Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Johanson-Blizzard Syndrom genetisch entschlüsselt

23.12.2005


"Nature genetics" veröffentlicht wissenschaftlichen Durchbruch bei der Aufklärung einer Erbkrankheit der Bauchspeicheldrüse


Ein äußerlich auffälliges, aber ansonsten harmloses Merkmal des Johanson-Blizzard Syndroms ist das Fehlen der Nasenflügel, wie bei diesem Kind.


UBR-1 Protein (orange getüpfelte Farbe) in den Zellen des Pankreas unter dem Mikroskop. Dieses Eiweiß fehlt auf Grund einer Erbanlage bei Patienten mit Johanson-Blizzard-Syndrom in der Bauchspeicheldrüse und löst dadurch die Krankheit aus.



Wissenschaftlern an den Universitäten Erlangen und Greifswald ist die Entschlüsselung des Johanson-Blizzard Syndroms (JBS) gelungen, wie das Fachblatt Nature Genetics in der aktuellen Dezember-Ausgabe berichtet. Diese Erbkrankheit wurde 1971 erstmals beschrieben. Auf 250.000 Menschen kommt durchschnittlich ein Patient, der mit dieser seltenen Erkrankung mit vielfältigen Begleiterscheinungen betroffen ist. Das Johanson-Blizzard Syndrom, bei dem bislang lediglich eine fettgewebige Degeneration des Pankreas nachweisbar war, führt zu zahlreichen körperlichen Veränderungen, von denen das Fehlen der Nasenflügel das auffälligste Zeichen ist (Foto).



Im Rahmen einer mehrjährigen von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Studie, an der 13 Familien mit JBS-Patienten teilgenommen haben, gelang der Arbeitsgruppe um Dr. Martin Zenker und Prof. André Reis an der Universität Erlangen jetzt erstmalig die genetische Entschlüsselung. Somit sind die Voraussetzungen gegeben, um die Therapiemöglichkeiten dieser unheilbaren Erbkrankheit zu verbessern.

Zelluläres "Entsorgungssystem" gestört

Die Spezialisten für erbliche Bauchspeicheldrüsenerkrankungen haben in Zusammenarbeit mit Greifswalder Pankreas-Experten den Genort der Vererbung auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q14-21.1) ausfindig gemacht und definieren können. In weiteren Untersuchungen fanden die Forscher heraus, dass bei praktisch allen Patienten eine Störung in der Erbanlage des UBR1-Gens vorliegt. Bei normaler Funktionsweise sorgt dieses Enzym dafür, dass andere Eiweiße in den Körperzellen, die entweder fehlerhaft zusammengesetzt oder nach ihrer Nutzung verbraucht sind, für die zelluläre Eiweißverdauungsanlage markiert und somit für den organischen Abbau vorbereitet werden. Somit handelt es sich beim UBR1-System um eine Art molekularen "Grünen Punkt", einem Mechanismus zur Kennzeichnung von zellulären Abfällen. Genau hier liegt die entscheidende Störung des Johanson-Blizzard Syndroms begründet.

Die gravierendste Folge für betroffene Patienten ist, dass ausgerechnet das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) dann nicht mehr richtig funktioniert. So entdeckte die Arbeitsgruppe um Dr. Julia Mayerle und Prof. Markus Lerch an der Universität Greifswald, dass Mäuse ohne das besagte UBR1-Gen des Johanson-Blizzard Syndroms an einer erblichen Unterfunktion der Bauspeicheldrüse mit entsprechenden Gedeihstörungen leiden.

Bei Menschen hat die Bauchspeicheldrüse, ein Organ von der Größe und Form einer Weißwurst, zwei Funktionen. Zum einen gibt sie Hormone wie das Insulin ins Blut ab. Bei einem Mangel an Insulin kommt es zur Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus). Darüber hinaus produziert die Bauchspeicheldrüse täglich bis zu 1,5 Liter Bauchspeichelsäfte, die in den Dünndarm geleitet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist. Interessanter Weise ist bei Patienten mit Johanson-Blizzard Syndrom nur die Verdauungsfunktion des Pankreas gestört, während ein Diabetes in der Regel nicht auftritt. Die Insulin-Produktion ist also nicht beeinträchtigt. Wie die Wissenschaftler aus Greifswald jetzt belegen konnten, entsteht dieser Funktionsverlust durch eine starke Entzündungsanfälligkeit der Bauchspeicheldrüse, die schon vor der Geburt und im Mutterleib zur starken Schädigung des Pankreas führt.

Die Entdeckung des Forscherteams aus Erlangen und Greifswald ermöglicht künftig einen sicheren diagnostischen Test, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Erkrankung erhalten und auch klinische Zweifelsfälle aufgeklärt werden können - gerade im Hinblick auf eine genetische Beratung. Zum anderen scheint es sich beim Verdauungssystem der Zelle über UBR1 und den Markierungspfad um einen fundamentalen Krankheitsmechanismus zu handeln, dem möglicherweise auch andere, weitaus häufigere Erkrankungen als das Johanson-Blizzard Syndrom zu Grunde liegen.

www.nature.com/ng/journal/v37/n12/index.html

[LETTERS]

Universität Greifswald
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
Abteilung für Gastroenterologie, Endokrinologie und Ernährungsmedizin
Leiter: Prof. Dr. med. Markus M. Lerch
Friedrich-Loeffler-Straße 23 b, 17475 Greifswald
T +49 (0)3834/86 72 30
F +49 (0)3834/86 72 34
E gastro@uni-greifwald.de

Constanze Steinke | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-greifswald.de
http://www.klinikum.uni-greifswald.de
http://www.pancreas.de

Weitere Berichte zu: Bauchspeicheldrüse Erbkrankheit Johanson-Blizzard Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers
28.04.2017 | Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Forschungsteam entdeckt Mechanismus zur Aktivierung der Reproduktion bei Pflanzen
28.04.2017 | Universität Hamburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: TU Chemnitz präsentiert weltweit einzigartige Pilotanlage für nachhaltigen Leichtbau

Wickelprinzip umgekehrt: Orbitalwickeltechnologie soll neue Maßstäbe in der großserientauglichen Fertigung komplexer Strukturbauteile setzen

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Bundesexzellenzclusters „Technologiefusion für multifunktionale Leichtbaustrukturen" (MERGE) und des Instituts für...

Im Focus: Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

58 europäische Industrie- und Forschungspartner aus 11 Ländern forschten unter der Leitung des VIRTUAL VEHICLE drei Jahre lang, um Europas führende Position im Bereich Embedded Systems und dem Internet of Things zu stärken. Die Ergebnisse von DEWI (Dependable Embedded Wireless Infrastructure) wurden heute in Graz präsentiert. Zu sehen war eine Fülle verschiedenster Anwendungen drahtloser Sensornetzwerke und drahtloser Kommunikation – von einer Forschungsrakete über Demonstratoren zur Gebäude-, Fahrzeug- oder Eisenbahntechnik bis hin zu einem voll vernetzten LKW.

Was vor wenigen Jahren noch nach Science-Fiction geklungen hätte, ist in seinem Ansatz bereits Wirklichkeit und wird in Zukunft selbstverständlicher Teil...

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Event News

Fighting drug resistant tuberculosis – InfectoGnostics meets MYCO-NET² partners in Peru

28.04.2017 | Event News

Expert meeting “Health Business Connect” will connect international medical technology companies

20.04.2017 | Event News

Wenn der Computer das Gehirn austrickst

18.04.2017 | Event News

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Über zwei Millionen für bessere Bordnetze

28.04.2017 | Förderungen Preise

Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie

Wie Pflanzen ihre Zucker leitenden Gewebe bilden

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie