Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscherteam erhellt Ursachen erblicher Blindheit

01.08.2007
Neu entdeckter Gendefekt kappt Nachschub für die Sehzellen

Wer unter einer erblichen Netzhauterkrankung leidet, wird früher oder später die Sehkraft weitgehend verlieren oder sogar vollständig erblinden. Betroffene, Angehörige, Forscher und Ärzte hoffen, dass durch ein besseres Verständnis der Krankheitsursachen dieses Schicksal eines Tages abgewendet werden kann.

Ein wichtiger Schritt in diese Richtung gelang nun - koordiniert durch den Genetiker Ronald Roepman aus Nijemegen - einer internationalen Forschergruppe unter Beteiligung eines Teams des GSF-Forschungszentrums für Umwelt und Gesundheit: Sie identifizierten ein weiteres Gen für die erbliche Netzhauterkrankung Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) und fanden erste Anhaltspunkte für dessen Funktion. Dies eröffnet neue Chancen für eine Gentherapie, die gerade bei LCA als viel versprechend betrachtet wird, da die Krankheit durch eine einzige Mutation ausgelöst wird.

LCA führt sehr früh - oft schon kurz nach der Geburt bzw. noch im ersten Lebensjahr - zur Erblindung. Verursacht werden kann die Krankheit durch eine einzige Mutation in verschiedenen Genen - mit dem neu entdeckten LCA5-Gen wurden bisher zehn krankheitsauslösende Gene identifiziert, die insgesamt für etwa 60 Prozent aller LCA-Erkrankungen verantwortlich sind. "Die verschiedenen Defekte führen zwar letztendlich alle zum selben Krankheitsbild, um die Krankheit beim einzelnen Patienten gezielt behandeln zu können, ist es aber wichtig zu wissen, welche Genveränderung im Einzelfall vorliegt und was sie bewirkt", betont Dr. Marius Ueffing (GSF-Institut für Humangenetik), der das Projekt an der GSF leitet.

... mehr zu:
»Gen »Gentherapie »LCA »Lebercilin

Das LCA5-Gen codiert für Lebercilin, ein bisher unbekanntes Protein. Mittels proteomischer Methoden konnte Ueffings Team zeigen, dass Lebercilin spezifisch mit anderen Proteinen interagiert, die eine Rolle beim Proteintransport in Zellen spielen. Daraus schließen die Wissenschaftler, dass Lebercilin für den Proteintransport innerhalb der Sehzelle eine wichtige Rolle spielt: Lebercilin bindet - das zeigen elektronenmikroskopische Aufnahmen - innerhalb der als Photorezeptor bezeichneten Sehzelle am stärksten am sogenannten Cilium, der Verbindungsstelle zwischen den inneren und äußeren Segmenten des Photorezeptors. Über dieses "molekulare Förderband" muss auch das Sehpurpur ins äußere Segment der Sehzelle transportiert werden. Dort findet die Rezeption des Lichts statt. Ist die Lebercilin-Synthese gestört, kann, so die Arbeitshypothese der Forscher, verbrauchtes Sehpurpur im Außensegment nicht mehr ersetzt werden und das Sehvermögen geht verloren.

Ganz ähnliche Transportprozesse spielen auch in anderen Körperbereichen eine Rolle, z.B. in der Niere. Lebercilin ist Teil eines komplexen Netzwerks von Proteinen, die ciliäre Transportprozesse steuern oder daran direkt beteiligt sind. Störungen in der Zusammenarbeit solcher molekularer Netzwerke auf der Ebene von Proteininteraktionen bilden oft die molekulare Grundlage von Erkrankungen. Im Falle ciliärer Erkrankungen (Ciliopathien) führen Funktionseinschränkungen des Ciliums zu Taubheit, Blindheit oder auch schweren Syndromerkrankungen. LCA ist daher ein gutes Modell, durch das langfristig auch mehr Erkenntnisse über andere, schwer behandelbare Krankheiten gewonnen werden können.

LCA selbst ist bisher unheilbar. Patienten und Mediziner setzen aber große Hoffnungen in die Gentherapie: Da jeder Form von LCA die Mutation eines einzelnen Gens zugrunde liegt, könnte den Betroffenen durch den Austausch dieses Gens geholfen werden. Eine solche Gentherapie für LCA ist in Hunden, bei denen LCA natürlich vorkommt, bereits erfolgreich angewendet worden: Die behandelten Hunde können mit dieser Therapie wieder dauerhaft sehen. Eine klinische Studie an zwölf menschlichen Patienten läuft zur Zeit an einem großen Krankenhaus in London mit ermutigenden Ergebnissen. Sollten diese sich dauerhaft bestätigen, schätzt Ueffing, dass in fünf bis zehn Jahren auch eine Gentherapie für Defekte im LCA5-Gen zur Verfügung steht. " Die Betroffenen drängen auf ein rascheres Vorgehen" betont Ueffing, " jedoch haben Forscher und Ärzte bei der Entwicklung und dem Einsatz der Gentherapie eine hohe Verantwortung. Hier müssen sehr hohe Standards für die Sicherheit gesetzt werden".

Nature Genetics Jul; 39(7) 2007:889-95; Nature Genetics advance online publication Published online: 3 June 2007; doi:10.1038/ng2066

Weitere Informationen:
GSF - Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit
Kommunikation
Tel: 089 3187-2460
Fax 089 3187-3324
E-Mail: oea@gsf.de

Michael van den Heuvel | idw
Weitere Informationen:
http://www.gsf.de/neu/Aktuelles/Presse/2007/blindheit.php

Weitere Berichte zu: Gen Gentherapie LCA Lebercilin

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Besser lernen dank Zink?
23.03.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Raben: "Junggesellen" leben in dynamischen sozialen Gruppen
23.03.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Im Focus: Auf der Spur des linearen Ubiquitins

Eine neue Methode ermöglicht es, den Geheimcode linearer Ubiquitin-Ketten zu entschlüsseln. Forscher der Goethe-Universität berichten darüber in der aktuellen Ausgabe von "nature methods", zusammen mit Partnern der Universität Tübingen, der Queen Mary University und des Francis Crick Institute in London.

Ubiquitin ist ein kleines Molekül, das im Körper an andere Proteine angehängt wird und so deren Funktion kontrollieren und verändern kann. Die Anheftung...

Im Focus: Tracing down linear ubiquitination

Researchers at the Goethe University Frankfurt, together with partners from the University of Tübingen in Germany and Queen Mary University as well as Francis Crick Institute from London (UK) have developed a novel technology to decipher the secret ubiquitin code.

Ubiquitin is a small protein that can be linked to other cellular proteins, thereby controlling and modulating their functions. The attachment occurs in many...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

Über Raum, Zeit und Materie

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Besser lernen dank Zink?

23.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Innenraum-Ortung für dynamische Umgebungen

23.03.2017 | Architektur Bauwesen