Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Kölner Studie identifiziert neues Gen für kombinierte Hör- und Sehstörung

02.02.2007
Einer Arbeitsgruppe um den Humangenetiker Hanno Bolz von der Uniklinik Köln gelang in Zusammenarbeit mit deutschen und spanischen Partnern die Identifizierung eines weiteren Gens, das zu einem neuen Subtyp, Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D), führt

Das Usher-Syndrom ist eine durch Mutationen in verschiedenen Genen verursachte Krankheit, die mit einer angeborenen Hörstörung und anschließender Netzhautdegeneration (Retinitis pigmentosa) einhergeht. Letztere äußert sich zu Beginn durch Nachtblindheit. In der Folge schrumpft das Gesichtsfeld von peripher nach zentral, bis in Extremfällen nur ein kleiner mittiger Sehrest verbleibt. Das kann bei den Patienten zur Blindheit führen.

Beim schwerwiegendsten Subtyp des Usher-Syndroms werden die Betroffenen dann blind und taub. Die Häufigkeit des Usher-Syndroms in Deutschland wird auf 4 - 6/100.000 geschätzt. Acht verantwortliche Gene konnten bisher identifiziert werden.

Einer Arbeitsgruppe um den Humangenetiker Hanno Bolz von der Uniklinik Köln gelang nun in Zusammenarbeit mit deutschen und spanischen Partnern die Identifizierung eines weiteren Gens, das zu einem neuen Subtyp, Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D), führt.

Dabei war erstmals eine "Kandidatenstrategie" zielführend: Es ist bekannt, dass die verschiedenen Proteine, die durch die bisher bekannten Usher-Gene kodiert werden, ihre Funktion im Rahmen eines Netzwerks ausüben. In der vorliegenden Studie ging man davon aus, dass Veränderungen in anderen Proteinen, die mit diesem Netzwerk in Kontakt stehen, ebenfalls zum Usher-Syndrom führen können.

So geriet das Protein "Whirlin" (kodiert durch das Gen "DFNB31") in den Blickpunkt. Bei ihm war über seinen Zusammenhang mit dem "Usher-Netzwerk" hinaus bekannt, dass seine Mutationen zu angeborener Taubheit führen.

Tatsächlich fand die Kölner Arbeitsgruppe Mutationen in einer deutschen Usher-Syndrom-Familie. Den scheinbaren Widerspruch, dass Betroffene "nur" an angeborener Schwerhörigkeit, nicht jedoch an Taubheit leiden, erklären die Autoren so: "Wir nehmen an, dass es von der Lokalisation der Mutation im Gen abhängt, ob eine isolierte Taubheit oder eine kombinierte Schädigung von Auge und Innenohr, dann jedoch mit Resthören und normalem Spracherwerb, resultiert." Normalerweise sind für die Identifizierung neuer Gene aufwändige Untersuchungen großer Familien notwendig. Durch die alternative Anwendung der Kandidatenstrategie gelang der Kölner Arbeitsgruppe die Genidentifizierung in einer relativ kleinen Familie. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Human Genetics veröffentlicht.

Die Identifizierung des neuen Usher-Genes ermöglicht die molekulargenetische Diagnosesicherung bei Betroffenen. Der frühe Nachweis einer entsprechenden Genveränderung macht es notwendig, bei den betroffenen Patienten nicht nur das primär betroffene Sinnessystem, das Innenohr, sondern auch die Augen regelmäßig untersuchen zu lassen. Das Wissen um eine spätere Netzhautdegeneration erfordert, das Hördefizit möglichst konsequent zu behandeln (rechtzeitige Hörgeräteversorgung etc.), um dem Patienten wenigstens ein Sinnesorgan in seiner Funktion zu erhalten.

Darüber hinaus ist dann auch die Vererbungsform gesichert. Die Familien können detailliert beraten werden: Für Eltern Betroffener beträgt die Wahrscheinlichkeit, weitere betroffene Kinder zu bekommen, 25%. Für Betroffene selbst hingegen besteht - bei nicht blutsverwandtem Partner - eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit, dass die eigenen Kinder erkranken.

Auch wenn eine kausale Therapie für das Usher-Syndrom noch nicht existiert, erweitert die Identifizierung der verantwortlichen Gene das Verständnis über die Krankheit - in der Hoffnung, auf dieser Basis später spezifisch behandeln zu können.

Literatur:
Ebermann I, Scholl HP, Charbel Issa P, Becirovic E, Lamprecht J, Jurklies B, Millan JM, Aller E, Mitter D, Bolz H: A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss. Hum Genet 2006.
Für Rückfragen:
Klinikum der Universität zu Köln Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
Markus Lesch Tel.: 0221 478-5745, Fax 0221 478-5151
Ina Knegt Tel.: 0221 478-5548, Fax 0221 478-5151
pressestelle@uk-koeln.de

Markus Lesch | idw
Weitere Informationen:
http://www.gfhev.de/de/kongress/index.htm
http://webh01.ua.ac.be/hhh/

Weitere Berichte zu: Gen Identifizierung Mutation Protein Subtyp Taubheit Usher-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Alter beeinflusst den Mikronährstoffgehalt im Blut
05.12.2016 | Deutsches Institut für Ernährungsforschung Potsdam-Rehbrücke

nachricht Forscher finden «Krebssignatur» in Proteinen
05.12.2016 | Universität Basel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Im Focus: Durchbruch in der Diabetesforschung: Pankreaszellen produzieren Insulin durch Malariamedikament

Artemisinine, eine zugelassene Wirkstoffgruppe gegen Malaria, wandelt Glukagon-produzierende Alpha-Zellen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in insulinproduzierende Zellen um – genau die Zellen, die bei Typ-1-Diabetes geschädigt sind. Das haben Forscher des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit mit modernsten Einzelzell-Analysen herausgefunden. Ihre bahnbrechenden Ergebnisse werden in Cell publiziert und liefern eine vielversprechende Grundlage für neue Therapien gegen Typ-1 Diabetes.

Seit einigen Jahren hatten sich Forscher an diesem Kunstgriff versucht, der eine simple und elegante Heilung des Typ-1 Diabetes versprach: Die vom eigenen...

Im Focus: Makromoleküle: Mit Licht zu Präzisionspolymeren

Chemikern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es gelungen, den Aufbau von Präzisionspolymeren durch lichtgetriebene chemische Reaktionen gezielt zu steuern. Das Verfahren ermöglicht die genaue, geplante Platzierung der Kettengliedern, den Monomeren, entlang von Polymerketten einheitlicher Länge. Die präzise aufgebauten Makromoleküle bilden festgelegte Eigenschaften aus und eignen sich möglicherweise als Informationsspeicher oder synthetische Biomoleküle. Über die neuartige Synthesereaktion berichten die Wissenschaftler nun in der Open Access Publikation Nature Communications. (DOI: 10.1038/NCOMMS13672)

Chemische Reaktionen lassen sich durch Einwirken von Licht bei Zimmertemperatur auslösen. Die Forscher am KIT nutzen diesen Effekt, um unter Licht die...

Im Focus: Neuer Sensor: Was im Inneren von Schneelawinen vor sich geht

Ein neuer Radarsensor erlaubt Einblicke in die inneren Vorgänge von Schneelawinen. Entwickelt haben ihn Ingenieure der Ruhr-Universität Bochum (RUB) um Dr. Christoph Baer und Timo Jaeschke gemeinsam mit Kollegen aus Innsbruck und Davos. Das Messsystem ist bereits an einem Testhang im Wallis installiert, wo das Schweizer Institut für Schnee- und Lawinenforschung im Winter 2016/17 Messungen damit durchführen möchte.

Die erhobenen Daten sollen in Simulationen einfließen, die das komplexe Geschehen im Inneren von Lawinen detailliert nachbilden. „Was genau passiert, wenn sich...

Im Focus: Neuer Rekord an BESSY II: 10 Millionen Ionen erstmals bis auf 7,4 Kelvin gekühlt

Magnetische Grundzustände von Nickel2-Ionen spektroskopisch ermittelt

Ein internationales Team aus Deutschland, Schweden und Japan hat einen neuen Temperaturrekord für sogenannte Quadrupol-Ionenfallen erreicht, in denen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

Die Perspektiven der Genom-Editierung in der Landwirtschaft

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

4,6 Mio. Euro für Cloud Computing-Gemeinschaftsprojekt „Cloud Mall BW“

05.12.2016 | Förderungen Preise

1,5 Mio. Euro für das Zentrum für Sonnenenergie- und Wasserstoff-Forschung (ZSW)

05.12.2016 | Förderungen Preise

Parkinson-Krankheit und Dystonien: DFG-Forschergruppe eingerichtet

02.12.2016 | Förderungen Preise