Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursache von drei erblichen Augenkrankheiten entdeckt

02.04.2001


... mehr zu:
»Auge »Gen »Nachtblindheit »Sehschärfe
Wissenschaftlern der Universitäts-Augenklinik Tübingen ist es kürzlich gelungen, jeweils eine der genetischen Ursachen erblicher Formen von Farbenblindheit, Nachtblindheit sowie Sehnervdegeneration
(Optikusatrophie), zu klären. Durch die Identifizierung dieser Gene sind wichtige Voraussetzungen für die künftige Diagnostik und Behandlung dieser Krankheiten geschaffen worden.

Farbenblindheit
Betroffene können von Geburt an ihre Umwelt nur noch in Grautönen sehen, eine drastisch verminderte Sehschärfe und eine extreme Blendempfindlichkeit kommen hinzu. Der Tübinger Forschergruppe ist es gelungen, nachzuweisen, dass Veränderungen des Gens CNGB3, zuständig für einen Ionenkanal der Sehzapfen, Ursache für die Farbenblindheit (Achromatopsie) sind. Bereits 1998 konnte die Tübinger Arbeitsgruppe ein anderes Gen, CNGA3, identifizieren, dessen Veränderungen ebenfalls zur Farbenblindheit führen kann.

Nachtblindheit
Die Krankheit wurde schon 1500 vor Chr. von den alten Ägyptern beschrieben. Nachtblindheit ist das häufigste Symptom bei Netzhautdegeneration, die auch durch Vitamin A-Mangel ausgelöst werden kann. Die Tübinger Arbeitsgruppe erforschte zusammen mit Wissenschaftlern aus München und Berlin die geschlechtsgebundene Form der Nachtblindheit, die nur Männer betrifft.
Die Untersuchung einer Großfamilie aus dem Schwarzwald, die seit sieben Generationen an der Krankheit leidet, konnte erheblich zum Erfolg der Forscher beitragen.

Optikusatrophie
Aufgrund einer Degeneration des Sehnervs kommt es zu einem schleichenden Verlust der Sehschärfe und zu Gesichtsfeldausfällen bis hin zur fast vollständigen Erblindung. Aus unbekannten Gründen ist diese Erkrankung in Dänemark am häufigsten.
Ursache dafür sind Veränderungen in dem Gen OPA1, das offensichtlich an der Energieversorgung der Nervenfasern des Auges beteiligt ist, wie die Tübinger zusammen mit Londoner Wissenschaftlern herausfanden.


Am 15. Februar 2001 wurde in den anglo-amerikanischen Wissenschaftsjournalen "Nature" und "Science" die Komplettsequenzierung des menschlichen Erbgutes (Genom, 3 Mrd. Basenpaare) verkündet. Man schätzt die Anzahl der Gene im menschlichen Körper auf etwa 30.000. Veränderungen in wichtigen Genen sind die Ursache für Erbkrankheiten, wobei gerade Erkrankungen des Auges die Lebensqualität zum Teil erheblich einschränken.
Die Vorabveröffentlichung der Genomsequenzen des mit öffentlichen Mitteln geförderten Humangenom-Programms hat wesentlich mit dazu beigetragen, dass Forscher im Molekulargenetischen Labor der Universitäts-Augenklinik Tübingen in kurzer Zeit die Ursache von gleich drei erblichen Augenerkrankungen entschlüsseln konnten.

Ansprechpartner für nähere Informationen:

Universitätsklinikum Tübingen
Augenklinik
Dr. Bernd Wissinger
Molekulargenetisches Labor
Auf der Morgenstelle 15, 72076 Tübingen
Tel. 0 70 71 / 29-8 07 03 , Fax 0 70 71 / 29- 57 25
E-Mail: wissinger@uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw

Weitere Berichte zu: Auge Gen Nachtblindheit Sehschärfe

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Boost für Lipidforschung: Grazer Forscher erleichtern Lipidanalyse
24.10.2017 | Technische Universität Graz

nachricht Salmonellen als Medikament gegen Tumore
23.10.2017 | Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Salmonellen als Medikament gegen Tumore

HZI-Forscher entwickeln Bakterienstamm, der in der Krebstherapie eingesetzt werden kann

Salmonellen sind gefährliche Krankheitserreger, die über verdorbene Lebensmittel in den Körper gelangen und schwere Infektionen verursachen können. Jedoch ist...

Im Focus: Salmonella as a tumour medication

HZI researchers developed a bacterial strain that can be used in cancer therapy

Salmonellae are dangerous pathogens that enter the body via contaminated food and can cause severe infections. But these bacteria are also known to target...

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Konferenz IT-Security Community Xchange (IT-SECX) am 10. November 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Luftfracht

23.10.2017 | Veranstaltungen

Ehrung des Autors Herbert W. Franke mit dem Kurd-Laßwitz-Sonderpreis 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Boost für Lipidforschung: Grazer Forscher erleichtern Lipidanalyse

24.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Bildung von Magma-Ozeanen auf Exoplaneten erforscht

24.10.2017 | Physik Astronomie

Magma sucht sich nach Flankenkollaps neue Wege

23.10.2017 | Geowissenschaften