Neuer Embryo-Test untersucht ganze DNA einer Zelle

Ein neuer Embryo-Test bietet Paaren mit einem Risiko ernster genetischer Erkrankungen eine größere Chance, mittels künstlicher Befruchtung ein gesundes Kind zu haben. Der Test untersucht die ganze DNA einer Zelle und konzentriert sich nicht nur auf die spezifische Mutation eines Gens. Daher können Erkrankungen beim Embryo rascher festgestellt werden. Zusätzlich ermöglicht der von Wissenschaftlern des Guy's Hospital entwickelte Test die Suche nach einer größeren Anzahl potenzieller Erkrankungen. Das Team will auf einer Fachkonferenz in Prag bekannt geben, dass fünf Paare nach dem Test und einer künstlichen Befruchtung gesunde Kinder erwarten.

Der neue „DNA-Fingerabdruck“ Test einer Zelle kann die genetische Signatur einer Erkrankung wie der Mukoviszidose erkennen. Das Team hat ein Verfahren entwickelt, das so genannte Pre-implantation Genetic Haplotyping (PGH), das sie mehr als 100 Familien im Jahr anbieten wollen. Der derzeit wird für die Untersuchung der Embryos die Präimplantationsdiagnostik (PGD) eingesetzt. Bei PGH werden die Eltern, bereits vorhandene Kinder und etwaige Verwandte eingebunden, um die fehlerhaften Bereiche der chromosomalen DNA zu identifizieren. Mit diesen Informationen kann eine Zelle des Embryos entnommen, im Labor vermehrt und anschließend untersucht werden, ob ein Embryo über jene Marker verfügt, die auf das Vorhandensein von Haplotypen hinweisen.

Das Verfahren wurde eingesetzt, um Tests auf Duchenne Muskeldystrophie (DMD) durchzuführen. Vorwiegend sind Jungen betroffen, denen die Krankheit über ihre Mütter vererbt wird. Familien mit einer einschlägigen Krankheitsgeschichte wird derzeit angeboten, das Geschlecht des Embryos zu ermitteln. Männliche Embryos werden im Rahmen der künstlichen Befruchtung nicht implantiert, da nicht ermittelt werden kann, ob sie an dieser Krankheit leiden. Mit dem neuen Text soll laut BBC nachweisbar werden, ob ein Embryo über die entscheidenden DMD Haplotypen verfügt. Der Test ermöglicht auch jene genetischen Mutationen nachzuweisen, die eine Mukoviszidose verursachen. Wie bei DMD handelt es sich um eine rezessive Erkrankung, das heißt, beide Kopien des Chromosoms 7 müssen ein fehlerhaftes Gen haben. PGD konnte bisher nur häufigsten von hunderten möglichen Defekten feststellen.