Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neurodegenerative Erkrankungen: Neues Gen entdeckt

21.09.2006
Eine erbliche Variante der Parkinson-Krankheit (PARK9 oder Kufor-Rakeb Syndrom) kann bereits in der Jugend auftreten.

Betroffene zeigen neben typischen Zeichen einer Parkinson-Erkrankung eine ausgeprägte Neurodegeneration einschließlich Demenz. Wissenschaftler der Universität zu Köln haben jetzt in Zusammenarbeit mit Arbeitsgruppen aus Marburg, Bonn, England, Chile und Jordanien das Gen identifiziert, das für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich ist.

Die durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) und die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderte Studie erscheint in der Oktober-Ausgabe des renommierten Wissenschaftsjournals "Nature Genetics".

Die Forscher um Prof. Christian Kubisch vom Institut für Humangenetik und Mitglied des Zentrums für Molekulare Medizin Köln (ZMMK) untersuchten zwei Familien, in denen das Kufor-Rakeb Syndrom (KRS) bei mehreren Mitgliedern aufgetreten ist. Dabei entdeckten sie das Gen ATP13A2. Beide Kopien dieses Gens sind bei erkrankten Familienmitgliedern von Mutationen betroffen. Jede dieser Genveränderungen führt zu einem Verlust der Funktion des Gens.

... mehr zu:
»ATP13A2 »Gen »Lysosomen »Parkinson »Protein

Das Gen ATP13A2 kodiert für ein Protein, das in der Membran von so genannten Lysosomen vorkommt. Das sind kleine Zellorganellen, die Proteine aufnehmen und abbauen. Das ATP13A2 Protein findet sich überall im Körper. Am stärksten wird es jedoch im Gehirn gebildet, vor allem in der Substantia nigra, einer Region von der bekannt ist, dass sie eine zentrale Rolle bei der Parkinson-Krankheit spielt.

Da bei KRS-Patienten beide Kopien des Gens verändert sind, kann kein funktionales Protein gebildet werden. Nach ersten Erkenntnissen wird das mutierte Protein nicht in die Membran der Lysosomen eingebaut, sondern in einem weiteren Zellorganell, dem endoplasmatischen Reticulum, als fehlerhaft erkannt und nachfolgend von der Zelle abgebaut. Dies könnte zu einem verringerten Abbau anderer Proteine führen, was wiederum eine toxische Anhäufung zur Folge hätte. Aber auch eine Funktionseinschränkung der Lysosomen selbst könnte durch die Anhäufung von abzubauenden Proteinen auftreten. "Solche Störungen in Abbausystemen der Zelle sind eine bekannte Ursache von neurodegenerativen Erkrankungen", erläutert Kubisch. "Mit ATP13A2 haben wir nun eine neue Klasse von Proteinen entdeckt, die eine Rolle bei der Entstehung von neurodegenerativen Erkrankungen und insbesondere der Parkinson-Erkrankung spielen könnten." Interessanterweise konnten die Wissenschaftler zeigen, dass dieses Gen auch im Gehirn von Patienten mit typischem Morbus Parkinson differenziell reguliert ist, sodass erste Hinweise darauf existieren, dass ATP13A2 nicht nur beim seltenen Kufor-Rakeb-Syndrom sondern eventuell auch bei den häufigen neurodegenerativen Erkrankungen beteiligt ist. Diese Fragestellung und die Aufklärung der eigentlichen Funktion des ATP13A2 Proteins stehen im Zentrum der geplanten nachfolgenden Studien der Wissenschaftler.

Für weitere Informationen:
Prof. Dr. Christian Kubisch
Institut für Humangenetik und Zentrum für Molekulare Medizin Köln (ZMMK)
Universität zu Köln
Tel.: 0221 478-86834
Fax: 0221 478-86465
E-Mail: christian.kubisch@uk-koeln.de
Projektmanagement NGFN
Projektträger im DLR
Tel.: 0228 3821-331
Fax:0228 3821-332
E-Mail: pm-ngfn@dlr.de

Birgit Bott | idw
Weitere Informationen:
http://www.ngfn.de

Weitere Berichte zu: ATP13A2 Gen Lysosomen Parkinson Protein

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Sollbruchstellen im Rückgrat - Bioabbaubare Polymere durch chemische Gasphasenabscheidung
02.12.2016 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht "Fingerabdruck" diffuser Protonen entschlüsselt
02.12.2016 | Universität Leipzig

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Im Focus: Durchbruch in der Diabetesforschung: Pankreaszellen produzieren Insulin durch Malariamedikament

Artemisinine, eine zugelassene Wirkstoffgruppe gegen Malaria, wandelt Glukagon-produzierende Alpha-Zellen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in insulinproduzierende Zellen um – genau die Zellen, die bei Typ-1-Diabetes geschädigt sind. Das haben Forscher des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit mit modernsten Einzelzell-Analysen herausgefunden. Ihre bahnbrechenden Ergebnisse werden in Cell publiziert und liefern eine vielversprechende Grundlage für neue Therapien gegen Typ-1 Diabetes.

Seit einigen Jahren hatten sich Forscher an diesem Kunstgriff versucht, der eine simple und elegante Heilung des Typ-1 Diabetes versprach: Die vom eigenen...

Im Focus: Makromoleküle: Mit Licht zu Präzisionspolymeren

Chemikern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es gelungen, den Aufbau von Präzisionspolymeren durch lichtgetriebene chemische Reaktionen gezielt zu steuern. Das Verfahren ermöglicht die genaue, geplante Platzierung der Kettengliedern, den Monomeren, entlang von Polymerketten einheitlicher Länge. Die präzise aufgebauten Makromoleküle bilden festgelegte Eigenschaften aus und eignen sich möglicherweise als Informationsspeicher oder synthetische Biomoleküle. Über die neuartige Synthesereaktion berichten die Wissenschaftler nun in der Open Access Publikation Nature Communications. (DOI: 10.1038/NCOMMS13672)

Chemische Reaktionen lassen sich durch Einwirken von Licht bei Zimmertemperatur auslösen. Die Forscher am KIT nutzen diesen Effekt, um unter Licht die...

Im Focus: Neuer Sensor: Was im Inneren von Schneelawinen vor sich geht

Ein neuer Radarsensor erlaubt Einblicke in die inneren Vorgänge von Schneelawinen. Entwickelt haben ihn Ingenieure der Ruhr-Universität Bochum (RUB) um Dr. Christoph Baer und Timo Jaeschke gemeinsam mit Kollegen aus Innsbruck und Davos. Das Messsystem ist bereits an einem Testhang im Wallis installiert, wo das Schweizer Institut für Schnee- und Lawinenforschung im Winter 2016/17 Messungen damit durchführen möchte.

Die erhobenen Daten sollen in Simulationen einfließen, die das komplexe Geschehen im Inneren von Lawinen detailliert nachbilden. „Was genau passiert, wenn sich...

Im Focus: Neuer Rekord an BESSY II: 10 Millionen Ionen erstmals bis auf 7,4 Kelvin gekühlt

Magnetische Grundzustände von Nickel2-Ionen spektroskopisch ermittelt

Ein internationales Team aus Deutschland, Schweden und Japan hat einen neuen Temperaturrekord für sogenannte Quadrupol-Ionenfallen erreicht, in denen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

Die Perspektiven der Genom-Editierung in der Landwirtschaft

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Parkinson-Krankheit und Dystonien: DFG-Forschergruppe eingerichtet

02.12.2016 | Förderungen Preise

Smart Data Transformation – Surfing the Big Wave

02.12.2016 | Studien Analysen

Nach der Befruchtung übernimmt die Eizelle die Führungsrolle

02.12.2016 | Biowissenschaften Chemie