Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Gen für erbliche Form von Rachitis entdeckt

10.10.2006
Wissenschaftler des GSF - Forschungszentrums für Umwelt und Gesundheit identifizierten Mutationen, die zu einer erblichen Form von Rachitis aufgrund von Phosphatmangel führen.

Wie das Forscherteam um den Humangenetiker Dr. Tim Strom in der renommierten Fachzeitschrift Nature Genetics berichtet, betreffen die Mutationen ein Gen auf Chromosom 4, das für die Produktion des Dentin-Matrix-Proteins verantwortlich ist.

Dieses Protein findet sich vor allem in der mineralisierten Knochenmatrix. Ist das Gen mutiert, kommt es zu einer Hypophosphatämie, einer erblichen Stoffwechselkrankheit, bei der das Phosphat durch die Nieren verloren geht und somit für den Knochenaufbau fehlt.

"Seit die Vitamin D-Mangelrachitis bei Kindern aufgrund der heute üblichen Vitamin-D-Prophylaxe nur noch selten auftritt, wird etwa die Hälfte aller beobachteten Rachitisfälle durch eine Hypophosphatämie verursacht", erklärt Strom. Für die Festigkeit unserer Knochen spielen die Grundsubstanzen Phosphat und Kalzium, die wir mit der Nahrung aufnehmen, eine wichtige Rolle. Steht nicht genug Phosphat für den Knochenaufbau zur Verfügung, kommt es bei Kindern zu Knochenverbiegungen, typischerweise zu O- bzw. X-Beinen, wie sie auch bei einer Vitamin-D-Mangelrachitis auftreten.

Die Wissenschaftler des GSF-Instituts für Humangenetik sind bereits seit einiger Zeit den Gendefekten auf der Spur, die zu dieser Krankheit führen. Dabei zeigte sich, dass nicht nur Mutationen in einem, sondern in verschiedenen Genen zu diesem Krankheitsbild führen. Die Mutationen im Gen für das Dentin-Matrix-Protein wurden entdeckt, weil die Untersuchung der Krankheitsgeschichte einer betroffenen Familie einen autosomal-rezessiven Erbgang nahe legte, während die bisher bekannten Gendefekte autosomal-dominant bzw. X-chromosomal vererbt werden.

"Da Mutationen in mehreren Genen zu einer Hypophosphatämie führen, vermuten wir, dass es einen Stoffwechselweg gibt, der für das Gleichgewicht im Phosphatstoffwechsel notwendig ist und in den alle Mutationen eingreifen. Die weitere Erforschung dieser Mutationen lässt uns hoffen, diesen Stoffwechselweg ausfindig zu machen.", erklärt Strom, "und sind die molekularen Abläufe erst einmal bekannt, können eventuell neue Therapiewege aufgedeckt werden."

Ansprechpartner :
Dr. Bettina Lorenz-Depiereux, Tel. 089-3187-4213, Mail: lorenz-depiereux@gsf.de
Ana Benet-Pages, Tel. 089-3187-3320, Mail: benet-pages@gsf.de
Dr. Tim Strom, Tel . 089-3187-3296, Mail: strom@gsf.de

Michael van den Heuvel | idw
Weitere Informationen:
http://www.gsf.de/neu/Aktuelles/Presse/2006/rachitis.php
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng1868.html

Weitere Berichte zu: Gen Hypophosphatämie Mail Mutation Phosphat Rachitis Vitamin D

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Stammzellen verlassen Blutgefäße in strömungsarmen Zonen des Knochenmarks
17.02.2017 | Max-Planck-Institut für molekulare Biomedizin, Münster

nachricht Der Entropie auf der Spur
17.02.2017 | Empa - Eidgenössische Materialprüfungs- und Forschungsanstalt

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Durchbruch mit einer Kette aus Goldatomen

Einem internationalen Physikerteam mit Konstanzer Beteiligung gelang im Bereich der Nanophysik ein entscheidender Durchbruch zum besseren Verständnis des Wärmetransportes

Einem internationalen Physikerteam mit Konstanzer Beteiligung gelang im Bereich der Nanophysik ein entscheidender Durchbruch zum besseren Verständnis des...

Im Focus: Breakthrough with a chain of gold atoms

In the field of nanoscience, an international team of physicists with participants from Konstanz has achieved a breakthrough in understanding heat transport

In the field of nanoscience, an international team of physicists with participants from Konstanz has achieved a breakthrough in understanding heat transport

Im Focus: Hoch wirksamer Malaria-Impfstoff erfolgreich getestet

Tübinger Wissenschaftler erreichen Impfschutz von bis zu 100 Prozent – Lebendimpfstoff unter kontrollierten Bedingungen eingesetzt

Tübinger Wissenschaftler erreichen Impfschutz von bis zu 100 Prozent – Lebendimpfstoff unter kontrollierten Bedingungen eingesetzt

Im Focus: Sensoren mit Adlerblick

Stuttgarter Forscher stellen extrem leistungsfähiges Linsensystem her

Adleraugen sind extrem scharf und sehen sowohl nach vorne, als auch zur Seite gut – Eigenschaften, die man auch beim autonomen Fahren gerne hätte. Physiker der...

Im Focus: Weltweit genaueste und stabilste transportable optische Uhr

Optische Strontiumuhr der PTB in einem PKW-Anhänger – für geodätische Untersuchungen, weltweite Uhrenvergleiche und schließlich auch eine neue SI-Sekunde

Optische Uhren sind noch genauer als die Cäsium-Atomuhren, die gegenwärtig die Zeit „machen“. Außerdem benötigen sie nur ein Hundertstel der Messdauer, um eine...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

ANIM in Wien mit 1.330 Teilnehmern gestartet

17.02.2017 | Veranstaltungen

Ökologischer Landbau: Experten diskutieren Beitrag zum Grundwasserschutz

17.02.2017 | Veranstaltungen

Von DigiCash bis Bitcoin

16.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Stammzellen verlassen Blutgefäße in strömungsarmen Zonen des Knochenmarks

17.02.2017 | Biowissenschaften Chemie

LODENFREY setzt auf das Workforce Mangement von GFOS

17.02.2017 | Unternehmensmeldung

50 Jahre JULABO : Erfahrung – Können & Weiterentwicklung!

17.02.2017 | Unternehmensmeldung