Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gendefekt stört "Grünen Punkt"

25.01.2006


Ein genetischer Defekt, der die Bildung eines bestimmten Enzyms verhindert, ist die Ursache des so genannten Johanson-Blizzard-Syndroms. Der dabei gestörte Funktionsmechanismus hat möglicherweise auch Bedeutung bei einer ganzen Reihe weiterer Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse. Das haben Wissenschaftler der Universitäten Erlangen-Nürnberg und Greifswald herausgefunden. In einem von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Projekt gelang dem Forscherteam um Prof. Dr. André Reis und Dr. Martin Zenker vom Institut für Humangenetik der Universität Erlangen-Nürnberg, das Gen zu identifizieren, das für die Krankheit verantwortlich ist. Dazu untersuchten sie das Erbgut von 13 betroffenen Patienten und derer Familien. Ihre Forschungsergebnisse haben die Wissenschaftler der beiden Hochschulen im Nature Genetics Journal, Volume 37, veröffentlicht.


Das Johanson-Blizzard-Syndrom führt zu einer Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse und geht mit zahlreichen körperlichen Veränderungen einher, von denen das Fehlen der Nasenflügel das auffälligste äußerliche Zeichen ist. Die Krankheit kommt mit einer Häufigkeit von etwa 1:250.000 in der Bevölkerung vor, schätzt der Erlanger Experte Dr. Martin Zenker. Weltweit sind etwa 50 bis 60 Fälle registriert. 1971 wurde die Erbkrankheit erstmals wissenschaftlich beschrieben.

Die Wissenschaftler aus Erlangen haben nun herausgefunden, dass bei allen untersuchten Betroffenen ein Gendefekt auf dem Chromosom 15 vorliegt. Das Forscherteam um Prof. Dr. Markus Lerch von der Universität Greifswald konnte zeigen, dass auch Mäuse, denen das Johanson-Blizzard-Gen fehlt, an einer erblichen Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse mit entsprechenden Wachstumsstörungen leiden. Dieses Gen ist für die Produktion eines bestimmten Enzyms zuständig, das in allen Körperzellen andere Eiweiße, die entweder fehlerhaft zusammengesetzt oder nach ihrer Nutzung verbraucht sind, für den Abbau markiert.


Dabei handelt es sich um eine Art "Grüner Punkt"-Mechanismus zur Kennzeichnung von zellulären Abfällen - und genau hier liegt die entscheidende Störung bei den Johanson-Blizzard-Patienten. Das hat zur Folge, dass ausgerechnet das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse nicht mehr richtig funktioniert. Die Ursache dafür haben die Forscher jetzt entdeckt: Die Bauchspeicheldrüse von Johanson-Blizzard-Patienten ist besonders entzündungsanfällig, so dass das Organ oftmals schon vor der Geburt schwer geschädigt wird.

Beim Menschen hat die Bauchspeicheldrüse zwei Aufgaben. Zum einen gibt sie Hormone wie Insulin ins Blut ab. Fehlt das Insulin, erkrankt der Mensch an Diabetes. Die Zuckerkrankheit tritt bei Johanson-Blizzard-Patienten jedoch nur selten auf. Vielmehr leiden sie an einer Verdauungsstörung: Die Bauchspeicheldrüse produziert nämlich auch Verdauungssäfte, die in den Dünndarm ausgeschüttet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist. Bei den Erkrankten bildet die Bauchspeicheldrüse zu wenig von diesen Fermenten.

Mit der Entdeckung der Forscherteams aus Erlangen und Greifswald steht nun endlich ein Test zur Verfügung, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Krankheit erhalten und auch klinische Zweifelsfälle aufgeklärt werden können. Außerdem scheint der Krankheitsmechanismus des Johanson-Blizzard-Syndroms auch bei anderen, weitaus häufigeren Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse Bedeutung zu haben, glauben die Forscher. Der Erforschung dieser Zusammenhänge wollen sich die Erlanger und Greifswalder Wissenschaftler in den nächsten Jahren widmen.

Weitere Informationen für die Medien:

Dr. Martin Zenker Tel.: 09131/85-29113 martin.zenker@humgenet.uni-erlangen.de

Ute Missel | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-erlangen.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Sollbruchstellen im Rückgrat - Bioabbaubare Polymere durch chemische Gasphasenabscheidung
02.12.2016 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht "Fingerabdruck" diffuser Protonen entschlüsselt
02.12.2016 | Universität Leipzig

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Im Focus: Durchbruch in der Diabetesforschung: Pankreaszellen produzieren Insulin durch Malariamedikament

Artemisinine, eine zugelassene Wirkstoffgruppe gegen Malaria, wandelt Glukagon-produzierende Alpha-Zellen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in insulinproduzierende Zellen um – genau die Zellen, die bei Typ-1-Diabetes geschädigt sind. Das haben Forscher des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit mit modernsten Einzelzell-Analysen herausgefunden. Ihre bahnbrechenden Ergebnisse werden in Cell publiziert und liefern eine vielversprechende Grundlage für neue Therapien gegen Typ-1 Diabetes.

Seit einigen Jahren hatten sich Forscher an diesem Kunstgriff versucht, der eine simple und elegante Heilung des Typ-1 Diabetes versprach: Die vom eigenen...

Im Focus: Makromoleküle: Mit Licht zu Präzisionspolymeren

Chemikern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es gelungen, den Aufbau von Präzisionspolymeren durch lichtgetriebene chemische Reaktionen gezielt zu steuern. Das Verfahren ermöglicht die genaue, geplante Platzierung der Kettengliedern, den Monomeren, entlang von Polymerketten einheitlicher Länge. Die präzise aufgebauten Makromoleküle bilden festgelegte Eigenschaften aus und eignen sich möglicherweise als Informationsspeicher oder synthetische Biomoleküle. Über die neuartige Synthesereaktion berichten die Wissenschaftler nun in der Open Access Publikation Nature Communications. (DOI: 10.1038/NCOMMS13672)

Chemische Reaktionen lassen sich durch Einwirken von Licht bei Zimmertemperatur auslösen. Die Forscher am KIT nutzen diesen Effekt, um unter Licht die...

Im Focus: Neuer Sensor: Was im Inneren von Schneelawinen vor sich geht

Ein neuer Radarsensor erlaubt Einblicke in die inneren Vorgänge von Schneelawinen. Entwickelt haben ihn Ingenieure der Ruhr-Universität Bochum (RUB) um Dr. Christoph Baer und Timo Jaeschke gemeinsam mit Kollegen aus Innsbruck und Davos. Das Messsystem ist bereits an einem Testhang im Wallis installiert, wo das Schweizer Institut für Schnee- und Lawinenforschung im Winter 2016/17 Messungen damit durchführen möchte.

Die erhobenen Daten sollen in Simulationen einfließen, die das komplexe Geschehen im Inneren von Lawinen detailliert nachbilden. „Was genau passiert, wenn sich...

Im Focus: Neuer Rekord an BESSY II: 10 Millionen Ionen erstmals bis auf 7,4 Kelvin gekühlt

Magnetische Grundzustände von Nickel2-Ionen spektroskopisch ermittelt

Ein internationales Team aus Deutschland, Schweden und Japan hat einen neuen Temperaturrekord für sogenannte Quadrupol-Ionenfallen erreicht, in denen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

Die Perspektiven der Genom-Editierung in der Landwirtschaft

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Parkinson-Krankheit und Dystonien: DFG-Forschergruppe eingerichtet

02.12.2016 | Förderungen Preise

Smart Data Transformation – Surfing the Big Wave

02.12.2016 | Studien Analysen

Nach der Befruchtung übernimmt die Eizelle die Führungsrolle

02.12.2016 | Biowissenschaften Chemie