Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendiagnostik bei Herz-Kreislauferkrankungen

10.10.2007
Das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke ist genetischen Ursachen von lebensbedrohlichen Gefäßerweiterungen der Hauptschlagader auf der Spur
Defekte Gene können lebensbedrohliche Auswirkungen haben. Das gilt auch für das Marfan-Syndrom, eine erblich bedingte Erkrankung des Bindegewebes.

Das Marfan-Syndrom gehört zu den Ursachen von Gefäßerweiterungen der Hauptschlagader. Diese so genannten Aortenaneurysmen enden nicht selten mit einem Riss der Hauptschlagader (Aorta).

Ob das Marfan-Syndrom die Ursache der Gefäßerkrankung ist, kann mit einem gendiagnostischen Verfahren festgestellt werden. Zu den wenigen Institutionen weltweit, die sich auf diese Untersuchungen spezialisiert haben und sie standardisiert durchführen können, gehört das Institut für Herz-Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke.

Für die Entstehung des Marfan-Syndroms sind vor allem zwei Gene verantwortlich - oder genauer gesagt: die Defekte in zwei Genen.

Molekulargenetische Untersuchungen haben gezeigt, dass bei einer Mehrzahl der Marfan-Patienten das Fibrillin-Gen von der Norm abweicht. Fibrillin ist ein essentieller Bestandteil der elastischen Fasern des Bindegewebes und deshalb unabdingbar für die Funktion von Organsystemen und Blutgefäßen. Das zweite bekannte Marfan-Gen heißt Transforming Growth Factor Beta Receptor Type II (TGFBR2). Eine Mutation dieses Gens, das Informationen zur Herstellung einer Komponente der Zellhülle enthält, kommt schätzungsweise bei jedem zehnten Betroffenen vor.

Die Genanalyse ist sehr aufwändig, weil die Gensequenzen sehr groß sind und die defekten Stellen sehr weit verteilt sein können. Allein die Analyse des Fibrillin-Gens umfasst mehr als 10.000 "Einzelbausteine" des Fibrillin-Bauplans. Das Institut für Herz-Kreislaufforschung arbeitet mit einem optimierten und standardisierten Verfahren, das von Dr. Stephan Waldmüller entwickelt worden ist: "Die Diagnostik ist robotorgestützt und kann in vergleichsweise hohem Durchsatz gefahren werden", erläutert der Wissenschaftler. "Auf diese Weise können wir im Unterschied zu herkömmlichen Laborverfahren jederzeit relativ schnell ein Ergebnis liefern."

Mit dem Wissen, dass ein Marfan-Syndrom vorliegt, lässt sich in bestimmten Fällen einem lebensgefährlichen Krankheitsverlauf bei Gefäßerweiterungen der Hauptschlagader zuvorkommen. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen der Hauptschlagader von Marfan-Patienten können frühzeitig darüber Aufschluss geben, ob eine Behandlung notwendig ist, um Schlimmeres zu verhindern. Als diagnostisches Hauptkriterium ist die molekulargenetische Diagnostik Kassenleistung. Jeder Arzt kann seine Patienten bei einem Verdacht auf die Erkrankung zu einem Humangenetiker überweisen.

Für das Familienmitglied, bei dem die Erkrankung zum ersten Mal festgestellt wird, ist die Untersuchung aufwändig und relativ teuer, weil die individuelle Genveränderung noch nicht bekannt ist. Für jedes weitere Familienmitglied verringert sich der Aufwand erheblich, weil gezielt nach der Mutation gesucht werden kann. Um das Verfahren weiter zu vereinfachen, arbeitet Dr. Waldmüller an der Entwicklung von Genchips, die in den nächsten Jahren die Labordiagnostik deutlich verändern werden.

Das Institut für Herz- Kreislaufforschung beschäftigt sich nicht nur mit der Entwicklung diagnostischer Verfahren, sondern versucht in enger Zusammenarbeit mit großen Herzzentren, die genetischen Grundlagen des Marfan-Syndroms in Bezug auf Aortenaneurysmen zu charakterisieren und zu verstehen. "Langfristig sind wir daran interessiert, Aussagen über den individuellen Krankheitsverlauf machen zu können", so Dr. Waldmüller. "Es gibt bereits erste Hinweise für den prognostischen Wert der Diagnostik."

Das Institut für Herz- Kreislaufforschung an der Universität Witten/Herdecke gehört zu einem Forschungsverbund mit vier hoch spezialisierten Herzzentren in Dortmund, Duisburg, Wuppertal und Osnabrück-Bad Rothenfelde sowie vier Kliniken der Maximalversorgung mit kardiologischen Fachabteilungen. Bei der molekulargenetischen Diagnostik der Gene, deren Mutationen ursächlich für das Marfan-Syndrom sind, kooperiert das Institut mit der Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum.

Weitere Informationen:
Dr. Thomas Scheffold, Leiter des Instituts für Herz- Kreislaufforschung
Tel.: 0231 / 974261-50, info@herz-kreislaufforschung.de

Bernd Frye | Uni Witten/Herdecke
Weitere Informationen:
http://www.herz-kreislaufforschung.de
http://www.uni-wh.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Möglicher Zell-Therapieansatz gegen Zytomegalie
22.02.2017 | Medizinische Hochschule Hannover

nachricht Erster Atemzug prägt Immunsystem nachhaltig
22.02.2017 | CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Im Focus: HIGH-TOOL unterstützt Verkehrsplanung in Europa

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt sich bewerten, wie verkehrspolitische Maßnahmen langfristig auf Wirtschaft, Gesellschaft und Umwelt wirken. HIGH-TOOL ist ein frei zugängliches Modell mit Modulen für Demografie, Wirtschaft und Ressourcen, Fahrzeugbestand, Nachfrage im Personen- und Güterverkehr sowie Umwelt und Sicherheit. An dem nun erfolgreich abgeschlossenen EU-Projekt unter der Koordination des KIT waren acht Partner aus fünf Ländern beteiligt.

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt...

Im Focus: Zinn in der Photodiode: nächster Schritt zur optischen On-Chip-Datenübertragung

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium allein – die stoffliche Basis der Chip-Produktion – sind als Lichtquelle kaum geeignet. Jülicher Physiker haben nun gemeinsam mit internationalen Partnern eine Diode vorgestellt, die neben Silizium und Germanium zusätzlich Zinn enthält, um die optischen Eigenschaften zu verbessern. Das Besondere daran: Da alle Elemente der vierten Hauptgruppe angehören, sind sie mit der bestehenden Silizium-Technologie voll kompatibel.

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium...

Im Focus: Innovative Antikörper für die Tumortherapie

Immuntherapie mit Antikörpern stellt heute für viele Krebspatienten einen Erfolg versprechenden Ansatz dar. Weil aber längst nicht alle Patienten nachhaltig von diesen teuren Medikamenten profitieren, wird intensiv an deren Verbesserung gearbeitet. Forschern um Prof. Thomas Valerius an der Christian Albrechts Universität Kiel gelang es nun, innovative Antikörper mit verbesserter Wirkung zu entwickeln.

Immuntherapie mit Antikörpern stellt heute für viele Krebspatienten einen Erfolg versprechenden Ansatz dar. Weil aber längst nicht alle Patienten nachhaltig...

Im Focus: Durchbruch mit einer Kette aus Goldatomen

Einem internationalen Physikerteam mit Konstanzer Beteiligung gelang im Bereich der Nanophysik ein entscheidender Durchbruch zum besseren Verständnis des Wärmetransportes

Einem internationalen Physikerteam mit Konstanzer Beteiligung gelang im Bereich der Nanophysik ein entscheidender Durchbruch zum besseren Verständnis des...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

6. Internationale Fachkonferenz „InnoTesting“ am 23. und 24. Februar 2017 in Wildau

22.02.2017 | Veranstaltungen

Wunderwelt der Mikroben

22.02.2017 | Veranstaltungen

Der Lkw der Zukunft kommt ohne Fahrer aus

21.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Ursache für eine erbliche Muskelerkrankung entdeckt

22.02.2017 | Medizin Gesundheit

Möglicher Zell-Therapieansatz gegen Zytomegalie

22.02.2017 | Biowissenschaften Chemie

Meeresforschung in Echtzeit verfolgen

22.02.2017 | Geowissenschaften