Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Zuckermangel fördert Falten

05.02.2008
Defekte Glykoproteinbildung verursacht auffällige genetische Hautveränderungen

Rosige, faltenfreie Haut wird bei Babys als selbstverständlich vorausgesetzt. Verschiedene Störungen können jedoch dazu führen, dass bereits Neugeborene Hautfalten aufweisen, wie sie normalerweise erst bei sehr alten Menschen zu finden sind.

Wissenschaftler des Berliner Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben jetzt gemeinsam mit Kollegen aus Berlin, Köln, Belgien, den Niederlanden, Großbritannien, Oman und den USA die genetischen Grundlagen einer schweren Hauterkrankung, der Cutis laxa (wrinkly skin-Syndrom) aufgeklärt.

In der Fachzeitschrift Nature Genetics beschreiben sie, dass die Mutation einer sogenannten Protonenpumpe in der Wand des Golgi-Apparates zu extremer Faltenbildung und vorzeitiger Hautalterung bei den Betroffenen führt [U. Kornak et al.: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2. Nature Genetics 40 (1), 32-34 (2008)].

Angeborene Störungen der Glykosylierung (congenital disorders of glycosylation, CDG) - dieser sperrige Begriff umfasst eine Reihe von Erkrankungen, bei denen die Bildung der Glykoproteine gestört ist. Glykoproteine sind Proteine, die nach ihrer Synthese mit einer oder mehreren Zuckergruppen verbunden werden. Der Zuckeranteil kann in seiner Größe stark variieren und von wenigen Prozent bis zu 85% des gesamten Moleküls ausmachen.

Im Organismus erfüllen Glykoproteine zahlreiche Funktionen, z.B. als Bestandteil von Zellmembranen (Strukturproteine), Blutplasma (Plasmaproteine) oder Immunsystem. Das Anhängen der Zuckerreste an die Proteine (Glykosylierung) erfolgt in mehreren Stufen in bestimmten Regionen (Endoplasmatisches Reticulum und Golgi-Apparat) innerhalb der Zelle.

Zahlreiche Enzyme sind für die Fertigstellung eines Glykoproteins erforderlich. Bisher wurden überwiegend Mutationen beschrieben, die die Funktion einzelner Enzyme betreffen. Die jetzt von Stefan Mundlos und seinen Mitarbeitern identifizierte Veränderung betrifft jedoch ein Protein in der Wand des Golgi-Apparates. Diese "Protonenpumpe" ist für den Transport von H+-Ionen (Protonen) verantwortlich und reguliert so den ph-Wert innerhalb des Golgi-Apparates.

Die Wissenschaftler untersuchten eine Reihe von Kindern, die bereits kurz nach der Geburt starke Hautfaltenbildung und hängende Hautaussackungen im Gesicht und am Körper aufwiesen. Sie fanden heraus, dass bei allen Betroffenen die Glykosylierung der Plasmaproteine gestört war. Durch weitergehende Untersuchungen konnten die Forscher nachweisen, dass diese Störung mit der Mutation des Genes ATP6V0A2 einherging, welches für die a2-Untereinheit eines Proteins (ATPase) in der Wand des Golgi-Apparates kodiert. Diese Untereinheit ist direkt verantwortlich für den Transport von Protonen ins Innere des Golgi-Apparates. Die Wissenschaftler vermuten, dass die gestörte ph-Regulation Auswirkungen auf den Transport der Glykoproteine zwischen Endoplasmatischem Retikulum und Golgi-Apparat hat und dadurch indirekt die Glykosylierung beeinträchtigt.

Ob auch die natürliche Hautalterung, die bei allen Menschen stattfindet, auf Defekte der Glykosylierung zurück zu führen ist, und welche Mechanismen im Körper oder Einflüsse von außerhalb diese einleiten, können die Forscher noch nicht sagen. Stellt man sich jedoch Therapiemöglichkeiten gegen Faltenbildung auf molekularer Ebene vor, gilt für die heute verfügbaren Produkte: Alles nur Kosmetik!

Originalveröffentlichung:
Kornak, U., Reynders, E., Dimopoulou, A., van Reeuwijk, J., Fischer, B., Rajab, A., Budde, B., Nürnberg, P., Foulquier, F., ARCL Debré-type Study Group, Lefeber, D., Urban, Z., Gruenewald, S., Annaert, W., Brunner, H.G., van Bokhoven, H., Wevers, R., Morava, E., Matthijs, G., van Maldergem, L., Mundlos, S.: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2. Nature Genetics 40 (1), 32-34 (2008)
Kontakt:
Prof. Dr. Stefan Mundlos
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Ihnestr. 63-73
14195 Berlin
Tel.: 030 - 450 569 122
Email: stefan.mundlos@charite.de

Dr. Patricia Marquardt | idw
Weitere Informationen:
http://www.molgen.mpg.de/research/mundlos/

Weitere Berichte zu: Glykoprotein Glykosylierung Golgi-Apparat Protein

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Treibjagd in der Petrischale
24.11.2017 | Friedrich-Schiller-Universität Jena

nachricht Dinner in the Dark – ein delikates Wechselspiel der Mikroorganismen
24.11.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Metamaterial mit Dreheffekt

Mit 3D-Druckern für den Mikrobereich ist es Forschern des Karlsruher Instituts für Technologie (KIT) gelungen ein Metamaterial aus würfelförmigen Bausteinen zu schaffen, das auf Druckkräfte mit einer Rotation antwortet. Üblicherweise gelingt dies nur mit Hilfe einer Übersetzung wie zum Beispiel einer Kurbelwelle. Das ausgeklügelte Design aus Streben und Ringstrukturen, sowie die zu Grunde liegende Mathematik stellen die Wissenschaftler in der aktuellen Ausgabe der renommierten Fachzeitschrift Science vor.

„Übt man Kraft von oben auf einen Materialblock aus, dann deformiert sich dieser in unterschiedlicher Weise. Er kann sich ausbuchten, zusammenstauchen oder...

Im Focus: Proton-Rekord: Magnetisches Moment mit höchster Genauigkeit gemessen

Hochpräzise Messung des g-Faktors elf Mal genauer als bisher – Ergebnisse zeigen große Übereinstimmung zwischen Protonen und Antiprotonen

Das magnetische Moment eines einzelnen Protons ist unvorstellbar klein, aber es kann dennoch gemessen werden. Vor über zehn Jahren wurde für diese Messung der...

Im Focus: New proton record: Researchers measure magnetic moment with greatest possible precision

High-precision measurement of the g-factor eleven times more precise than before / Results indicate a strong similarity between protons and antiprotons

The magnetic moment of an individual proton is inconceivably small, but can still be quantified. The basis for undertaking this measurement was laid over ten...

Im Focus: Reibungswärme treibt hydrothermale Aktivität auf Enceladus an

Computersimulation zeigt, wie der Eismond Wasser in einem porösen Gesteinskern aufheizt

Wärme aus der Reibung von Gestein, ausgelöst durch starke Gezeitenkräfte, könnte der „Motor“ für die hydrothermale Aktivität auf dem Saturnmond Enceladus sein....

Im Focus: Frictional Heat Powers Hydrothermal Activity on Enceladus

Computer simulation shows how the icy moon heats water in a porous rock core

Heat from the friction of rocks caused by tidal forces could be the “engine” for the hydrothermal activity on Saturn's moon Enceladus. This presupposes that...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Mathematiker-Jahrestagung DMV + GDM: 5. bis 9. März 2018 an Uni Paderborn - Über 1.000 Teilnehmer

24.11.2017 | Veranstaltungen

Forschungsschwerpunkt „Smarte Systeme für Mensch und Maschine“ gegründet

24.11.2017 | Veranstaltungen

Schonender Hüftgelenkersatz bei jungen Patienten - Schlüssellochchirurgie und weniger Abrieb

24.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Mathematiker-Jahrestagung DMV + GDM: 5. bis 9. März 2018 an Uni Paderborn - Über 1.000 Teilnehmer

24.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Maschinen über die eigene Handfläche steuern: Nachwuchspreis für Medieninformatik-Student

24.11.2017 | Förderungen Preise

Treibjagd in der Petrischale

24.11.2017 | Biowissenschaften Chemie