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Amaurosis congenita Leber: Gentherapie verzögert Blindheit

23.05.2006
Positiver Effekt bei Hühnern nicht bleibend

Eine Gentherapie könnte eines Tages eine vererbte Form einer in der Kindheit auftretenden Blindheit verhindern. Zu diesem Ergebnis ist eine viel versprechende Studie der University of Florida mit Hühnern gekommen. Die Wissenschafter hoffen, dass der neue Behandlungsansatz Kinder davor bewahren wird, aufgrund einer Amaurosis congenita Leber (LCA) zu erblinden. Hühner mit dieser Krankheit werden normalerweise blind geboren. Sechs von sieben Hühnern die noch im Ei mit dem neuen Verfahren behandelt wurden, schlüpften sehend. Das Team um Susan Semple-Rowland konzentrierte sich auf Mutationen des Gens GUCY2D, das für LCA1, die mit bis zu 20 Prozent am häufigsten auftretende Form von LCA, verantwortlich ist. Bei Menschen, die über zwei fehlerhafte GUCY2D-Gene verfügen, können die Zellen auf der Hinterseite des Auges nicht richtig auf den Einfall von Licht reagieren. Aus diesem Grund werden keine entsprechenden visuellen Signale an das Gehirn weitergeleitet. Die Betroffenen erblinden daher bereits in der Kindheit. Die Ergebnisse der Studie wurden in PLoS Medicine veröffentlicht.

Semple-Rowland erklärte, dass das beste Tiermodell für LCA1 Hühner sind, die aus Tieren gezüchtet wurden die über natürliche Mutationen der GUCY2D-Gene verfügen. Diese Hühner kommen bereits blind auf die Welt. Die Wissenschafter schufen einen Virus um die voll funktionsfähigen Versionen des GUCY2D-Gens zu transportieren und injizierten diesen Virus in die Eier dieser speziellen Hühner. Als die Hühner schlüpften wurden sie in einer sich drehenden Trommel mit vertikalen Linien an der Innenseite platziert. Ein normales Huhn dreht seinen Kopf um einer bestimmten Linie zu folgen. Die Bewegungen des Kopfes verändern sich mit den Veränderungen in der Bewegung der Trommel. Von sieben behandelten Tieren schienen sechs sehen zu können. Keines der drei Kücken, das zuvor nicht behandelt wurde, verfügte über diese Fähigkeit.

Elektrische Messdaten von den Augenzellen von behandelten Hühnern zeigten, dass ihr Reaktion auf Licht in etwa zehn Prozent der von normalen Hühnern. Die Augenzellen von nicht behandelten Tieren wiesen keine Reaktion auf Licht auf. Semple-Rowland nimmt laut New Scientist an, dass dieser Therapieansatz beim Menschen bis zum Alter von fünf Jahren eingesetzt werden könnte. "Ich gehöre nicht zu den Befürwortern einer Behandlung in der Gebärmutter." Die Wirkung der Gentherapie war bei den Hühnern nicht von Dauer. Behandelte Tiere schienen einen Teil der erreichten Verbesserung innerhalb von vier Monaten wieder zu verlieren. Dafür könnte laut den Wissenschaftern verantwortlich sein, dass eine zu geringe Virusmenge injiziert wurde.

Michaela Monschein | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.ufl.edu
http://medicine.plosjournals.org/perlserv/?request=index-html

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