Gentherapie eröffnet Behandlungsmöglichkeit für Fragiles-X-Syndrom

Wissenschaftler des Picower Institute for Learning and Memory am MIT haben Gentherapie eingesetzt, um die Symptome des Fragilen-X-Syndroms zu verringern. Dieses Syndrom ist die Hauptursache für vererbte Lernschwierigkeiten und Autismus. Derzeit gibt es für das Fragile-X-Syndrom, das auch mit Epilepsie und einem nicht normalen Körperwachstum in Zusammenhang gebracht wird, keine Behandlungsmöglichkeit. Durch die Manipulation nur eines Gens gelangen den Wissenschaftlern nun bei Mäusen große Fortschritte. Die Ergebnisse der Studie wurden in dem Fachmagazin Neuron veröffentlicht.

Das Fragile-X-Syndrom wird durch den Verlust des Gens FMRP verursacht, das ein Protein herstellt, das bei der Proteinsynthese in bestimmten Bereichen des Gehirns wie eine Bremse wirkt. Die Theorie geht davon aus, dass damit einem anderen Protein, mGluR5, ermöglicht wird, diesen Prozess ohne Kontrolle zu stimulieren. Die Folge ist eine zu hohe Aktivität im Gehirn. Die Forscher untersuchten Mäuse, denen das FMRP-Gen fehlte und die viele der Symptome aufwiesen die mit dem Fragile-X-Syndrom in Verbindung gebracht werden. Zusätzlich wurden Mäuse geschaffen, denen nicht nur FMRP fehlte, sondern, die auch über nur 50 Prozent mGluR5 verfügten. Die Tiere der zweiten Gruppe wiesen geringere Symptome auf, weniger Anzeichen von Abweichungen im Gehirn und weniger Anzeichen eines nicht normalen Wachstums.

Das Fehlen von FMRP führt zum Beispiel zu einem übermäßigen Wachstum der Verbindungen zwischen Nervenzellen, den so genannten dendritischen Dornen. Bei einer Kombination mit 50 Prozent weniger mGluR5 war die Dichte völlig normal. Die zweifach veränderten Mäuse litten zusätzlich deutlich seltener an epileptischen Anfällen. Der leitende Wissenschaftler Mark Bear betonte, dass diese Erkenntnisse entscheidende therapeutische Implikationen beim Fragilen-X-Syndrom und Autismus haben. Mark Hirst, der wissenschaftliche Berater der britischen Fragile X Society, wies laut BBC darauf hin, dass die Tiere in der Studie im Laufe ihrer Entwicklung von den verringerten mGluR5-Werten profitierten. Dieser Effekt könne bei der Behandlung von Menschen nicht nachgebildet werden.