Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Patientendatenbank für angeborene Stoffwechselstörungen

06.07.2004


An einer belgischen Universität wurde eine Patientendatenbank konstruiert und entwickelt, die einen modernen Ansatz zum Verständnis von CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) bietet.


CDG (Congenital Disorders of Glycosylation) sind angeborene Stoffwechselkrankheiten, bei denen die Glykolisierung von Serum und Zellproteinen gestört ist. Die meisten Arten von CDG sind Multisystemkrankheiten, zu denen unter anderem geistige Behinderung und schwerwiegene Entwicklungsstörungen, strukturelle Abnormitäten des zentralen Nervensystems und Herzfehler gehören.

Für eine weitergehende Charakterisierung der Glykolisierung ist es wichtig zu beachten, dass es sich hierbei um das komplexeste Biomolekül handelt, das in lebenden Organismen vorkommt. Als solches kann es in Verbindung mit einigen noch nicht bekannten Krankheiten sowie mit den am meisten verbreitetsten Erkrankungen gebracht werden. Das EUROGLYCAN-Projekt sollte deshalb das Verständnis und die Diagnose von CDG rationalisieren. Dazu wurde eine Datenbank mit über 400 Patientenakten eingerichtet.


Die Patientendatenbank wird als wichtigstes Arbeitsergebnis innerhalb des EUROGLYCAN-Projekts betrachet, weil sie nicht nur viele Funktionen bietet, sondern auch eine Grundlage zur Vorbeugung von krankheitsbedingten Komplikationen ist. Außerdem kann damit eine langfristige Folgebehandlung festgelegt und die Erkennung des Syndroms im Erwachsenenalter verbessert werden.

Zu den anderen erzielten Ergebnissen gehört der bemerkenswerte Fortschritt in Bezug auf den Typ CDG-I, der durch die Identifizierung von 8 neuen Defekten im Endoplasmatischen Retikulum (ER) erreicht wurde. Weiterhin wurden Hefemodelle entwickelt, wodurch neue Instrumente zur Untersuchung von Glykolisierungsstörungen zur Verfügung stehen.

Die Datenbank wird durch das Referenzzentrum unterhalten und ist über das Internet zugänglich. Die Materialien werden überprüft und ein Archiv von Zellreihen wird erzeugt. Diese und andere Errungenschaften bedeuten, dass in Zukunft eine Früherkennung möglich ist, dass aus den Patienteninformationen neue Arten von CDG identifiziert werden können und dass das Bewusstsein für CDG gestärkt wird.

Gert Matthijs | ctm
Weitere Informationen:
http://www.med.kuleuven.ac.be
http://www.euroglycanet.org

Weitere Berichte zu: CDG Congenital EUROGLYCAN-Projekt Patientendatenbank

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Herz-Bindegewebe unter Strom
08.12.2016 | Universitäts-Herzzentrum Freiburg - Bad Krozingen

nachricht Der Evolution des Immunsystems auf der Spur
08.12.2016 | Charité – Universitätsmedizin Berlin

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Im Focus: Significantly more productivity in USP lasers

In recent years, lasers with ultrashort pulses (USP) down to the femtosecond range have become established on an industrial scale. They could advance some applications with the much-lauded “cold ablation” – if that meant they would then achieve more throughput. A new generation of process engineering that will address this issue in particular will be discussed at the “4th UKP Workshop – Ultrafast Laser Technology” in April 2017.

Even back in the 1990s, scientists were comparing materials processing with nanosecond, picosecond and femtosesecond pulses. The result was surprising:...

Im Focus: Wie sich Zellen gegen Salmonellen verteidigen

Bioinformatiker der Goethe-Universität haben das erste mathematische Modell für einen zentralen Verteidigungsmechanismus der Zelle gegen das Bakterium Salmonella entwickelt. Sie können ihren experimentell arbeitenden Kollegen damit wertvolle Anregungen zur Aufklärung der beteiligten Signalwege geben.

Jedes Jahr sind Salmonellen weltweit für Millionen von Infektionen und tausende Todesfälle verantwortlich. Die Körperzellen können sich aber gegen die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Heimcomputer entdecken rekordverdächtiges Pulsar-Neutronenstern-System

08.12.2016 | Physik Astronomie

Siliziumsolarzelle des ISFH erzielt 25% Wirkungsgrad mit passivierenden POLO Kontakten

08.12.2016 | Energie und Elektrotechnik

Oberleitungs-LKW: Option für einen umweltverträglichen Güterverkehr?

08.12.2016 | Verkehr Logistik