13 neue Gene für Nierenfunktion entdeckt

Über 13 Prozent der Bevölkerung in den USA leben mit einer Nierenerkrankung. Allein in Italien hat sich die Zahl der Menschen, die an einer Unterfunktion der Niere leiden, innerhalb der letzten zwanzig Jahre verdoppelt. Weltweit ist die Tendenz steigend.

13 bislang unbekannte Gene, die die menschlichen Nierenfunktionen steuern, wurden nun vom Forschungskonsortium CKDGen (Chronic Kidney Disease Genetics) entdeckt.

CKDGen erforscht insbesondere den genetischen Hintergrund chronischer Nierenerkrankungen. Die Zahlen des Konsortiums, in dem das Institut für Genetische Medizin der Europäischen Akademie Bozen (EURAC) eine führende Rolle spielt, sprechen für sich: 30 epidemiologische Studien, 130 Wissenschaftler aus Europa und den USA, über 90.000 Studienteilnehmer europäischen Ursprungs. Die Forschungsarbeit des Konsortiums wird von Caroline Fox (Harvard Medical School, Boston, USA) koordiniert. Teil des Forschungskonsortiums sind einige der weltweit bedeutendsten epidemiologischen Studien, darunter die Framingham Heart Study, die einen grundlegenden Beitrag in der Erforschung der Risikofaktoren für Herzkreislauf-Erkrankungen geleistet hat.

Für die Genetik ist die neueste Entdeckung des Konsortiums von außerordentlichem Wert, da sie die Grundlage für weiterführende Studien und somit die Voraussetzung für wichtige Fortschritte schafft – sowohl in wissenschaftlicher Hinsicht als auch hinsichtlich der Vorbeugung gegen Nierenerkrankungen. Der Fachartikel ist ab Sonntag, 11. April, auf der Internetseite von Nature Genetics, der wichtigsten Fachzeitschrift für Genetik, einsehbar; die Druckversion erscheint in der Maiausgabe.

Was ist der Hintergrund einer solchen genetischen Forschungsarbeit? Das menschliche Genom birgt eine Art Handbuch in sich, das die Funktionen unseres Organismus enthält. Gene steuern unsere lebensnotwendigen Funktionen – Veränderungen einzelner Gene können für chronische Erkrankungen verantwortlich sein. Zu wissen, welche Gene mit welchen Funktionsstörungen zusammenhängen, ist wichtig, um herauszufinden, welche Menschen besonders anfällig für entsprechende Erkrankungen sind. Darüber hinaus kann die Vorbeugung gegen Fehlfunktionen der Niere verbessert werden, wenn einzelne Gene mit bestimmten Risikofaktoren assoziiert werden können. Zu den verbreiteten Risikofaktoren für eine Unterfunktion der Niere gehören Diabetes und Bluthochdruck sowie das Rauchen.

Im Rahmen der Studie analysierte jede der 30 am CKDGen-Konsortium beteiligten Forschungsgruppen ihre Daten zunächst eigenständig. In einem weiteren Schritt wurden die Ergebnisse aller Konsortiumsmitglieder zusammengeführt und aufgearbeitet. Ähnliche gemeinsame Entdeckungen zu den Zusammenhängen zwischen bestimmten Genen und der Nierenfunktion konnten auf diese Weise überprüft und im Fall der 13 neu entdeckten Gene bestätigt werden.

Die Zusammensetzung des Konsortiums war hierbei grundlegend für den Erfolg der Studie: die Statistik und Informatik spielten eine tragende Rolle bei dieser Forschungsarbeit.

Vom EURAC-Institut für Genetische Medizin waren der Biostatiker Cristian Pattaro, der Bioinformatiker Christian Fuchsberger, die Epidemiologin Cosetta Minelli und der Institutsleiter Peter Pramstaller – in seiner Funktion als Verantwortlicher der GenNova/MICROS-Studie – federführend an der Forschung beteiligt.

„Die Forschungsarbeit, die wir mit der epidemiologischen Studie GenNova/MICROS im Jahre 2003 aufgenommen haben, hat bisher zu vielversprechenden Ergebnissen geführt, sowohl im neurologischen als auch im kardiovaskulären Bereich – und nun auch im Bereich der Nierenerkrankungen. Ganz besonders freut mich, dass mit Cristian Pattaro und Christian Fuchsberger gleich zwei Erstautoren des Artikels für das renommierte Magazin Nature Genetics aus unserem Institut kommen. Diese herausragende Rolle unserer Mitarbeiter zeigt, dass unser Institut mittlerweile in wichtigen internationalen Forschungsvorhaben leitende Positionen einnehmen kann“, unterstreicht Pramstaller.

„Für die genetische Studie zur Nierenfunktion, die wir 2006 begonnen haben, ist die Veröffentlichung in Nature Genetics die krönende Auszeichnung“, freut sich Cristian Pattaro vom EURAC-Institut für Genetische Medizin, „Es zeigt sich immer wieder, dass beachtliche Ergebnisse erst nach langer und beharrlicher Arbeit erreicht werden.“

Im Vorfeld dieser führenden Position im internationalen Forschungskonsortium CKDGen hat das EURAC-Institut bereits zwei weitere Studien koordiniert, deren Ergebnisse erst kürzlich in der Zeitschrift für Nephrologie Kidney International und der Zeitschrift für Genetik BMC Medical Genetics publiziert wurden.