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Genetische Ursache von drei erblichen Augenkrankheiten entdeckt

02.04.2001


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»Auge »Gen »Nachtblindheit »Sehschärfe
Wissenschaftlern der Universitäts-Augenklinik Tübingen ist es kürzlich gelungen, jeweils eine der genetischen Ursachen erblicher Formen von Farbenblindheit, Nachtblindheit sowie Sehnervdegeneration
(Optikusatrophie), zu klären. Durch die Identifizierung dieser Gene sind wichtige Voraussetzungen für die künftige Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten geschaffen worden.

Farbenblindheit
Betroffene können von Geburt an ihre Umwelt nur noch in Grautönen sehen, eine drastisch verminderte Sehschärfe und eine extreme Blendempfindlichkeit kommen hinzu. Der Tübinger Forschergruppe ist es gelungen, nachzuweisen, dass Veränderungen des Gens CNGB3, zuständig für einen Ionenkanal der Sehzapfen, Ursache für die Farbenblindheit (Achromatopsie) sind. Bereits 1998 konnte die Tübinger Arbeitsgruppe ein anderes Gen, CNGA3, identifizieren, dessen Veränderungen ebenfalls zur Farbenblindheit führen kann.

Nachtblindheit
Die Krankheit wurde schon 1500 vor Chr. von den alten Ägyptern beschrieben. Nachtblindheit ist das häufigste Symptom bei Netzhautdegeneration, die auch durch Vitamin A-Mangel ausgelöst werden kann. Die Tübinger Arbeitsgruppe erforschte zusammen mit Wissenschaftlern aus München und Berlin die geschlechtsgebundene Form der Nachtblindheit, die nur Männer betrifft.
Die Untersuchung einer Großfamilie aus dem Schwarzwald, die seit sieben Generationen an der Krankheit leidet, konnte erheblich zum Erfolg der Forscher beitragen.

Optikusatrophie
Aufgrund einer Degeneration des Sehnervs kommt es zu einem schleichenden Verlust der Sehschärfe und zu Gesichtsfeldausfällen bis hin zur fast vollständigen Erblindung. Aus unbekannten Gründen ist diese Erkrankung in Dänemark am häufigsten.
Ursache dafür sind Veränderungen in dem Gen OPA1, das offensichtlich an der Energieversorgung der Nervenfasern des Auges beteiligt ist, wie die Tübinger zusammen mit Londoner Wissenschaftlern herausfanden.


Am 15. Februar 2001 wurde in den anglo-amerikanischen Wissenschaftsjournalen "Nature" und "Science" die Komplettsequenzierung des menschlichen Erbgutes (Genom, 3 Mrd. Basenpaare) verkündet. Man schätzt die Anzahl der Gene im menschlichen Körper auf etwa 30.000. Veränderungen in wichtigen Genen sind die Ursache für Erbkrankheiten, wobei gerade Erkrankungen des Auges die Lebensqualität zum Teil erheblich einschränken.
Die Vorabveröffentlichung der Genomsequenzen des mit öffentlichen Mitteln geförderten Humangenom-Programms hat wesentlich mit dazu beigetragen, dass Forscher im Molekulargenetischen Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen in kurzer Zeit die Ursache von gleich drei erblichen Augenerkrankungen entschlüsseln konnten.

Ansprechpartner für nähere Informationen:

Universitätsklinikum Tübingen
Augenklinik
Dr. Bernd Wissinger
Molekulargenetisches Labor
Auf der Morgenstelle 15, 72076 Tübingen
Tel. 0 70 71 / 29-8 07 03 , Fax 0 70 71 / 29- 57 25
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw

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