Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gerüstmolekül Harmonin als Schlüsselfaktor des Usher-Syndroms erkannt

12.01.2006


Mainzer Zoologen leisten wertvollen Beitrag zum Verständnis der häufigsten Form kombinierter Taub-Blindheit des Menschen



Das Usher-Syndrom (USH) des Menschen ist die häufigste Erbkrankheit, die zum Gehörverlust und zum Erblinden führt. Die Betroffenen können bereits von Geburt an taub sein und verlieren im weiteren Verlauf der Krankheit ihr Augenlicht. Häufig geht das Syndrom mit einer Störung des Gleichgewichtssinns einher. Wissenschaftler um Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum vom Institut für Zoologie der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben weit reichende neue Erkenntnisse zur Entstehung dieser schwerwiegenden Krankheit gewonnen. Demnach verbindet das Gerüstmolekül Harmonin verschiedene Proteine, die an dem Usher-Syndrom beteiligt sind, zu einem Komplex. Der Defekt einer dieser Komponenten führt dann vermutlich zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes und leitet so die Ausprägung der neurodegenerativen Erkrankung ein. Die Arbeiten wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht. Die Mainzer Forschergruppe ist in Deutschland derzeit die einzige, die an dem Usher-Syndrom zellbiologisch arbeitet.



Das Usher-Syndrom kann auf Grund klinischer Befunde in drei ähnliche, doch in ihrer Ausprägung unterscheidbare Hauptformen (Usher-Syndrom Typ 1 bis Typ 3) eingeteilt werden. Diese setzen sich wiederum aus genetisch verschiedenen Subtypen zusammen. Bislang sind von den 12 Genen, deren Mutation, also Defekt, zu einer der Subformen des Syndroms führt, erst 9 identifiziert. Diese Usher-Gene kodieren für Proteine, die sehr unterschiedlichen Proteinklassen mit weitem Funktionsspektrum zuzuordnen sind. Bislang war es ein Rätsel, weshalb Defekte in solch verschiedenen Molekülen zu einem so ähnlichen Erscheinungsbild führen.

In einer Kooperation mit internationalen Partnern konnte die Arbeitsgruppe um Wolfrum zeigen, dass alle bislang identifizierten Proteine, die mit dem Usher-Syndrom in Zusammenhang stehen, über das Gerüstmolekül Harmonin (USH1C) in einem Proteinnetzwerk verbunden sind. Die Forschungsarbeiten der Molekular- und Zellbiologen konnten die erste molekulare Verbindung zwischen den Usher-Syndrom Typ 1 und Typ 2 nachweisen. Diese Arbeiten wurden in der letzten Dezemberausgabe der Fachzeitschrift Human Molecular Genetics veröffentlicht (Reiners et al., Hum. Mol. Genet. 14: 3933-3943). Diese neuen Ergebnisse zum "Interactom" der Usher-Syndrom-Proteine fanden auch Eingang in einen Übersichtsartikel der Arbeitsgruppe, der sich gerade im Druck befindet. Der Defekt einer Komponente des Usher-Proteinnetzwerkes dürfte zur Fehlfunktion des gesamten Netzwerkes führen und so in einen pathophysiologischen Prozess münden, der letztendlich zur Ausbildung der Symptome des Usher-Syndroms führt.

Die vorliegenden Arbeiten liefern weit reichende, wichtige neue Erkenntnisse zum Usher-Syndrom, die für zukünftige fundierte Therapieansätze dieser erblichen Blind-Taubheit essentiell sind. Die Forschungsvorhaben wurden zum Teil im Rahmen des Graduiertenkollegs 1044 "Entwicklungs- und krankheitsinduzierte Modifikationen im Nervensystem" der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt und vor allem durch Stiftungsmittel von Patientenorganisationen (FAUN-Stiftung, Nürnberg; Forschung contra Blindheit - initiative Usher Syndrom e.V.) unterstützt.

Kontakt und Informationen:
Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Uwe Wolfrum
Institut für Zoologie, Abt. für Zell- und Matrixbiologie
Johannes Gutenberg-Universität Mainz
Tel. 06131 39-25148, Fax 06131 39-23815
E-Mail: wolfrum@uni-mainz.de

Petra Giegerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.ag-wolfrum.bio.uni-mainz.de/
http://www.uni-mainz.de

Weitere Berichte zu: Gerüstmolekül Harmonin Protein Syndrom Usher-Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Software mit Grips
20.04.2018 | Max-Planck-Institut für Hirnforschung, Frankfurt am Main

nachricht Einen Schritt näher an die Wirklichkeit
20.04.2018 | Max-Planck-Institut für Entwicklungsbiologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Software mit Grips

Ein computergestütztes Netzwerk zeigt, wie die Ionenkanäle in der Membran von Nervenzellen so verschiedenartige Fähigkeiten wie Kurzzeitgedächtnis und Hirnwellen steuern können

Nervenzellen, die auch dann aktiv sind, wenn der auslösende Reiz verstummt ist, sind die Grundlage für ein Kurzzeitgedächtnis. Durch rhythmisch aktive...

Im Focus: Der komplette Zellatlas und Stammbaum eines unsterblichen Plattwurms

Von einer einzigen Stammzelle zur Vielzahl hochdifferenzierter Körperzellen: Den vollständigen Stammbaum eines ausgewachsenen Organismus haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler aus Berlin und München in „Science“ publiziert. Entscheidend war der kombinierte Einsatz von RNA- und computerbasierten Technologien.

Wie werden aus einheitlichen Stammzellen komplexe Körperzellen mit sehr unterschiedlichen Funktionen? Die Differenzierung von Stammzellen in verschiedenste...

Im Focus: Spider silk key to new bone-fixing composite

University of Connecticut researchers have created a biodegradable composite made of silk fibers that can be used to repair broken load-bearing bones without the complications sometimes presented by other materials.

Repairing major load-bearing bones such as those in the leg can be a long and uncomfortable process.

Im Focus: Verbesserte Stabilität von Kunststoff-Leuchtdioden

Polymer-Leuchtdioden (PLEDs) sind attraktiv für den Einsatz in großflächigen Displays und Lichtpanelen, aber ihre begrenzte Stabilität verhindert die Kommerzialisierung. Wissenschaftler aus dem Max-Planck-Institut für Polymerforschung (MPIP) in Mainz haben jetzt die Ursachen der Instabilität aufgedeckt.

Bildschirme und Smartphones, die gerollt und hochgeklappt werden können, sind Anwendungen, die in Zukunft durch die Entwicklung von polymerbasierten...

Im Focus: Writing and deleting magnets with lasers

Study published in the journal ACS Applied Materials & Interfaces is the outcome of an international effort that included teams from Dresden and Berlin in Germany, and the US.

Scientists at the Helmholtz-Zentrum Dresden-Rossendorf (HZDR) together with colleagues from the Helmholtz-Zentrum Berlin (HZB) and the University of Virginia...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Digitalisierung

19.04.2018 | Veranstaltungen

124. Internistenkongress in Mannheim: Internisten rücken Altersmedizin in den Fokus

19.04.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Juni 2018

17.04.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Grösster Elektrolaster der Welt nimmt Arbeit auf

20.04.2018 | Interdisziplinäre Forschung

Bilder magnetischer Strukturen auf der Nano-Skala

20.04.2018 | Physik Astronomie

Kieler Forschende entschlüsseln neuen Baustein in der Entwicklung des globalen Klimas

20.04.2018 | Geowissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics