Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues Risiko-Gen für das Restless Legs Syndrom entdeckt

28.07.2008
Patienten mit unruhigen Beinen, wie die Krankheit im Volksmund genannt wird, leiden unter meist nächtlichen Missempfindungen in den Beinen. Sie berichten von einem starken Bewegungsdrang, der erholsamen Schlaf unmöglich macht.

Seit Jahren versuchen Ärzte und Wissenschaftler die Ursachen der Erkrankung mit Hilfe genetischer Untersuchungen zu klären. Jetzt gelang es, PTPRD, eine Protein-Tyrosin-Phosphatase, als neues Risiko-Gen für RLS zu identifizieren.

Insgesamt sind nunmehr vier RLS-Gene durch genomweite genetische Studien entdeckt. Träger von Risiko-Sequenzvarianten in diesen Genen haben ein erhöhtes Risiko an RLS zu erkranken. Aufgrund der bekannten Funktionen der identifizierten Gene könnte es sich beim RLS um eine frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln.

"Ich bin hundemüde, trotzdem zwingen mich meine Beine zum Aufstehen. Nur durch Umhergehen verschwindet das unangenehme Ziehen und Reißen in den Waden". So oder ähnlich berichten RLS-Patienten von ihren nächtlichen - teilweise auch tagsüber in Ruhephasen auftretenden - Beschwerden. Der gestörte Schlafrhythmus mit den entsprechenden Folgen am Tage wird für viele Betroffene zur Belastung im Beruf und in der Partnerschaft. Obwohl das RLS zu den häufigsten neurologischen Krankheitsbildern zählt, wird es nach wie vor häufig nicht erkannt oder falsch diagnostiziert.

... mehr zu:
»Gen »PTPRD »RLS »Risiko-Gen

Das Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München und an der Technischen Universität München sowie das Max-Planck-Institut (MPI) für Psychiatrie arbeiten seit vielen Jahren daran, Entstehungsmechanismus, Diagnostik und Therapie des RLS zu verbessern. Mit einem internationalen Konsortium unter Leitung von Privatdozentin Dr. Juliane Winkelmann und Prof. Thomas Meitinger untersuchten die Münchner Wissenschaftler insgesamt 2458 RLS-Patienten und 4749 gesunde Probanden der Populationsstudie KORA, die von Prof. H.- Erich Wichmann vom Institut für Epidemiologie am Helmholtz Zentrum München geleitet wird. Für die statistischen Analysen war Prof. Bertram Müller-Myhsok vom MPI für Psychiatrie verantwortlich.

Analysiert wurden Sequenz-Varianten (SNPs), die über das gesamte Genom verteilt waren. Beim Vergleich der Sequenzen zwischen Patienten und Kontrollen konnten Varianten im PTPRD-Gen identifiziert werden, die vermehrt bei RLS-Patienten auftreten, aber seltener bei den gesunden Probanden vorkommen.

Der Genname PTPRD steht für Protein-Thyrosin-Phosphatase-Receptor-Typ-Delta. Das entsprechende Protein ist im Tiermodell untersucht und spielt bei der korrekten Wegfindung der Nervenzellfortsätze zu den so genannten Motorneuronen eine Rolle. Diese Neurone steuern direkt oder indirekt die Muskulatur, beispielsweise der Beine. Damit ist auch PTPRD, wie bereits die zuvor identifizierten RLS-Risiko-Gene MEIS1, BTBD9 und LBXCOR1 wichtig für die frühe Embryonalentwicklung des Organismus. Das ist ein weiterer Hinweis, dass es sich beim RLS um eine sehr frühe Entwicklungsstörung des zentralen Nervensystems handeln könnte.

Mit den identifizierten RLS-Risiko-Genen ist erstmalig eine gezielte molekulargenetische Ursachenforschung für das Restless Legs Syndrom möglich geworden und eine Grundlage zur Verbesserung der Therapie geschaffen.

Originalveröffentlichung:

Barbara Schormair, David Kemlink, Darina Roeske, Gertrud Eckstein, Lan Xiong, Peter Lichtner, Stephan Ripke, Claudia Trenkwalder, Alexander Zimprich, Karin Stiasny-Kolster, Wolfgang Oertel, Cornelius G Bachmann, Walter Paulus,Birgit Högl, Birgit Frauscher, Viola Gschliesser, Werner Poewe, Ines Peglau,Pavel Vodicka, Jana Vávrová, Karel Sonka, Sonja Nevsimalova, Jacques Montplaisir, Gustavo Turecki, Guy Rouleau, Christian Gieger, Thomas Illig, H. -Erich Wichmann, Florian Holsboer, Bertram Müller-Myhsok, Thomas Meitinger, Juliane Winkelmann: (PTPRD) protein tyrosine phosphatase receptor type delta is associated with restless legs syndrome. Nature Genetics, Advance Online Publication, 27.7.2008

DOI: 10.1038/ng.190 (http://dx.doi.org/)

Michael van den Heuvel | idw
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de
http://dx.doi.org/

Weitere Berichte zu: Gen PTPRD RLS Risiko-Gen

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Geckos kommunizieren überraschend flexibel
29.05.2017 | Max-Planck-Institut für Ornithologie

nachricht Bauchspeicheldrüsenkrebs: Forschungsgruppe erprobt erfolgreich neue Diagnose- und Therapieansätze
29.05.2017 | Wilhelm Sander-Stiftung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Neue Methode für die Datenübertragung mit Licht

Der steigende Bedarf an schneller, leistungsfähiger Datenübertragung erfordert die Entwicklung neuer Verfahren zur verlustarmen und störungsfreien Übermittlung von optischen Informationssignalen. Wissenschaftler der Universität Johannesburg, des Instituts für Angewandte Optik der Friedrich-Schiller-Universität Jena und des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien Jena (Leibniz-IPHT) präsentieren im Fachblatt „Journal of Optics“ eine neue Möglichkeit, glasfaserbasierte und kabellose optische Datenübertragung effizient miteinander zu verbinden.

Dank des Internets können wir in Sekundenbruchteilen mit Menschen rund um den Globus in Kontakt treten. Damit die Kommunikation reibungslos funktioniert,...

Im Focus: Strathclyde-led research develops world's highest gain high-power laser amplifier

The world's highest gain high power laser amplifier - by many orders of magnitude - has been developed in research led at the University of Strathclyde.

The researchers demonstrated the feasibility of using plasma to amplify short laser pulses of picojoule-level energy up to 100 millijoules, which is a 'gain'...

Im Focus: Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

Staphylococcus aureus ist aufgrund häufiger Resistenzen gegenüber vielen Antibiotika ein gefürchteter Erreger (MRSA) insbesondere bei Krankenhaus-Infektionen. Forscher des Paul-Ehrlich-Instituts haben immunologische Prozesse identifiziert, die eine erfolgreiche körpereigene, gegen den Erreger gerichtete Abwehr verhindern. Die Forscher konnten zeigen, dass sich durch Übertragung von Protein oder Boten-RNA (mRNA, messenger RNA) des Erregers auf Immunzellen die Immunantwort in Richtung einer aktiven Erregerabwehr verschieben lässt. Dies könnte für die Entwicklung eines wirksamen Impfstoffs bedeutsam sein. Darüber berichtet PLOS Pathogens in seiner Online-Ausgabe vom 25.05.2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) ist ein Bakterium, das bei weit über der Hälfte der Erwachsenen Haut und Schleimhäute besiedelt und dabei normalerweise keine...

Im Focus: Can the immune system be boosted against Staphylococcus aureus by delivery of messenger RNA?

Staphylococcus aureus is a feared pathogen (MRSA, multi-resistant S. aureus) due to frequent resistances against many antibiotics, especially in hospital infections. Researchers at the Paul-Ehrlich-Institut have identified immunological processes that prevent a successful immune response directed against the pathogenic agent. The delivery of bacterial proteins with RNA adjuvant or messenger RNA (mRNA) into immune cells allows the re-direction of the immune response towards an active defense against S. aureus. This could be of significant importance for the development of an effective vaccine. PLOS Pathogens has published these research results online on 25 May 2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) is a bacterium that colonizes by far more than half of the skin and the mucosa of adults, usually without causing infections....

Im Focus: Orientierungslauf im Mikrokosmos

Physiker der Universität Würzburg können auf Knopfdruck einzelne Lichtteilchen erzeugen, die einander ähneln wie ein Ei dem anderen. Zwei neue Studien zeigen nun, welches Potenzial diese Methode hat.

Der Quantencomputer beflügelt seit Jahrzehnten die Phantasie der Wissenschaftler: Er beruht auf grundlegend anderen Phänomenen als ein herkömmlicher Rechner....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebensdauer alternder Brücken - prüfen und vorausschauen

29.05.2017 | Veranstaltungen

49. eucen-Konferenz zum Thema Lebenslanges Lernen an Universitäten

29.05.2017 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz an der Schnittstelle von Literatur, Kultur und Wirtschaft

29.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Intelligente Sensoren mit System

29.05.2017 | Messenachrichten

Geckos kommunizieren überraschend flexibel

29.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

1,5 Millionen Euro für vier neue „Innovative Training Networks” an der Universität Hamburg

29.05.2017 | Förderungen Preise