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"Ruhelose Beine": drei Gene gefunden

19.07.2007
Neurologen der Universitätsmedizin Göttingen an der Ermittlung genetischer Grundlagen des Restless Legs Syndroms (RLS) beteiligt.

Das nächtliche Kribbeln und Ziehen in den Beinen und Armen, bekannt als "Krankheit der ruhelosen Beine" oder Restless Legs Syndrom (RLS) ist bei vielen Betroffenen vererbt. Das ist das Ergebnis einer internationalen Studie, an der eine große Zahl betroffener "Nachtwanderer", wie sich die Betroffenen selbst bezeichnen, auch im Raum Göttingen und Kassel mitgewirkt haben. Insgesamt nahmen über 1.500 RLS-Patienten und 2.500 gesunde Personen aus Europa und Kanada an der genomweiten Assoziationsstudie teil. "Das Forscherteam konnte drei Gene identifizieren, die sehr wahrscheinlich bei RLS mitwirken", sagt Prof. Dr. Walter Paulus, Direktor der Abteilung Klinische Neurophysiologie an der Universitätsmedizin Göttingen, Georg-August-Universität. Göttingen war maßgeblich an der Rekrutierung der Patienten beteiligt. Die Ergebnisse werden am 18. Juli 2007 in der Online-Ausgabe der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

Für die Betroffenen, die nachts nicht schlafen können, weil es in ihren Beinen und Armen zieht und sticht, ist das Ergebnis der Studie wichtig. Sie zeigt erstmals, dass RLS eine ernstzunehmende, erbliche Krankheit ist. Häufig müssen sich RLS-Patienten gegen das Vorurteil wehren, "eingebildete Kranke" zu sein.

"Wir stehen am Anfang einer neuen Ära der RLS-Forschung. Jetzt können wir, auch in Göttingen, erforschen, auf welche Weise die gefundenen Gene die Symptome der Ruhelosen Beine hervorrufen. Vielleicht wird es irgendwann möglich sein, RLS-Patienten anhand einer Blutprobe individuell zu behandeln", sagt Prof. Dr. Walter Paulus. Alle drei gefundenen Gene sind an der räumlichen Gestaltung des Embryos beteiligt. Sie wirken bei der Entwicklung der Extremitäten und des Nervensystems mit. Welche Rolle die Gene beim Erwachsenen spielen, ist noch unklar.

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In der Studie haben Forscher des GSF-Forschungszentrums für Umwelt und Gesundheit, der TU München und des Max-Planck-Instituts für Psychiatrie zusammen mit verschiedenen deutschen Universitätsklinika und niedergelassenen Ärzten das Erbmaterial von Patienten mit Restless Legs Syndrom untersucht und mit dem gesunder Personen verglichen. Sie suchten nach genetischen Veränderungen (Mutationen), die immer zusammen mit der Krankheit auftauchen. Drei relativ kurze Regionen in der fadenförmigen DNA gelangten auf diese Weise in das Fadenkreuz der Forscher. RLS-Patienten haben im Vergleich zu Kontrollpersonen signifikant häufiger bestimmte Varianten der Gene MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1.

RLS ist die häufigste Ursache für Ein- und Durchschlafstörungen. Allein in Deutschland könnten bis zu zehn Prozent der Menschen von RLS betroffen sein. Damit gehören die Ruhelosen Beine zu den häufigsten neurologischen Erkrankungen. Die Betroffenen empfinden abends und nachts, wenn sie zur Ruhe kommen wollen, Bewegungsdrang und Missempfindungen in den Beinen und Armen. Nur Bewegung lindert das Kribbeln, Ziehen und Stechen. Etwa acht von zehn RLS-Patienten leiden unter schweren Ein- und Durchschlafstörungen, Schlafmangel und Tagesmüdigkeit. RLS kann in der Kindheit beginnen, wird jedoch mit dem Alter häufiger. Ein Einfluss auf die Lebenserwartung wird nicht beobachtet, jedoch kann die Lebensqualität erheblich beeinträchtigt sein.

Die Ursache für das RLS war bisher völlig unbekannt. Mehr als die Hälfte aller RLS-Patienten berichten über weitere betroffene Familienangehörige, so dass man schon früh von einer genetischen Komponente bei der Entstehung der Erkrankung ausging. Verschiedene Forschergruppen suchen seit Jahren nach den Genen, die bei RLS eine Rolle spielen könnten.

Patienten, die an RLS-Studien teilnehmen möchten, können sich in der Uni-versitätsmedizin Göttingen an folgenden Kontakt wenden: Abteilung Neurophy-siologie, Dr. Cornelius Bachmann, Tel.: 0551/39-8456, E-Mail: cbach-ma@gwdg.de

WEITERE INFORMATIONEN
Universitätsmedizin Göttingen, Georg-August-Universität
Abt. Klinische Neurophysiologie
Prof. Dr. Walter Paulus, Telefon 0551/3899 /-6650
Robert-Koch-Straße 40, 37075 Göttingen
E-Mail: wpaulus@med.uni-goettingen.de

Stefan Weller | idw
Weitere Informationen:
http://www.universitaetsmedizin-goettingen.de/

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