Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Kölner Studie identifiziert neues Gen für kombinierte Hör- und Sehstörung

02.02.2007
Einer Arbeitsgruppe um den Humangenetiker Hanno Bolz von der Uniklinik Köln gelang in Zusammenarbeit mit deutschen und spanischen Partnern die Identifizierung eines weiteren Gens, das zu einem neuen Subtyp, Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D), führt

Das Usher-Syndrom ist eine durch Mutationen in verschiedenen Genen verursachte Krankheit, die mit einer angeborenen Hörstörung und anschließender Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa) einhergeht. Letztere äußert sich zu Beginn durch Nachtblindheit. In der Folge schrumpft das Gesichtsfeld von peripher nach zentral, bis in Extremfällen nur ein kleiner mittiger Sehrest verbleibt. Das kann bei den Patienten zur Blindheit führen.

Beim schwerwiegendsten Subtyp des Usher-Syndroms werden die Betroffenen dann blind und taub. Die Häufigkeit des Usher-Syndroms in Deutschland wird auf 4 - 6/100.000 geschätzt. Acht verantwortliche Gene konnten bisher identifiziert werden.

Einer Arbeitsgruppe um den Humangenetiker Hanno Bolz von der Uniklinik Köln gelang nun in Zusammenarbeit mit deutschen und spanischen Partnern die Identifizierung eines weiteren Gens, das zu einem neuen Subtyp, Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D), führt.

Dabei war erstmals eine "Kandidatenstrategie" zielführend: Es ist bekannt, dass die verschiedenen Proteine, die durch die bisher bekannten Usher-Gene kodiert werden, ihre Funktion im Rahmen eines Netzwerks ausüben. In der vorliegenden Studie ging man davon aus, dass Veränderungen in anderen Proteinen, die mit diesem Netzwerk in Kontakt stehen, ebenfalls zum Usher-Syndrom führen können.

So geriet das Protein "Whirlin" (kodiert durch das Gen "DFNB31") in den Blickpunkt. Bei ihm war über seinen Zusammenhang mit dem "Usher-Netzwerk" hinaus bekannt, dass seine Mutationen zu angeborener Taubheit führen.

Tatsächlich fand die Kölner Arbeitsgruppe Mutationen in einer deutschen Usher-Syndrom-Familie. Den scheinbaren Widerspruch, dass Betroffene "nur" an angeborener Schwerhörigkeit, nicht jedoch an Taubheit leiden, erklären die Autoren so: "Wir nehmen an, dass es von der Lokalisation der Mutation im Gen abhängt, ob eine isolierte Taubheit oder eine kombinierte Schädigung von Auge und Innenohr, dann jedoch mit Resthören und normalem Spracherwerb, resultiert." Normalerweise sind für die Identifizierung neuer Gene aufwändige Untersuchungen großer Familien notwendig. Durch die alternative Anwendung der Kandidatenstrategie gelang der Kölner Arbeitsgruppe die Genidentifizierung in einer relativ kleinen Familie. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Human Genetics veröffentlicht.

Die Identifizierung des neuen Usher-Genes ermöglicht die molekulargenetische Diagnosesicherung bei Betroffenen. Der frühe Nachweis einer entsprechenden Genveränderung macht es notwendig, bei den betroffenen Patienten nicht nur das primär betroffene Sinnessystem, das Innenohr, sondern auch die Augen regelmäßig untersuchen zu lassen. Das Wissen um eine spätere Netzhautdegeneration erfordert, das Hördefizit möglichst konsequent zu behandeln (rechtzeitige Hörgeräteversorgung etc.), um dem Patienten wenigstens ein Sinnesorgan in seiner Funktion zu erhalten.

Darüber hinaus ist dann auch die Vererbungsform gesichert. Die Familien können detailliert beraten werden: Für Eltern Betroffener beträgt die Wahrscheinlichkeit, weitere betroffene Kinder zu bekommen, 25%. Für Betroffene selbst hingegen besteht - bei nicht blutsverwandtem Partner - eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit, dass die eigenen Kinder erkranken.

Auch wenn eine kausale Therapie für das Usher-Syndrom noch nicht existiert, erweitert die Identifizierung der verantwortlichen Gene das Verständnis über die Krankheit - in der Hoffnung, auf dieser Basis später spezifisch behandeln zu können.

Literatur:
Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H: A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss. Hum Genet 2006.
Für Rückfragen:
Klinikum der Universität zu Köln Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Markus Lesch Tel.: 0221 478-5745, Fax 0221 478-5151
Ina Knegt Tel.: 0221 478-5548, Fax 0221 478-5151
pressestelle@uk-koeln.de

Markus Lesch | idw
Weitere Informationen:
http://www.gfhev.de/de/kongress/index.htm
http://webh01.ua.ac.be/hhh/

Weitere Berichte zu: Gen Identifizierung Mutation Protein Subtyp Taubheit Usher-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Immunabwehr ohne Kollateralschaden
23.01.2017 | Universität Basel

nachricht Mikrobe des Jahres 2017: Halobacterium salinarum - einzellige Urform des Sehens
23.01.2017 | Verband Biologie, Biowissenschaften und Biomedizin in Deutschland e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Erstmalig quantenoptischer Sensor im Weltraum getestet – mit einem Lasersystem aus Berlin

An Bord einer Höhenforschungsrakete wurde erstmals im Weltraum eine Wolke ultrakalter Atome erzeugt. Damit gelang der MAIUS-Mission der Nachweis, dass quantenoptische Sensoren auch in rauen Umgebungen wie dem Weltraum eingesetzt werden können – eine Voraussetzung, um fundamentale Fragen der Wissenschaft beantworten zu können und ein Innovationstreiber für alltägliche Anwendungen.

Gemäß dem Einstein’schen Äquivalenzprinzip werden alle Körper, unabhängig von ihren sonstigen Eigenschaften, gleich stark durch die Gravitationskraft...

Im Focus: Quantum optical sensor for the first time tested in space – with a laser system from Berlin

For the first time ever, a cloud of ultra-cold atoms has been successfully created in space on board of a sounding rocket. The MAIUS mission demonstrates that quantum optical sensors can be operated even in harsh environments like space – a prerequi-site for finding answers to the most challenging questions of fundamental physics and an important innovation driver for everyday applications.

According to Albert Einstein's Equivalence Principle, all bodies are accelerated at the same rate by the Earth's gravity, regardless of their properties. This...

Im Focus: Mikrobe des Jahres 2017: Halobacterium salinarum - einzellige Urform des Sehens

Am 24. Januar 1917 stach Heinrich Klebahn mit einer Nadel in den verfärbten Belag eines gesalzenen Seefischs, übertrug ihn auf festen Nährboden – und entdeckte einige Wochen später rote Kolonien eines "Salzbakteriums". Heute heißt es Halobacterium salinarum und ist genau 100 Jahre später Mikrobe des Jahres 2017, gekürt von der Vereinigung für Allgemeine und Angewandte Mikrobiologie (VAAM). Halobacterium salinarum zählt zu den Archaeen, dem Reich von Mikroben, die zwar Bakterien ähneln, aber tatsächlich enger verwandt mit Pflanzen und Tieren sind.

Rot und salzig
Archaeen sind häufig an außergewöhnliche Lebensräume angepasst, beispielsweise heiße Quellen, extrem saure Gewässer oder – wie H. salinarum – an...

Im Focus: Innovatives Hochleistungsmaterial: Biofasern aus Florfliegenseide

Neuartige Biofasern aus einem Seidenprotein der Florfliege werden am Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP gemeinsam mit der Firma AMSilk GmbH entwickelt. Die Forscher arbeiten daran, das Protein in großen Mengen biotechnologisch herzustellen. Als hochgradig biegesteife Faser soll das Material künftig zum Beispiel in Leichtbaukunststoffen für die Verkehrstechnik eingesetzt werden. Im Bereich Medizintechnik sind beispielsweise biokompatible Seidenbeschichtungen von Implantaten denkbar. Ein erstes Materialmuster präsentiert das Fraunhofer IAP auf der Internationalen Grünen Woche in Berlin vom 20.1. bis 29.1.2017 in Halle 4.2 am Stand 212.

Zum Schutz des Nachwuchses vor bodennahen Fressfeinden lagern Florfliegen ihre Eier auf der Unterseite von Blättern ab – auf der Spitze von stabilen seidenen...

Im Focus: Verkehrsstau im Nichts

Konstanzer Physiker verbuchen neue Erfolge bei der Vermessung des Quanten-Vakuums

An der Universität Konstanz ist ein weiterer bedeutender Schritt hin zu einem völlig neuen experimentellen Zugang zur Quantenphysik gelungen. Das Team um Prof....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Hybride Eisschutzsysteme – Lösungen für eine sichere und nachhaltige Luftfahrt

23.01.2017 | Veranstaltungen

Mittelstand 4.0 – Mehrwerte durch Digitalisierung: Hintergründe, Beispiele, Lösungen

20.01.2017 | Veranstaltungen

Nachhaltige Wassernutzung in der Landwirtschaft Osteuropas und Zentralasiens

19.01.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Wie der Nordatlantik zum Wärmepirat wurde

23.01.2017 | Geowissenschaften

Immunabwehr ohne Kollateralschaden

23.01.2017 | Biowissenschaften Chemie

Erstmalig quantenoptischer Sensor im Weltraum getestet – mit einem Lasersystem aus Berlin

23.01.2017 | Physik Astronomie