Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscherteam erhellt Ursachen erblicher Blindheit

01.08.2007
Neu entdeckter Gendefekt kappt Nachschub für die Sehzellen

Wer unter einer erblichen Netzhauterkrankung leidet, wird früher oder später die Sehkraft weitgehend verlieren oder sogar vollständig erblinden. Betroffene, Angehörige, Forscher und Ärzte hoffen, dass durch ein besseres Verständnis der Krankheitsursachen dieses Schicksal eines Tages abgewendet werden kann.

Ein wichtiger Schritt in diese Richtung gelang nun - koordiniert durch den Genetiker Ronald Roepman aus Nijemegen - einer internationalen Forschergruppe unter Beteiligung eines Teams des GSF-Forschungszentrums für Umwelt und Gesundheit: Sie identifizierten ein weiteres Gen für die erbliche Netzhauterkrankung Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) und fanden erste Anhaltspunkte für dessen Funktion. Dies eröffnet neue Chancen für eine Gentherapie, die gerade bei LCA als viel versprechend betrachtet wird, da die Krankheit durch eine einzige Mutation ausgelöst wird.

LCA führt sehr früh - oft schon kurz nach der Geburt bzw. noch im ersten Lebensjahr - zur Erblindung. Verursacht werden kann die Krankheit durch eine einzige Mutation in verschiedenen Genen - mit dem neu entdeckten LCA5-Gen wurden bisher zehn krankheitsauslösende Gene identifiziert, die insgesamt für etwa 60 Prozent aller LCA-Erkrankungen verantwortlich sind. "Die verschiedenen Defekte führen zwar letztendlich alle zum selben Krankheitsbild, um die Krankheit beim einzelnen Patienten gezielt behandeln zu können, ist es aber wichtig zu wissen, welche Genveränderung im Einzelfall vorliegt und was sie bewirkt", betont Dr. Marius Ueffing (GSF-Institut für Humangenetik), der das Projekt an der GSF leitet.

... mehr zu:
»Gen »Gentherapie »LCA »Lebercilin

Das LCA5-Gen codiert für Lebercilin, ein bisher unbekanntes Protein. Mittels proteomischer Methoden konnte Ueffings Team zeigen, dass Lebercilin spezifisch mit anderen Proteinen interagiert, die eine Rolle beim Proteintransport in Zellen spielen. Daraus schließen die Wissenschaftler, dass Lebercilin für den Proteintransport innerhalb der Sehzelle eine wichtige Rolle spielt: Lebercilin bindet - das zeigen elektronenmikroskopische Aufnahmen - innerhalb der als Photorezeptor bezeichneten Sehzelle am stärksten am sogenannten Cilium, der Verbindungsstelle zwischen den inneren und äußeren Segmenten des Photorezeptors. Über dieses "molekulare Förderband" muss auch das Sehpurpur ins äußere Segment der Sehzelle transportiert werden. Dort findet die Rezeption des Lichts statt. Ist die Lebercilin-Synthese gestört, kann, so die Arbeitshypothese der Forscher, verbrauchtes Sehpurpur im Außensegment nicht mehr ersetzt werden und das Sehvermögen geht verloren.

Ganz ähnliche Transportprozesse spielen auch in anderen Körperbereichen eine Rolle, z.B. in der Niere. Lebercilin ist Teil eines komplexen Netzwerks von Proteinen, die ciliäre Transportprozesse steuern oder daran direkt beteiligt sind. Störungen in der Zusammenarbeit solcher molekularer Netzwerke auf der Ebene von Proteininteraktionen bilden oft die molekulare Grundlage von Erkrankungen. Im Falle ciliärer Erkrankungen (Ciliopathien) führen Funktionseinschränkungen des Ciliums zu Taubheit, Blindheit oder auch schweren Syndromerkrankungen. LCA ist daher ein gutes Modell, durch das langfristig auch mehr Erkenntnisse über andere, schwer behandelbare Krankheiten gewonnen werden können.

LCA selbst ist bisher unheilbar. Patienten und Mediziner setzen aber große Hoffnungen in die Gentherapie: Da jeder Form von LCA die Mutation eines einzelnen Gens zugrunde liegt, könnte den Betroffenen durch den Austausch dieses Gens geholfen werden. Eine solche Gentherapie für LCA ist in Hunden, bei denen LCA natürlich vorkommt, bereits erfolgreich angewendet worden: Die behandelten Hunde können mit dieser Therapie wieder dauerhaft sehen. Eine klinische Studie an zwölf menschlichen Patienten läuft zur Zeit an einem großen Krankenhaus in London mit ermutigenden Ergebnissen. Sollten diese sich dauerhaft bestätigen, schätzt Ueffing, dass in fünf bis zehn Jahren auch eine Gentherapie für Defekte im LCA5-Gen zur Verfügung steht. " Die Betroffenen drängen auf ein rascheres Vorgehen" betont Ueffing, " jedoch haben Forscher und Ärzte bei der Entwicklung und dem Einsatz der Gentherapie eine hohe Verantwortung. Hier müssen sehr hohe Standards für die Sicherheit gesetzt werden".

Nature Genetics Jul; 39(7) 2007:889-95; Nature Genetics advance online publication Published online: 3 June 2007; doi:10.1038/ng2066

Weitere Informationen:
GSF - Forschungszentrum für Umwelt und Gesundheit
Kommunikation
Tel: 089 3187-2460
Fax 089 3187-3324
E-Mail: oea@gsf.de

Michael van den Heuvel | idw
Weitere Informationen:
http://www.gsf.de/neu/Aktuelles/Presse/2007/blindheit.php

Weitere Berichte zu: Gen Gentherapie LCA Lebercilin

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Medikamente aus der CLOUD: Neuer Standard für die Suche nach Wirkstoffkombinationen
23.05.2017 | CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften

nachricht Mikro-Lieferservice für Dünger
23.05.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Im Focus: Turmoil in sluggish electrons’ existence

An international team of physicists has monitored the scattering behaviour of electrons in a non-conducting material in real-time. Their insights could be beneficial for radiotherapy.

We can refer to electrons in non-conducting materials as ‘sluggish’. Typically, they remain fixed in a location, deep inside an atomic composite. It is hence...

Im Focus: Hauchdünne magnetische Materialien für zukünftige Quantentechnologien entwickelt

Zweidimensionale magnetische Strukturen gelten als vielversprechendes Material für neuartige Datenspeicher, da sich die magnetischen Eigenschaften einzelner Molekülen untersuchen und verändern lassen. Forscher haben nun erstmals einen hauchdünnen Ferrimagneten hergestellt, bei dem sich Moleküle mit verschiedenen magnetischen Zentren auf einer Goldfläche selbst zu einem Schachbrettmuster anordnen. Dies berichten Wissenschaftler des Swiss Nanoscience Institutes der Universität Basel und des Paul Scherrer Institutes in der Wissenschaftszeitschrift «Nature Communications».

Ferrimagneten besitzen zwei magnetische Zentren, deren Magnetismus verschieden stark ist und in entgegengesetzte Richtungen zeigt. Zweidimensionale, quasi...

Im Focus: Neuer Ionisationsweg in molekularem Wasserstoff identifiziert

„Wackelndes“ Molekül schüttelt Elektron ab

Wie reagiert molekularer Wasserstoff auf Beschuss mit intensiven ultrakurzen Laserpulsen? Forscher am Heidelberger MPI für Kernphysik haben neben bekannten...

Im Focus: Wafer-thin Magnetic Materials Developed for Future Quantum Technologies

Two-dimensional magnetic structures are regarded as a promising material for new types of data storage, since the magnetic properties of individual molecular building blocks can be investigated and modified. For the first time, researchers have now produced a wafer-thin ferrimagnet, in which molecules with different magnetic centers arrange themselves on a gold surface to form a checkerboard pattern. Scientists at the Swiss Nanoscience Institute at the University of Basel and the Paul Scherrer Institute published their findings in the journal Nature Communications.

Ferrimagnets are composed of two centers which are magnetized at different strengths and point in opposing directions. Two-dimensional, quasi-flat ferrimagnets...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Diabetes Kongress 2017:„Closed Loop“-Systeme als künstliche Bauchspeicheldrüse ab 2018 Realität

23.05.2017 | Veranstaltungen

Aachener Werkzeugmaschinen-Kolloquium 2017: Internet of Production für agile Unternehmen

23.05.2017 | Veranstaltungen

14. Dortmunder MST-Konferenz zeigt individualisierte Gesundheitslösungen mit Mikro- und Nanotechnik

22.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Medikamente aus der CLOUD: Neuer Standard für die Suche nach Wirkstoffkombinationen

23.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Diabetes Kongress 2017:„Closed Loop“-Systeme als künstliche Bauchspeicheldrüse ab 2018 Realität

23.05.2017 | Veranstaltungsnachrichten

CAST-Projekt setzt Dunkler Materie neue Grenzen

23.05.2017 | Physik Astronomie