Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursache von drei erblichen Augenkrankheiten entdeckt

02.04.2001


... mehr zu:
»Auge »Gen »Nachtblindheit »Sehschärfe
Wissenschaftlern der Universitäts-Augenklinik Tübingen ist es kürzlich gelungen, jeweils eine der genetischen Ursachen erblicher Formen von Farbenblindheit, Nachtblindheit sowie Sehnervdegeneration
(Optikusatrophie), zu klären. Durch die Identifizierung dieser Gene sind wichtige Voraussetzungen für die künftige Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten geschaffen worden.

Farbenblindheit
Betroffene können von Geburt an ihre Umwelt nur noch in Grautönen sehen, eine drastisch verminderte Sehschärfe und eine extreme Blendempfindlichkeit kommen hinzu. Der Tübinger Forschergruppe ist es gelungen, nachzuweisen, dass Veränderungen des Gens CNGB3, zuständig für einen Ionenkanal der Sehzapfen, Ursache für die Farbenblindheit (Achromatopsie) sind. Bereits 1998 konnte die Tübinger Arbeitsgruppe ein anderes Gen, CNGA3, identifizieren, dessen Veränderungen ebenfalls zur Farbenblindheit führen kann.

Nachtblindheit
Die Krankheit wurde schon 1500 vor Chr. von den alten Ägyptern beschrieben. Nachtblindheit ist das häufigste Symptom bei Netzhautdegeneration, die auch durch Vitamin A-Mangel ausgelöst werden kann. Die Tübinger Arbeitsgruppe erforschte zusammen mit Wissenschaftlern aus München und Berlin die geschlechtsgebundene Form der Nachtblindheit, die nur Männer betrifft.
Die Untersuchung einer Großfamilie aus dem Schwarzwald, die seit sieben Generationen an der Krankheit leidet, konnte erheblich zum Erfolg der Forscher beitragen.

Optikusatrophie
Aufgrund einer Degeneration des Sehnervs kommt es zu einem schleichenden Verlust der Sehschärfe und zu Gesichtsfeldausfällen bis hin zur fast vollständigen Erblindung. Aus unbekannten Gründen ist diese Erkrankung in Dänemark am häufigsten.
Ursache dafür sind Veränderungen in dem Gen OPA1, das offensichtlich an der Energieversorgung der Nervenfasern des Auges beteiligt ist, wie die Tübinger zusammen mit Londoner Wissenschaftlern herausfanden.


Am 15. Februar 2001 wurde in den anglo-amerikanischen Wissenschaftsjournalen "Nature" und "Science" die Komplettsequenzierung des menschlichen Erbgutes (Genom, 3 Mrd. Basenpaare) verkündet. Man schätzt die Anzahl der Gene im menschlichen Körper auf etwa 30.000. Veränderungen in wichtigen Genen sind die Ursache für Erbkrankheiten, wobei gerade Erkrankungen des Auges die Lebensqualität zum Teil erheblich einschränken.
Die Vorabveröffentlichung der Genomsequenzen des mit öffentlichen Mitteln geförderten Humangenom-Programms hat wesentlich mit dazu beigetragen, dass Forscher im Molekulargenetischen Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen in kurzer Zeit die Ursache von gleich drei erblichen Augenerkrankungen entschlüsseln konnten.

Ansprechpartner für nähere Informationen:

Universitätsklinikum Tübingen
Augenklinik
Dr. Bernd Wissinger
Molekulargenetisches Labor
Auf der Morgenstelle 15, 72076 Tübingen
Tel. 0 70 71 / 29-8 07 03 , Fax 0 70 71 / 29- 57 25
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw

Weitere Berichte zu: Auge Gen Nachtblindheit Sehschärfe

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Designerviren stacheln Immunabwehr gegen Krebszellen an
26.05.2017 | Universität Basel

nachricht Wachstumsmechanismus der Pilze entschlüsselt
26.05.2017 | Karlsruher Institut für Technologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

Staphylococcus aureus ist aufgrund häufiger Resistenzen gegenüber vielen Antibiotika ein gefürchteter Erreger (MRSA) insbesondere bei Krankenhaus-Infektionen. Forscher des Paul-Ehrlich-Instituts haben immunologische Prozesse identifiziert, die eine erfolgreiche körpereigene, gegen den Erreger gerichtete Abwehr verhindern. Die Forscher konnten zeigen, dass sich durch Übertragung von Protein oder Boten-RNA (mRNA, messenger RNA) des Erregers auf Immunzellen die Immunantwort in Richtung einer aktiven Erregerabwehr verschieben lässt. Dies könnte für die Entwicklung eines wirksamen Impfstoffs bedeutsam sein. Darüber berichtet PLOS Pathogens in seiner Online-Ausgabe vom 25.05.2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) ist ein Bakterium, das bei weit über der Hälfte der Erwachsenen Haut und Schleimhäute besiedelt und dabei normalerweise keine...

Im Focus: Can the immune system be boosted against Staphylococcus aureus by delivery of messenger RNA?

Staphylococcus aureus is a feared pathogen (MRSA, multi-resistant S. aureus) due to frequent resistances against many antibiotics, especially in hospital infections. Researchers at the Paul-Ehrlich-Institut have identified immunological processes that prevent a successful immune response directed against the pathogenic agent. The delivery of bacterial proteins with RNA adjuvant or messenger RNA (mRNA) into immune cells allows the re-direction of the immune response towards an active defense against S. aureus. This could be of significant importance for the development of an effective vaccine. PLOS Pathogens has published these research results online on 25 May 2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) is a bacterium that colonizes by far more than half of the skin and the mucosa of adults, usually without causing infections....

Im Focus: Orientierungslauf im Mikrokosmos

Physiker der Universität Würzburg können auf Knopfdruck einzelne Lichtteilchen erzeugen, die einander ähneln wie ein Ei dem anderen. Zwei neue Studien zeigen nun, welches Potenzial diese Methode hat.

Der Quantencomputer beflügelt seit Jahrzehnten die Phantasie der Wissenschaftler: Er beruht auf grundlegend anderen Phänomenen als ein herkömmlicher Rechner....

Im Focus: A quantum walk of photons

Physicists from the University of Würzburg are capable of generating identical looking single light particles at the push of a button. Two new studies now demonstrate the potential this method holds.

The quantum computer has fuelled the imagination of scientists for decades: It is based on fundamentally different phenomena than a conventional computer....

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Meeresschutz im Fokus: Das IASS auf der UN-Ozean-Konferenz in New York vom 5.-9. Juni

24.05.2017 | Veranstaltungen

Diabetes Kongress in Hamburg beginnt heute: Rund 6000 Teilnehmer werden erwartet

24.05.2017 | Veranstaltungen

Wissensbuffet: „All you can eat – and learn”

24.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

DFG fördert 15 neue Sonderforschungsbereiche (SFB)

26.05.2017 | Förderungen Preise

Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

26.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Unglaublich formbar: Lesen lernen krempelt Gehirn selbst bei Erwachsenen tiefgreifend um

26.05.2017 | Gesellschaftswissenschaften