Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Johanson-Blizzard Syndrom genetisch entschlüsselt

23.12.2005


"Nature genetics" veröffentlicht wissenschaftlichen Durchbruch bei der Aufklärung einer Erbkrankheit der Bauchspeicheldrüse


Ein äußerlich auffälliges, aber ansonsten harmloses Merkmal des Johanson-Blizzard Syndroms ist das Fehlen der Nasenflügel, wie bei diesem Kind.


UBR-1 Protein (orange getüpfelte Farbe) in den Zellen des Pankreas unter dem Mikroskop. Dieses Eiweiß fehlt auf Grund einer Erbanlage bei Patienten mit Johanson-Blizzard-Syndrom in der Bauchspeicheldrüse und löst dadurch die Krankheit aus.



Wissenschaftlern an den Universitäten Erlangen und Greifswald ist die Entschlüsselung des Johanson-Blizzard Syndroms (JBS) gelungen, wie das Fachblatt Nature Genetics in der aktuellen Dezember-Ausgabe berichtet. Diese Erbkrankheit wurde 1971 erstmals beschrieben. Auf 250.000 Menschen kommt durchschnittlich ein Patient, der mit dieser seltenen Erkrankung mit vielfältigen Begleiterscheinungen betroffen ist. Das Johanson-Blizzard Syndrom, bei dem bislang lediglich eine fettgewebige Degeneration des Pankreas nachweisbar war, führt zu zahlreichen körperlichen Veränderungen, von denen das Fehlen der Nasenflügel das auffälligste Zeichen ist (Foto).



Im Rahmen einer mehrjährigen von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Studie, an der 13 Familien mit JBS-Patienten teilgenommen haben, gelang der Arbeitsgruppe um Dr. Martin Zenker und Prof. André Reis an der Universität Erlangen jetzt erstmalig die genetische Entschlüsselung. Somit sind die Voraussetzungen gegeben, um die Therapiemöglichkeiten dieser unheilbaren Erbkrankheit zu verbessern.

Zelluläres "Entsorgungssystem" gestört

Die Spezialisten für erbliche Bauchspeicheldrüsenerkrankungen haben in Zusammenarbeit mit Greifswalder Pankreas-Experten den Genort der Vererbung auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q14-21.1) ausfindig gemacht und definieren können. In weiteren Untersuchungen fanden die Forscher heraus, dass bei praktisch allen Patienten eine Störung in der Erbanlage des UBR1-Gens vorliegt. Bei normaler Funktionsweise sorgt dieses Enzym dafür, dass andere Eiweiße in den Körperzellen, die entweder fehlerhaft zusammengesetzt oder nach ihrer Nutzung verbraucht sind, für die zelluläre Eiweißverdauungsanlage markiert und somit für den organischen Abbau vorbereitet werden. Somit handelt es sich beim UBR1-System um eine Art molekularen "Grünen Punkt", einem Mechanismus zur Kennzeichnung von zellulären Abfällen. Genau hier liegt die entscheidende Störung des Johanson-Blizzard Syndroms begründet.

Die gravierendste Folge für betroffene Patienten ist, dass ausgerechnet das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) dann nicht mehr richtig funktioniert. So entdeckte die Arbeitsgruppe um Dr. Julia Mayerle und Prof. Markus Lerch an der Universität Greifswald, dass Mäuse ohne das besagte UBR1-Gen des Johanson-Blizzard Syndroms an einer erblichen Unterfunktion der Bauspeicheldrüse mit entsprechenden Gedeihstörungen leiden.

Bei Menschen hat die Bauchspeicheldrüse, ein Organ von der Größe und Form einer Weißwurst, zwei Funktionen. Zum einen gibt sie Hormone wie das Insulin ins Blut ab. Bei einem Mangel an Insulin kommt es zur Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus). Darüber hinaus produziert die Bauchspeicheldrüse täglich bis zu 1,5 Liter Bauchspeichelsäfte, die in den Dünndarm geleitet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist. Interessanter Weise ist bei Patienten mit Johanson-Blizzard Syndrom nur die Verdauungsfunktion des Pankreas gestört, während ein Diabetes in der Regel nicht auftritt. Die Insulin-Produktion ist also nicht beeinträchtigt. Wie die Wissenschaftler aus Greifswald jetzt belegen konnten, entsteht dieser Funktionsverlust durch eine starke Entzündungsanfälligkeit der Bauchspeicheldrüse, die schon vor der Geburt und im Mutterleib zur starken Schädigung des Pankreas führt.

Die Entdeckung des Forscherteams aus Erlangen und Greifswald ermöglicht künftig einen sicheren diagnostischen Test, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Erkrankung erhalten und auch klinische Zweifelsfälle aufgeklärt werden können - gerade im Hinblick auf eine genetische Beratung. Zum anderen scheint es sich beim Verdauungssystem der Zelle über UBR1 und den Markierungspfad um einen fundamentalen Krankheitsmechanismus zu handeln, dem möglicherweise auch andere, weitaus häufigere Erkrankungen als das Johanson-Blizzard Syndrom zu Grunde liegen.

www.nature.com/ng/journal/v37/n12/index.html

[LETTERS]

Universität Greifswald
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
Abteilung für Gastroenterologie, Endokrinologie und Ernährungsmedizin
Leiter: Prof. Dr. med. Markus M. Lerch
Friedrich-Loeffler-Straße 23 b, 17475 Greifswald
T +49 (0)3834/86 72 30
F +49 (0)3834/86 72 34
E gastro@uni-greifwald.de

Constanze Steinke | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-greifswald.de
http://www.klinikum.uni-greifswald.de
http://www.pancreas.de

Weitere Berichte zu: Bauchspeicheldrüse Erbkrankheit Johanson-Blizzard Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Kieselalge in der Antarktis liest je nach Umweltbedingungen verschiedene Varianten seiner Gene ab
17.01.2017 | Stiftung Zoologisches Forschungsmuseum Alexander Koenig, Leibniz-Institut für Biodiversität der Tiere

nachricht Proteinforschung: Der Computer als Mikroskop
16.01.2017 | Ruhr-Universität Bochum

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Interfacial Superconductivity: Magnetic and superconducting order revealed simultaneously

Researchers from the University of Hamburg in Germany, in collaboration with colleagues from the University of Aarhus in Denmark, have synthesized a new superconducting material by growing a few layers of an antiferromagnetic transition-metal chalcogenide on a bismuth-based topological insulator, both being non-superconducting materials.

While superconductivity and magnetism are generally believed to be mutually exclusive, surprisingly, in this new material, superconducting correlations...

Im Focus: Erforschung von Elementarteilchen in Materialien

Laseranregung von Semimetallen ermöglicht die Erzeugung neuartiger Quasiteilchen in Festkörpersystemen sowie ultraschnelle Schaltung zwischen verschiedenen Zuständen.

Die Untersuchung der Eigenschaften fundamentaler Teilchen in Festkörpersystemen ist ein vielversprechender Ansatz für die Quantenfeldtheorie. Quasiteilchen...

Im Focus: Studying fundamental particles in materials

Laser-driving of semimetals allows creating novel quasiparticle states within condensed matter systems and switching between different states on ultrafast time scales

Studying properties of fundamental particles in condensed matter systems is a promising approach to quantum field theory. Quasiparticles offer the opportunity...

Im Focus: Mit solaren Gebäudehüllen Architektur gestalten

Solarthermie ist in der breiten Öffentlichkeit derzeit durch dunkelblaue, rechteckige Kollektoren auf Hausdächern besetzt. Für ästhetisch hochwertige Architektur werden Technologien benötigt, die dem Architekten mehr Gestaltungsspielraum für Niedrigst- und Plusenergiegebäude geben. Im Projekt »ArKol« entwickeln Forscher des Fraunhofer ISE gemeinsam mit Partnern aktuell zwei Fassadenkollektoren für solare Wärmeerzeugung, die ein hohes Maß an Designflexibilität erlauben: einen Streifenkollektor für opake sowie eine solarthermische Jalousie für transparente Fassadenanteile. Der aktuelle Stand der beiden Entwicklungen wird auf der BAU 2017 vorgestellt.

Im Projekt »ArKol – Entwicklung von architektonisch hoch integrierten Fassadekollektoren mit Heat Pipes« entwickelt das Fraunhofer ISE gemeinsam mit Partnern...

Im Focus: Designing Architecture with Solar Building Envelopes

Among the general public, solar thermal energy is currently associated with dark blue, rectangular collectors on building roofs. Technologies are needed for aesthetically high quality architecture which offer the architect more room for manoeuvre when it comes to low- and plus-energy buildings. With the “ArKol” project, researchers at Fraunhofer ISE together with partners are currently developing two façade collectors for solar thermal energy generation, which permit a high degree of design flexibility: a strip collector for opaque façade sections and a solar thermal blind for transparent sections. The current state of the two developments will be presented at the BAU 2017 trade fair.

As part of the “ArKol – development of architecturally highly integrated façade collectors with heat pipes” project, Fraunhofer ISE together with its partners...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Bundesweiter Astronomietag am 25. März 2017

17.01.2017 | Veranstaltungen

Über intelligente IT-Systeme und große Datenberge

17.01.2017 | Veranstaltungen

Aquakulturen und Fangquoten – was hilft gegen Überfischung?

16.01.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Bundesweiter Astronomietag am 25. März 2017

17.01.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Intelligente Haustechnik hört auf „LISTEN“

17.01.2017 | Architektur Bauwesen

Satellitengestützte Lasermesstechnik gegen den Klimawandel

17.01.2017 | Maschinenbau