Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Johanson-Blizzard Syndrom genetisch entschlüsselt

23.12.2005


"Nature genetics" veröffentlicht wissenschaftlichen Durchbruch bei der Aufklärung einer Erbkrankheit der Bauchspeicheldrüse


Ein äußerlich auffälliges, aber ansonsten harmloses Merkmal des Johanson-Blizzard Syndroms ist das Fehlen der Nasenflügel, wie bei diesem Kind.


UBR-1 Protein (orange getüpfelte Farbe) in den Zellen des Pankreas unter dem Mikroskop. Dieses Eiweiß fehlt auf Grund einer Erbanlage bei Patienten mit Johanson-Blizzard-Syndrom in der Bauchspeicheldrüse und löst dadurch die Krankheit aus.



Wissenschaftlern an den Universitäten Erlangen und Greifswald ist die Entschlüsselung des Johanson-Blizzard Syndroms (JBS) gelungen, wie das Fachblatt Nature Genetics in der aktuellen Dezember-Ausgabe berichtet. Diese Erbkrankheit wurde 1971 erstmals beschrieben. Auf 250.000 Menschen kommt durchschnittlich ein Patient, der mit dieser seltenen Erkrankung mit vielfältigen Begleiterscheinungen betroffen ist. Das Johanson-Blizzard Syndrom, bei dem bislang lediglich eine fettgewebige Degeneration des Pankreas nachweisbar war, führt zu zahlreichen körperlichen Veränderungen, von denen das Fehlen der Nasenflügel das auffälligste Zeichen ist (Foto).



Im Rahmen einer mehrjährigen von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Studie, an der 13 Familien mit JBS-Patienten teilgenommen haben, gelang der Arbeitsgruppe um Dr. Martin Zenker und Prof. André Reis an der Universität Erlangen jetzt erstmalig die genetische Entschlüsselung. Somit sind die Voraussetzungen gegeben, um die Therapiemöglichkeiten dieser unheilbaren Erbkrankheit zu verbessern.

Zelluläres "Entsorgungssystem" gestört

Die Spezialisten für erbliche Bauchspeicheldrüsenerkrankungen haben in Zusammenarbeit mit Greifswalder Pankreas-Experten den Genort der Vererbung auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q14-21.1) ausfindig gemacht und definieren können. In weiteren Untersuchungen fanden die Forscher heraus, dass bei praktisch allen Patienten eine Störung in der Erbanlage des UBR1-Gens vorliegt. Bei normaler Funktionsweise sorgt dieses Enzym dafür, dass andere Eiweiße in den Körperzellen, die entweder fehlerhaft zusammengesetzt oder nach ihrer Nutzung verbraucht sind, für die zelluläre Eiweißverdauungsanlage markiert und somit für den organischen Abbau vorbereitet werden. Somit handelt es sich beim UBR1-System um eine Art molekularen "Grünen Punkt", einem Mechanismus zur Kennzeichnung von zellulären Abfällen. Genau hier liegt die entscheidende Störung des Johanson-Blizzard Syndroms begründet.

Die gravierendste Folge für betroffene Patienten ist, dass ausgerechnet das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) dann nicht mehr richtig funktioniert. So entdeckte die Arbeitsgruppe um Dr. Julia Mayerle und Prof. Markus Lerch an der Universität Greifswald, dass Mäuse ohne das besagte UBR1-Gen des Johanson-Blizzard Syndroms an einer erblichen Unterfunktion der Bauspeicheldrüse mit entsprechenden Gedeihstörungen leiden.

Bei Menschen hat die Bauchspeicheldrüse, ein Organ von der Größe und Form einer Weißwurst, zwei Funktionen. Zum einen gibt sie Hormone wie das Insulin ins Blut ab. Bei einem Mangel an Insulin kommt es zur Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus). Darüber hinaus produziert die Bauchspeicheldrüse täglich bis zu 1,5 Liter Bauchspeichelsäfte, die in den Dünndarm geleitet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist. Interessanter Weise ist bei Patienten mit Johanson-Blizzard Syndrom nur die Verdauungsfunktion des Pankreas gestört, während ein Diabetes in der Regel nicht auftritt. Die Insulin-Produktion ist also nicht beeinträchtigt. Wie die Wissenschaftler aus Greifswald jetzt belegen konnten, entsteht dieser Funktionsverlust durch eine starke Entzündungsanfälligkeit der Bauchspeicheldrüse, die schon vor der Geburt und im Mutterleib zur starken Schädigung des Pankreas führt.

Die Entdeckung des Forscherteams aus Erlangen und Greifswald ermöglicht künftig einen sicheren diagnostischen Test, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Erkrankung erhalten und auch klinische Zweifelsfälle aufgeklärt werden können - gerade im Hinblick auf eine genetische Beratung. Zum anderen scheint es sich beim Verdauungssystem der Zelle über UBR1 und den Markierungspfad um einen fundamentalen Krankheitsmechanismus zu handeln, dem möglicherweise auch andere, weitaus häufigere Erkrankungen als das Johanson-Blizzard Syndrom zu Grunde liegen.

www.nature.com/ng/journal/v37/n12/index.html

[LETTERS]

Universität Greifswald
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
Abteilung für Gastroenterologie, Endokrinologie und Ernährungsmedizin
Leiter: Prof. Dr. med. Markus M. Lerch
Friedrich-Loeffler-Straße 23 b, 17475 Greifswald
T +49 (0)3834/86 72 30
F +49 (0)3834/86 72 34
E gastro@uni-greifwald.de

Constanze Steinke | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-greifswald.de
http://www.klinikum.uni-greifswald.de
http://www.pancreas.de

Weitere Berichte zu: Bauchspeicheldrüse Erbkrankheit Johanson-Blizzard Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Was läuft schief beim Noonan-Syndrom? – Grundlagen der neuronalen Fehlfunktion entdeckt
16.10.2017 | Leibniz-Institut für Neurobiologie

nachricht Keimfreie Bruteier: Neue Alternative zum gängigen Formaldehyd
16.10.2017 | Technische Universität Graz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Smarte Sensoren für effiziente Prozesse

Materialfehler im Endprodukt können in vielen Industriebereichen zu frühzeitigem Versagen führen und den sicheren Gebrauch der Erzeugnisse massiv beeinträchtigen. Eine Schlüsselrolle im Rahmen der Qualitätssicherung kommt daher intelligenten, zerstörungsfreien Sensorsystemen zu, die es erlauben, Bauteile schnell und kostengünstig zu prüfen, ohne das Material selbst zu beschädigen oder die Oberfläche zu verändern. Experten des Fraunhofer IZFP in Saarbrücken präsentieren vom 7. bis 10. November 2017 auf der Blechexpo in Stuttgart zwei Exponate, die eine schnelle, zuverlässige und automatisierte Materialcharakterisierung und Fehlerbestimmung ermöglichen (Halle 5, Stand 5306).

Bei Verwendung zeitaufwändiger zerstörender Prüfverfahren zieht die Qualitätsprüfung durch die Beschädigung oder Zerstörung der Produkte enorme Kosten nach...

Im Focus: Smart sensors for efficient processes

Material defects in end products can quickly result in failures in many areas of industry, and have a massive impact on the safe use of their products. This is why, in the field of quality assurance, intelligent, nondestructive sensor systems play a key role. They allow testing components and parts in a rapid and cost-efficient manner without destroying the actual product or changing its surface. Experts from the Fraunhofer IZFP in Saarbrücken will be presenting two exhibits at the Blechexpo in Stuttgart from 7–10 November 2017 that allow fast, reliable, and automated characterization of materials and detection of defects (Hall 5, Booth 5306).

When quality testing uses time-consuming destructive test methods, it can result in enormous costs due to damaging or destroying the products. And given that...

Im Focus: Cold molecules on collision course

Using a new cooling technique MPQ scientists succeed at observing collisions in a dense beam of cold and slow dipolar molecules.

How do chemical reactions proceed at extremely low temperatures? The answer requires the investigation of molecular samples that are cold, dense, and slow at...

Im Focus: Kalte Moleküle auf Kollisionskurs

Mit einer neuen Kühlmethode gelingt Wissenschaftlern am MPQ die Beobachtung von Stößen in einem dichten Strahl aus kalten und langsamen dipolaren Molekülen.

Wie verlaufen chemische Reaktionen bei extrem tiefen Temperaturen? Um diese Frage zu beantworten, benötigt man molekulare Proben, die gleichzeitig kalt, dicht...

Im Focus: Astronomen entdecken ungewöhnliche spindelförmige Galaxien

Galaxien als majestätische, rotierende Sternscheiben? Nicht bei den spindelförmigen Galaxien, die von Athanasia Tsatsi (Max-Planck-Institut für Astronomie) und ihren Kollegen untersucht wurden. Mit Hilfe der CALIFA-Umfrage fanden die Astronomen heraus, dass diese schlanken Galaxien, die sich um ihre Längsachse drehen, weitaus häufiger sind als bisher angenommen. Mit den neuen Daten konnten die Astronomen außerdem ein Modell dafür entwickeln, wie die spindelförmigen Galaxien aus einer speziellen Art von Verschmelzung zweier Spiralgalaxien entstehen. Die Ergebnisse wurden in der Zeitschrift Astronomy & Astrophysics veröffentlicht.

Wenn die meisten Menschen an Galaxien denken, dürften sie an majestätische Spiralgalaxien wie die unserer Heimatgalaxie denken, der Milchstraße: Milliarden von...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Meeresbiologe Mark E. Hay zu Gast bei den "Noblen Gesprächen" am Beutenberg Campus in Jena

16.10.2017 | Veranstaltungen

bionection 2017 erstmals in Thüringen: Biotech-Spitzenforschung trifft in Jena auf Weltmarktführer

13.10.2017 | Veranstaltungen

Tagung „Energieeffiziente Abluftreinigung“ zeigt, wie man durch Luftreinhaltemaßnahmen profitieren kann

13.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

ESO-Teleskope beobachten erstes Licht einer Gravitationswellen-Quelle

16.10.2017 | Physik Astronomie

Was läuft schief beim Noonan-Syndrom? – Grundlagen der neuronalen Fehlfunktion entdeckt

16.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Gewebe mit Hilfe von Stammzellen regenerieren

16.10.2017 | Förderungen Preise