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Gen für erbliches Netzhautleiden identifiziert

03.08.2007
Eine internationale Forschergruppe hat ein neues Steinchen in das komplizierte Gen-Puzzle erblicher Netzhauterkrankungen eingefügt. Die Wissenschaftler konnten ein weiteres Gen identifizieren, dessen Mutation die sogenannte Lebersche kongenitale Amaurose verursacht. Bei diesem Leiden erblinden betroffene Kinder oft schon kurz nach der Geburt oder im ersten Lebensjahr.

Die Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit, eine Stiftung der Patientenorganisation Pro Retina Deutschland e.V., hat die Forschungsarbeiten mit 36000 Euro unterstützt. Die Fördermittel gingen jeweils zur Hälfte an die Humangenetiker Ronald Roepman aus Nijemegen und Marius Ueffing vom GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit in München.

In Deutschland wird eines von 4000 Kindern mit einer erblichen Netzhaut-Erkrankung geboren. Nach der Diagnose sind die Patientinnen und Patienten mit einer ungewissen Zukunft konfrontiert. In manchen Fällen schreiten die Erkrankung langsam voran, bei anderen geht es schneller. Manche Patienten erblinden völlig, bei anderen ist die Sehfähigkeit "nur" stark eingeschränkt. Woran dieses liegt, beginnen Forscher mittlerweile zu verstehen: Die einzelnen Erkrankungen können durch Veränderungen (Mutationen) in unterschiedlichen Genen verursacht werden. Ein und dasselbe Krankheitsbild kann also verschiedene genetische Ursachen haben.

Dieses Prinzip gilt auch für die sogenannte Lebersche kongenitalen Amaurose (LCA), bei der betroffene Kinder oft schon kurz nach der Geburt oder im ersten Lebensjahr erblinden. Bislang waren neun Gene bekannt, deren Mutation das Leiden verursachen. Nun hat eine internationale Forschergruppe dieser Liste ein weiteres Gen hinzugefügt, das LCA5-Gen. Das Team, zu dem in Deutschland die Gruppe von Marius Ueffing am GSF-Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit in München gehört, fand darüber hinaus erste Anhaltspunkte für die Funktion des Erbfaktors. Die bislang identifizierten zehn Gene sind für etwa 60 Prozent aller LCA-Erkrankungen verantwortlich.

Die Suche nach den genetisch bedingten Wurzeln der Erkrankung ist für die Diagnostik und zukünftige Therapien von großer Bedeutung. Denn das Wissen um die genetische Ursache könnte in der Zukunft beispielsweise die Abschätzung des weiteren Verlaufs eines individuellen Krankheitsfalls erleichtern - und damit vielen Patienten Ängste und Unsicherheit nehmen können. Ebenso hegen Ärzte und Patienten berechtigte Hoffnungen, erbliche Netzhauterkrankungen durch eine Gentherapie wirkungsvoll behandeln zu können. "Auch darum ist es wichtig, dass die verantwortlichen Gene identifiziert werden", sagt Franz Badura, Vorstandsmitglied der Pro Retina Stiftung und Fachbereichsleiter Forschung und Therapie der Selbsthilfeorganisation Pro Retina Deutschland.

Die Lebersche kongenitale Amaurose gehört bei den erblichen Netzhauterkrankungen zu den aussichtsreichen Kandidaten in Sachen Gentherapie. Schon vor einigen Jahren gelang es Wissenschaftlern, Hunde, die ebenfalls an einer LCA erkranken können, durch eine Gentherapie erfolgreich zu behandeln. In England starteten Ärzte unlängst eine Gentherapie-Studie an zwölf Patienten mit LCA.

Das Forscherteam hat indes nicht nur das LCA5-Gen identifiziert, sondern auch Erkenntnisse über dessen Funktion und damit Einsichten in den Krankheitsprozess geliefert: Das neu entdeckte Gen enthält die Bauanleitung für ein Protein, Lebercilin genannt, das beim Transport des Sehpurpurs in den Sehzellen eine Rolle spielt. Ist die Produktion des Lebercilins aufgrund einer Mutation gestört, so die Hypothese der Forscher, kommt der Transport des Sehpigments zum Erliegen und das Sehvermögen geht verloren.

Nature Genetics Jul; 39(7) 2007:889-95;

Pressekontakt der Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit:
Barbara Ritzert · ProScience Communications GmbH
Andechser Weg 17 · 82343 Pöcking · Tel: 08157/9397-0
Fax:08157/ 9397-97 · E-Mail: info@proscience-com.de

Barbara Ritzert | idw
Weitere Informationen:
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