Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gerüstmolekül Harmonin als Schlüsselfaktor des Usher-Syndroms erkannt

12.01.2006


Mainzer Zoologen leisten wertvollen Beitrag zum Verständnis der häufigsten Form kombinierter Taub-Blindheit des Menschen



Das Usher-Syndrom (USH) des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und zum Erblinden führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und verlieren im weiteren Verlauf der Krankheit ihr Augenlicht. Häufig geht das Syndrom mit einer Störung des Gleichgewichtssinns einher. Wissenschaftler um Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Zoologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben weit reichende neue Erkenntnisse zur Entstehung dieser schwerwiegenden Krankheit gewonnen. Demnach verbindet das Gerüstmolekül Harmonin verschiedene Proteine, die an dem Usher-Syndrom beteiligt sind, zu einem Komplex. Der Defekt einer dieser Komponenten führt dann vermutlich zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes und leitet so die Ausprägung der neurodegenerativen Erkrankung ein. Die Arbeiten wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht. Die Mainzer Forschergruppe ist in Deutschland derzeit die einzige, die an dem Usher-Syndrom zellbiologisch arbeitet.



Das Usher-Syndrom kann auf Grund klinischer Befunde in drei ähnliche, doch in ihrer Ausprägung unterscheidbare Hauptformen (Usher-Syndrom Typ 1 bis Typ 3) eingeteilt werden. Diese setzen sich wiederum aus genetisch verschiedenen Subtypen zusammen. Bislang sind von den 12 Genen, deren Mutation, also Defekt, zu einer der Subformen des Syndroms führt, erst 9 identifiziert. Diese Usher-Gene kodieren für Proteine, die sehr unterschiedlichen Proteinklassen mit weitem Funktionsspektrum zuzuordnen sind. Bislang war es ein Rätsel, weshalb Defekte in solch verschiedenen Molekülen zu einem so ähnlichen Erscheinungsbild führen.

In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Wolfrum zeigen, dass alle bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, über das Gerüstmolekül Harmonin (USH1C) in einem Proteinnetzwerk verbunden sind. Die Forschungsarbeiten der Molekular- und Zellbiologen konnten die erste molekulare Verbindung zwischen den Usher-Syndrom Typ 1 und Typ 2 nachweisen. Diese Arbeiten wurden in der letzten Dezemberausgabe der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht (Reiners et al., Hum. Mol. Genet. 14: 3933-3943). Diese neuen Ergebnisse zum "Interactom" der Usher-Syndrom-Proteine fanden auch Eingang in einen Übersichtsartikel der Arbeitsgruppe, der sich gerade im Druck befindet. Der Defekt einer Komponente des Usher-Proteinnetzwerkes dürfte zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes führen und so in einen pathophysiologischen Prozess münden, der letztendlich zur Ausbildung der Symptome des Usher-Syndroms führt.

Die vorliegenden Arbeiten liefern weit reichende, wichtige neue Erkenntnisse zum Usher-Syndrom, die für zukünftige fundierte Therapieansätze dieser erblichen Blind-Taubheit essentiell sind. Die Forschungsvorhaben wurden zum Teil im Rahmen des Graduiertenkollegs 1044 "Entwicklungs- und krankheitsinduzierte Modifikationen im Nervensystem" der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt und vor allem durch Stiftungsmittel von Patientenorganisationen (FAUN-Stiftung, Nürnberg; Forschung contra Blindheit - initiative Usher Syndrom e.V.) unterstützt.

Kontakt und Informationen:
Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Uwe Wolfrum
Institut für Zoologie, Abt. für Zell- und Matrixbiologie
Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Tel. 06131 39-25148, Fax 06131 39-23815
E-Mail: wolfrum@uni-mainz.de

Petra Giegerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.ag-wolfrum.bio.uni-mainz.de/
http://www.uni-mainz.de

Weitere Berichte zu: Gerüstmolekül Harmonin Protein Syndrom Usher-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht 'Fix Me Another Marguerite!'
23.06.2017 | Universität Regensburg

nachricht Schimpansen belohnen Gefälligkeiten
23.06.2017 | Max-Planck-Institut für Mathematik in den Naturwissenschaften (MPIMIS)

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Can we see monkeys from space? Emerging technologies to map biodiversity

An international team of scientists has proposed a new multi-disciplinary approach in which an array of new technologies will allow us to map biodiversity and the risks that wildlife is facing at the scale of whole landscapes. The findings are published in Nature Ecology and Evolution. This international research is led by the Kunming Institute of Zoology from China, University of East Anglia, University of Leicester and the Leibniz Institute for Zoo and Wildlife Research.

Using a combination of satellite and ground data, the team proposes that it is now possible to map biodiversity with an accuracy that has not been previously...

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Im Focus: Die Schweiz in Pole-Position in der neuen ESA-Mission

Die Europäische Weltraumagentur ESA gab heute grünes Licht für die industrielle Produktion von PLATO, der grössten europäischen wissenschaftlichen Mission zu Exoplaneten. Partner dieser Mission sind die Universitäten Bern und Genf.

Die Europäische Weltraumagentur ESA lanciert heute PLATO (PLAnetary Transits and Oscillation of stars), die grösste europäische wissenschaftliche Mission zur...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von Batterieforschung bis Optoelektronik

23.06.2017 | Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

„Fit für die Industrie 4.0“ – Tagung von Hochschule Darmstadt und Schader-Stiftung am 27. Juni

22.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Radioaktive Elemente in Cassiopeia A liefern Hinweise auf Neutrinos als Ursache der Supernova-Explosion

23.06.2017 | Physik Astronomie

Dünenökosysteme modellieren

23.06.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Makro-Mikrowelle macht Leichtbau für Luft- und Raumfahrt effizienter

23.06.2017 | Materialwissenschaften