Schüsselgene für altersbedingte Makula-Degeneration ermittelt

Zwei Gene für fast zwei Drittel der Erkrankungen verantwortlich

Ein Team unter der Leitung von Wissenschaftern der Columbia University hat jene zwei Gene identifiziert, die für fast zwei Drittel der Erkrankungen an einer der häufigsten Ursachen für Blindheit verantwortlich sind. Die altersbedingte Makula-Degeneration (AMD) führt weltweit bei Millionen älterer Menschen zum Verlust der Sehkraft. Die Forscher hoffen, dass die Identifizierung von Faktor H und Faktor B einen Beitrag zur Entwicklung neuer Behandlungsansätze liefern kann. Die Ergebnisse der Studie wurden in Nature Genetics veröffentlicht.

AMD ist durch einen fortschreitenden Verlust der Sehkraft in der Mitte des Sehfeldes gekennzeichnet. Verantwortlich dafür ist eine Degeneration der Makula, die für wesentliche Sehleistungen von entscheidender Bedeutung ist. Frühere Studien hatten gezeigt, dass mehrere Varianten des Gens Faktor H das Risiko einer Erkrankung an AMD deutlich erhöhen. Faktor H kontrolliert die Produktion eines Proteins, das hilft die Immunreaktion des Körpers zu beenden nachdem eine Infektion erfolgreich bekämpft wurde. Menschen mit diesen vererbten Varianten von Faktor H können Entzündungen, die durch Infektionen hervorgerufen werden, schlechter kontrollieren. Dieser Umstand kann im Verlauf des späteren Lebens AMD auslösen. Es wurde jedoch auch nachgewiesen, dass bei einem von drei Betroffenen mit einer risikoreichen Genvariante AMD nicht diagnostiziert wurde.

Die aktuelle Studie konzentrierte sich nicht nur auf Faktor H, sondern auch auf andere Gene, die eine Rolle bei der gleichen Immunreaktion spielen. Die genetische Analyse von 1.300 Personen ermöglichte sehr rasch die Identifizierung des zweiten Gens Faktor B. Während Faktor H die Immunreaktion auf eine Infektion hemmt, aktiviert Faktor B sie. Aufgrund der gegensätzlichen Aufgaben der beiden Gene kann eine schützende Faktor B Variante gegen AMD schützen, auch wenn eine das Risiko erhöhende Variante des Faktor H vorhanden ist und umgekehrt. Die Wissenschafter wiesen nach, dass 74 Prozent der AMD-Patienten entweder über ein Faktor H oder ein Faktor B Risiko oder über beide Risikofaktoren verfügten. Ihnen fehlen jedoch die schützenden Varianten gegen jedes der beiden Gene. Der leitende Wissenschafter Rando Allikmets erklärte laut BBC, dass ihm keine andere derartige Erkrankung bekannt sei, bei der fast 75 Prozent der genetischen Ursachen identifiziert seien. Die Forscher suchen jetzt nach den spezifischen Auslösern, die eine Immunreaktion die anschließende Infektion in Gang setzen.