenfelde sowie vier Kliniken der Maximalversorgung mit kardiologischen Fachabteilungen. Bei der molekulargenetischen Diagnostik der Gene, deren Mutationen ursächlich für das Marfan-Syndrom sind, kooperiert das Institut mit der Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum.

Weitere Informationen:
Dr. Thomas Scheffold, Leiter des Instituts für Herz- Kreislaufforschung
Tel.: 0231 / 974261-50, info@herz-kreislaufforschung.de

Bernd Frye | Uni Witten/Herdecke
Weitere Informationen:
http://www.herz-kreislaufforschung.de
http://www.uni-wh.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Kieselalge in der Antarktis liest je nach Umweltbedingungen verschiedene Varianten seiner Gene ab
17.01.2017 | Stiftung Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Leibniz-Institut für Biodiversität der Tiere

nachricht Proteinforschung: Der Computer als Mikroskop
16.01.2017 | Ruhr-Universität Bochum

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Interfacial Superconductivity: Magnetic and superconducting order revealed simultaneously

Researchers from the University of Hamburg in Germany, in collaboration with colleagues from the University of Aarhus in Denmark, have synthesized a new superconducting material by growing a few layers of an antiferromagnetic transition-metal chalcogenide on a bismuth-based topological insulator, both being non-superconducting materials.

While superconductivity and magnetism are generally believed to be mutually exclusive, surprisingly, in this new material, superconducting correlations...

Im Focus: Erforschung von Elementarteilchen in Materialien

Laseranregung von Semimetallen ermöglicht die Erzeugung neuartiger Quasiteilchen in Festkörpersystemen sowie ultraschnelle Schaltung zwischen verschiedenen Zuständen.

Die Untersuchung der Eigenschaften fundamentaler Teilchen in Festkörpersystemen ist ein vielversprechender Ansatz für die Quantenfeldtheorie. Quasiteilchen...

Im Focus: Studying fundamental particles in materials

Laser-driving of semimetals allows creating novel quasiparticle states within condensed matter systems and switching between different states on ultrafast time scales

Studying properties of fundamental particles in condensed matter systems is a promising approach to quantum field theory. Quasiparticles offer the opportunity...

Im Focus: Mit solaren Gebäudehüllen Architektur gestalten

Solarthermie ist in der breiten Öffentlichkeit derzeit durch dunkelblaue, rechteckige Kollektoren auf Hausdächern besetzt. Für ästhetisch hochwertige Architektur werden Technologien benötigt, die dem Architekten mehr Gestaltungsspielraum für Niedrigst- und Plusenergiegebäude geben. Im Projekt »ArKol« entwickeln Forscher des Fraunhofer ISE gemeinsam mit Partnern aktuell zwei Fassadenkollektoren für solare Wärmeerzeugung, die ein hohes Maß an Designflexibilität erlauben: einen Streifenkollektor für opake sowie eine solarthermische Jalousie für transparente Fassadenanteile. Der aktuelle Stand der beiden Entwicklungen wird auf der BAU 2017 vorgestellt.

Im Projekt »ArKol – Entwicklung von architektonisch hoch integrierten Fassadekollektoren mit Heat Pipes« entwickelt das Fraunhofer ISE gemeinsam mit Partnern...

Im Focus: Designing Architecture with Solar Building Envelopes

Among the general public, solar thermal energy is currently associated with dark blue, rectangular collectors on building roofs. Technologies are needed for aesthetically high quality architecture which offer the architect more room for manoeuvre when it comes to low- and plus-energy buildings. With the “ArKol” project, researchers at Fraunhofer ISE together with partners are currently developing two façade collectors for solar thermal energy generation, which permit a high degree of design flexibility: a strip collector for opaque façade sections and a solar thermal blind for transparent sections. The current state of the two developments will be presented at the BAU 2017 trade fair.

As part of the “ArKol – development of architecturally highly integrated façade collectors with heat pipes” project, Fraunhofer ISE together with its partners...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Bundesweiter Astronomietag am 25. März 2017

17.01.2017 | Veranstaltungen

Über intelligente IT-Systeme und große Datenberge

17.01.2017 | Veranstaltungen

Aquakulturen und Fangquoten – was hilft gegen Überfischung?

16.01.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Bundesweiter Astronomietag am 25. März 2017

17.01.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Intelligente Haustechnik hört auf „LISTEN“

17.01.2017 | Architektur Bauwesen

Satellitengestützte Lasermesstechnik gegen den Klimawandel

17.01.2017 | Maschinenbau