Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Johanson-Blizzard Syndrom genetisch entschlüsselt

23.12.2005


"Nature genetics" veröffentlicht wissenschaftlichen Durchbruch bei der Aufklärung einer Erbkrankheit der Bauchspeicheldrüse


Ein äußerlich auffälliges, aber ansonsten harmloses Merkmal des Johanson-Blizzard Syndroms ist das Fehlen der Nasenflügel, wie bei diesem Kind.


UBR-1 Protein (orange getüpfelte Farbe) in den Zellen des Pankreas unter dem Mikroskop. Dieses Eiweiß fehlt auf Grund einer Erbanlage bei Patienten mit Johanson-Blizzard-Syndrom in der Bauchspeicheldrüse und löst dadurch die Krankheit aus.



Wissenschaftlern an den Universitäten Erlangen und Greifswald ist die Entschlüsselung des Johanson-Blizzard Syndroms (JBS) gelungen, wie das Fachblatt Nature Genetics in der aktuellen Dezember-Ausgabe berichtet. Diese Erbkrankheit wurde 1971 erstmals beschrieben. Auf 250.000 Menschen kommt durchschnittlich ein Patient, der mit dieser seltenen Erkrankung mit vielfältigen Begleiterscheinungen betroffen ist. Das Johanson-Blizzard Syndrom, bei dem bislang lediglich eine fettgewebige Degeneration des Pankreas nachweisbar war, führt zu zahlreichen körperlichen Veränderungen, von denen das Fehlen der Nasenflügel das auffälligste Zeichen ist (Foto).



Im Rahmen einer mehrjährigen von der Deutschen Forschungsgemeinschaft geförderten Studie, an der 13 Familien mit JBS-Patienten teilgenommen haben, gelang der Arbeitsgruppe um Dr. Martin Zenker und Prof. André Reis an der Universität Erlangen jetzt erstmalig die genetische Entschlüsselung. Somit sind die Voraussetzungen gegeben, um die Therapiemöglichkeiten dieser unheilbaren Erbkrankheit zu verbessern.

Zelluläres "Entsorgungssystem" gestört

Die Spezialisten für erbliche Bauchspeicheldrüsenerkrankungen haben in Zusammenarbeit mit Greifswalder Pankreas-Experten den Genort der Vererbung auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q14-21.1) ausfindig gemacht und definieren können. In weiteren Untersuchungen fanden die Forscher heraus, dass bei praktisch allen Patienten eine Störung in der Erbanlage des UBR1-Gens vorliegt. Bei normaler Funktionsweise sorgt dieses Enzym dafür, dass andere Eiweiße in den Körperzellen, die entweder fehlerhaft zusammengesetzt oder nach ihrer Nutzung verbraucht sind, für die zelluläre Eiweißverdauungsanlage markiert und somit für den organischen Abbau vorbereitet werden. Somit handelt es sich beim UBR1-System um eine Art molekularen "Grünen Punkt", einem Mechanismus zur Kennzeichnung von zellulären Abfällen. Genau hier liegt die entscheidende Störung des Johanson-Blizzard Syndroms begründet.

Die gravierendste Folge für betroffene Patienten ist, dass ausgerechnet das wichtigste Verdauungsorgan des Körpers, die Bauchspeicheldrüse (Pankreas) dann nicht mehr richtig funktioniert. So entdeckte die Arbeitsgruppe um Dr. Julia Mayerle und Prof. Markus Lerch an der Universität Greifswald, dass Mäuse ohne das besagte UBR1-Gen des Johanson-Blizzard Syndroms an einer erblichen Unterfunktion der Bauspeicheldrüse mit entsprechenden Gedeihstörungen leiden.

Bei Menschen hat die Bauchspeicheldrüse, ein Organ von der Größe und Form einer Weißwurst, zwei Funktionen. Zum einen gibt sie Hormone wie das Insulin ins Blut ab. Bei einem Mangel an Insulin kommt es zur Zuckerkrankheit (Diabetes Mellitus). Darüber hinaus produziert die Bauchspeicheldrüse täglich bis zu 1,5 Liter Bauchspeichelsäfte, die in den Dünndarm geleitet werden und ohne die eine Verdauung von Fett, Eiweiß und Kohlenhydraten praktisch unmöglich ist. Interessanter Weise ist bei Patienten mit Johanson-Blizzard Syndrom nur die Verdauungsfunktion des Pankreas gestört, während ein Diabetes in der Regel nicht auftritt. Die Insulin-Produktion ist also nicht beeinträchtigt. Wie die Wissenschaftler aus Greifswald jetzt belegen konnten, entsteht dieser Funktionsverlust durch eine starke Entzündungsanfälligkeit der Bauchspeicheldrüse, die schon vor der Geburt und im Mutterleib zur starken Schädigung des Pankreas führt.

Die Entdeckung des Forscherteams aus Erlangen und Greifswald ermöglicht künftig einen sicheren diagnostischen Test, mit dem Betroffene Gewissheit über ihre Erkrankung erhalten und auch klinische Zweifelsfälle aufgeklärt werden können - gerade im Hinblick auf eine genetische Beratung. Zum anderen scheint es sich beim Verdauungssystem der Zelle über UBR1 und den Markierungspfad um einen fundamentalen Krankheitsmechanismus zu handeln, dem möglicherweise auch andere, weitaus häufigere Erkrankungen als das Johanson-Blizzard Syndrom zu Grunde liegen.

www.nature.com/ng/journal/v37/n12/index.html

[LETTERS]

Universität Greifswald
Klinik und Poliklinik für Innere Medizin A
Abteilung für Gastroenterologie, Endokrinologie und Ernährungsmedizin
Leiter: Prof. Dr. med. Markus M. Lerch
Friedrich-Loeffler-Straße 23 b, 17475 Greifswald
T +49 (0)3834/86 72 30
F +49 (0)3834/86 72 34
E gastro@uni-greifwald.de

Constanze Steinke | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-greifswald.de
http://www.klinikum.uni-greifswald.de
http://www.pancreas.de

Weitere Berichte zu: Bauchspeicheldrüse Erbkrankheit Johanson-Blizzard Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Der Buche in die Gene schauen - Vollständiges Genom der Rotbuche entschlüsselt
11.12.2017 | Senckenberg Forschungsinstitut und Naturmuseen

nachricht Mit den Augen der Biene: Zoologe der Uni Graz entwickelt Verfahren zur Verbesserung dunkler Bilder
11.12.2017 | Karl-Franzens-Universität Graz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Neue Einblicke in die Materie: Hochdruckforschung in Kombination mit NMR-Spektroskopie

Forschern der Universität Bayreuth und des Karlsruhe Institute of Technology (KIT) ist es erstmals gelungen, die magnetische Kernresonanzspektroskopie (NMR) in Experimenten anzuwenden, bei denen Materialproben unter sehr hohen Drücken – ähnlich denen im unteren Erdmantel – analysiert werden. Das in der Zeitschrift Science Advances vorgestellte Verfahren verspricht neue Erkenntnisse über Elementarteilchen, die sich unter hohen Drücken oft anders verhalten als unter Normalbedingungen. Es wird voraussichtlich technologische Innovationen fördern, aber auch neue Einblicke in das Erdinnere und die Erdgeschichte, insbesondere die Bedingungen für die Entstehung von Leben, ermöglichen.

Diamanten setzen Materie unter Hochdruck

Im Focus: Scientists channel graphene to understand filtration and ion transport into cells

Tiny pores at a cell's entryway act as miniature bouncers, letting in some electrically charged atoms--ions--but blocking others. Operating as exquisitely sensitive filters, these "ion channels" play a critical role in biological functions such as muscle contraction and the firing of brain cells.

To rapidly transport the right ions through the cell membrane, the tiny channels rely on a complex interplay between the ions and surrounding molecules,...

Im Focus: Stabile Quantenbits

Physiker aus Konstanz, Princeton und Maryland schaffen ein stabiles Quantengatter als Grundelement für den Quantencomputer

Meilenstein auf dem Weg zum Quantencomputer: Wissenschaftler der Universität Konstanz, der Princeton University sowie der University of Maryland entwickeln ein...

Im Focus: Realer Versuch statt virtuellem Experiment: Erfolgreiche Prüfung von Nanodrähten

Mit neuartigen Experimenten enträtseln Forscher des Helmholtz-Zentrums Geesthacht und der Technischen Universität Hamburg, warum winzige Metallstrukturen extrem fest sind

Ultraleichte und zugleich extrem feste Werkstoffe – poröse Nanomaterialien aus Metall versprechen hochinteressante Anwendungen unter anderem für künftige...

Im Focus: Geburtshelfer und Wegweiser für Photonen

Gezielt Photonen erzeugen und ihren Weg kontrollieren: Das sollte mit einem neuen Design gelingen, das Würzburger Physiker für optische Antennen erarbeitet haben.

Atome und Moleküle können dazu gebracht werden, Lichtteilchen (Photonen) auszusenden. Dieser Vorgang verläuft aber ohne äußeren Eingriff ineffizient und...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Innovative Strategien zur Bekämpfung von parasitären Würmern

08.12.2017 | Veranstaltungen

Hohe Heilungschancen bei Lymphomen im Kindesalter

07.12.2017 | Veranstaltungen

Der Roboter im Pflegeheim – bald Wirklichkeit?

05.12.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Goldmedaille für die praktischen Ergebnisse der Forschungsarbeit bei Nutricard

11.12.2017 | Unternehmensmeldung

Nachwuchs knackt Nüsse - Azubis der Friedhelm Loh Group für Projekte prämiert

11.12.2017 | Unternehmensmeldung

Mit 3D-Zellkulturen gegen Krebsresistenzen

11.12.2017 | Medizin Gesundheit