Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Alle Gene auf einmal

30.08.2010
Neue Methodik der Genomanalyse identifiziert Gendefekt bei seltener Erkrankung - Fehlender Protein-Anker als Ursache für geistige Behinderung bei Mabry Syndrom

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Mehrzahl genetisch bedingt, aber trotz großer Fortschritte in der Genomforschung bleibt die Ursache bei den meisten unklar. Die Aufdeckung des Defektes ist jedoch Voraussetzung für eine definitive Diagnose und die Entwicklung von neuartigen Therapiekonzepten.

Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Molekulare Genetik und des Instituts für Medizinische Genetik der Charité in Berlin haben nun ein neues Verfahren benutzt, mit dem alle Gene des menschlichen Genoms auf einmal analysiert werden können. Das Verfahren wurde erstmals bei drei Kindern einer Familie angewandt, die an einer seltenen Form der geistigen Behinderung leiden (Mabry Syndrom). Die Analyse ergab eine Veränderung im Gen PIGV, die dazu führt, dass Proteine wie z.B. die Alkalische Phosphatase nicht mehr auf der Membranoberfläche der Zellen verankert werden können. Die Ergebnisse zeigen, dass neue Verfahren der Genomsequenzierung geeignet sind, individuelle Veränderungen im Erbgut aufzuspüren und als Ursache für seltene Erkrankungen zu identifizieren. (Nature Genetics, August 29th, 2010)

Die Berliner Forscher haben damit zum ersten Mal Hochdurchsatz-Sequenziertechnik genutzt, um bei einer seltenen Erkrankung den Gendefekt zu identifizieren. „Es ist die sprichwörtliche Suche nach der Nadel im Heuhaufen: Aus dem gesamten Erbgut haben wir ausschließlich die 24.000 Gene herausgefischt, ihre Sequenz entschlüsselt und auf Mutationen hin überprüft.

Mit neuen bioinformatischen Analysen konnten wir die Zahl der Mutationskandidaten auf zwei beschränken – eine davon ist letztlich für das Mabry-Syndrom verantwortlich“, erklärt Michal Ruth Schweiger vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik. Mit den vorliegenden Ergebnissen lässt sich beispielsweise das Vererbungsrisiko bei betroffenen Paaren mit Kinderwunsch bestimmen.

Beim Mabry Syndrom handelt es sich um eine seltene, rezessiv vererbte Erkrankung, die bei den Betroffenen zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen und einer charakteristischen Veränderung der Blutwerte führt. Im Blut messbar ist die Erhöhung des Enzyms Alkalische Phosphatase, das normalerweise im Knochenstoffwechsel eine Rolle spielt. Die Forscher konnten zeigen, dass beim Mabry Syndrom das Gen PIGV verändert ist. PIGV wiederum kodiert für ein Enzym, das an der Bildung des GPI-Ankers beteiligt ist. Dieses Zuckermolekül verbindet Proteine mit der Zellmembran. Den Berliner Wissenschaftlern zufolge ist das Gen für PIGV so mutiert, dass die Alkalische Phosphatase nicht mehr ausreichend mit der Zellmembran verknüpft wird. Diese löst sich von der Membran, reichert sich im Blut an und führt so zu der Erhöhung der Blutwerte. Die Forscher gehen davon aus, dass PIGV im Gehirn noch für die Verankerung vieler anderer Proteine zuständig ist und dass diese Fehlfunktion für die geistige Behinderung verantwortlich ist.

Basierend auf diesen Ergebnissen können die Wissenschaftler die Erkrankung weiter erforschen und neue Wege für deren Behandlung entwickeln. Die hier entwickelten Methoden der Genomanalyse ermöglichen die Identifikation von Mutationen auch bei sehr seltenen Erkrankungen und sind ein wichtiger Schritt in Richtung einer individualisierten molekular basierten Medizin.

Originalveröffentlichung
Identity-by-Descent Filtering of Exome Sequence Data identifies PIGV mutations in Hyperphosphatasia Mental Retardation syndrome (HPMR)
Peter M. Krawitz, Michal R. Schweiger, Christian Rödelsperger, Carlo Marcelis, Uwe Kölsch, Christian Meisel, Friederike Stephani, Taroh Kinoshita, Yoshiko Murakami, Sebastian Bauer, Melanie Isau, Axel Fischer, Andreas Dahl, Martin Kerick, Jochen Hecht, Sebastian Köhler, Marten Jäger, Johannes Grünhagen, Birgit Jonske de Condor, Sandra Doelken, Han G. Brunner, Peter Meinecke, Eberhard Passarge, Miles D. Thompson, David E. Cole, Denise Horn, Tony Roscioli, Stefan Mundlos & Peter N. Robinson

Nature Genetics, August 29th, 2010

Kontakt
Dr. Patricia Marquardt, Pressestelle
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin
Tel.: +49 30 8413-1716
Fax: +49 30 8413-1671
E-Mail: patricia.marquardt@molgen.mpg.de

Dr Harald Rösch | idw
Weitere Informationen:
http://www.mpg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Synthetisches Protein bremst übereifriges Immunsystem
22.01.2018 | Universitätsklinikum Freiburg

nachricht In Hochleistungs-Mais sind mehr Gene aktiv
19.01.2018 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Vollmond-Dreierlei am 31. Januar 2018

Am 31. Januar 2018 fallen zum ersten Mal seit dem 30. Dezember 1982 "Supermond" (ein Vollmond in Erdnähe), "Blutmond" (eine totale Mondfinsternis) und "Blue Moon" (ein zweiter Vollmond im Kalendermonat) zusammen - Beobachter im deutschen Sprachraum verpassen allerdings die sichtbaren Phasen der Mondfinsternis.

Nach den letzten drei Vollmonden am 4. November 2017, 3. Dezember 2017 und 2. Januar 2018 ist auch der bevorstehende Vollmond am 31. Januar 2018 ein...

Im Focus: Maschinelles Lernen im Quantenlabor

Auf dem Weg zum intelligenten Labor präsentieren Physiker der Universitäten Innsbruck und Wien ein lernfähiges Programm, das eigenständig Quantenexperimente entwirft. In ersten Versuchen hat das System selbständig experimentelle Techniken (wieder)entdeckt, die heute in modernen quantenoptischen Labors Standard sind. Dies zeigt, dass Maschinen in Zukunft auch eine kreativ unterstützende Rolle in der Forschung einnehmen könnten.

In unseren Taschen stecken Smartphones, auf den Straßen fahren intelligente Autos, Experimente im Forschungslabor aber werden immer noch ausschließlich von...

Im Focus: Artificial agent designs quantum experiments

On the way to an intelligent laboratory, physicists from Innsbruck and Vienna present an artificial agent that autonomously designs quantum experiments. In initial experiments, the system has independently (re)discovered experimental techniques that are nowadays standard in modern quantum optical laboratories. This shows how machines could play a more creative role in research in the future.

We carry smartphones in our pockets, the streets are dotted with semi-autonomous cars, but in the research laboratory experiments are still being designed by...

Im Focus: Fliegen wird smarter – Kommunikationssystem LYRA im Lufthansa FlyingLab

• Prototypen-Test im Lufthansa FlyingLab
• LYRA Connect ist eine von drei ausgewählten Innovationen
• Bessere Kommunikation zwischen Kabinencrew und Passagieren

Die Zukunft des Fliegens beginnt jetzt: Mehrere Monate haben die Finalisten des Mode- und Technologiewettbewerbs „Telekom Fashion Fusion & Lufthansa FlyingLab“...

Im Focus: Ein Atom dünn: Physiker messen erstmals mechanische Eigenschaften zweidimensionaler Materialien

Die dünnsten heute herstellbaren Materialien haben eine Dicke von einem Atom. Sie zeigen völlig neue Eigenschaften und sind zweidimensional – bisher bekannte Materialien sind dreidimensional aufgebaut. Um sie herstellen und handhaben zu können, liegen sie bislang als Film auf dreidimensionalen Materialien auf. Erstmals ist es Physikern der Universität des Saarlandes um Uwe Hartmann jetzt mit Forschern vom Leibniz-Institut für Neue Materialien gelungen, die mechanischen Eigenschaften von freitragenden Membranen atomar dünner Materialien zu charakterisieren. Die Messungen erfolgten mit dem Rastertunnelmikroskop an Graphen. Ihre Ergebnisse veröffentlichen die Forscher im Fachmagazin Nanoscale.

Zweidimensionale Materialien sind erst seit wenigen Jahren bekannt. Die Wissenschaftler André Geim und Konstantin Novoselov erhielten im Jahr 2010 den...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Kongress Meditation und Wissenschaft

19.01.2018 | Veranstaltungen

LED Produktentwicklung – Leuchten mit aktuellem Wissen

18.01.2018 | Veranstaltungen

6. Technologie- und Anwendungsdialog am 18. Januar 2018 an der TH Wildau: „Intelligente Logistik“

18.01.2018 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Vollmond-Dreierlei am 31. Januar 2018

22.01.2018 | Physik Astronomie

Magnetische Kontrolle per Handzeichen: Team entwickelt elektronische „Haut“ für virtuelle Realität

22.01.2018 | Physik Astronomie

Innovatives Messmodul zur Bestimmung der Inaktivierungsleistung von UV-Hygienisierungsanlagen

22.01.2018 | Energie und Elektrotechnik