Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Still, aber tödlich: Die Ursache des Demetz-Syndroms beim Tiroler Grauvieh

19.05.2011
Für neurologische Erkrankungen bei Menschen und Tieren können viele Faktoren verantwortlich sein. Immer mehr Hinweise deuten auf genetische Ursachen.

Kleine Populationen sind besonders gefährdet, wie das Tiroler Grauvieh, eine Rinderrasse mit nur etwa 5000 registrierten Kühen, bei der eine spezielle Nervenkrankheit auftritt, das Demetz-Syndrom. Ein internationales Forscherteam mit Beteiligung der Vetmeduni Vienna hat die genetische Basis dafür aufgedeckt.

Obwohl die Daten den Schluss zulassen, dass die fragliche Mutation keinen Effekt hat, fanden die Forscher, dass sie zur Produktion eines nicht funktionsfähigen Proteins führt. Die Ergebnisse wurden im Online-Journal PLoSone veröffentlicht.

Die moderne Rinderzucht beruht im wesentlichen auf künstlicher Besamung, daher können viele Tiere auf einige wenige Vatertiere zurückgeführt werden. Das ist zwar einerseits Ursache dafür, dass Rinder so anfällig für genetische Probleme sind, aber es bietet auf der anderen Seite auch Chancen für die Lösung dieser Probleme: Gezielte Zuchtprogramme sollten imstande sein, krankheitsverursachende Mutationen in kürzester Zeit wieder herauszuzüchten. Mit diesem Ziel hat ein Forscherkonsortium der Universität Bern, der Universität für Bodenkultur Wien und der Veterinärmedizinischen Universität Wien mögliche Ursachen für das sogenannte Demetz-Syndrom untersucht, eine neurologische Störung beim Tiroler Grauvieh, die erstmals 2003 von Dr. Florian Demetz diagnostiziert wurde. Betroffene Tiere zeigen Lähmungen und Ataxien, das sind Störungen der Muskelkoordination.

Still oder doch nicht?

Züchterische Aufzeichnungen deuteten bereits darauf hin, dass die Erkrankung genetischen Ursprungs ist. Erste Studien ermöglichten den Wissenschaftern, die verantwortliche Genmutation auf einem relativ kleinen Abschnitt des Chromosoms 16 zu lokalisieren. In diesem Genomabschnitt ist das sogenannte MFN2-Gen lokalisiert, das die Fusion von Mitochondrien reguliert. Von einer Form der menschlichen Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung ist bekannt, dass sie mit Mutationen des MFN2-Gens assoziiert ist, was die Bedeutung dieses Gens in der neurologischen Entwicklung unterstreicht. Aber als die Wissenschafter das mutierte MFN2-Gen der Rinder sequenzierten, wurden sie überrascht: Die Mutation dürfte eigentlich keine Auswirkung auf das von diesem Gen kodierte Protein haben. Solche sogenannten „stillen Mutationen“ sind im Genom weit verbreitet und – wie ihr Name besagt – haben sie üblicherweise auch keine Konsequenzen. Was passiert also beim Demetz-Syndrom?

Fehler in der RNA

Uschi Reichart, Post-Doc in der Gruppe von Mathias Müller von der Vetmeduni Vienna, nahm sich dieser Frage an, indem sie den Weg vom Gen zum Protein detaillierter untersuchte. Sie verglich die RNA-Moleküle von Tieren mit und von Tieren ohne Mutation. Sie fand heraus, dass bei einem erkrankten Tier zusätzlich zum normalen RNA-Molekül ein zweites, viel längeres Transkript desselben Gens gebildet wird. Diese RNA-Variante beherbergt eine Sequenz, die normalerweise aus dem RNA-Transkript herausgeschnitten wird. Diese Sequenz enthält ein „Stop-Codon“, das – wie der Name nahelegt – die Synthese eines Proteins beendet. In der Folge schafft das längere RNA-Molekül ein Protein, das geringfügig kürzer ist als das normale. Die logische Konsequenz: Das Protein verliert seine Funktion. In anderen Worten: Eine punktuelle Mutation, von der erwartet wurde, dass sie keinen Effekt auf das genetische Produkt hat, verändert dennoch die RNA-Produktion und führt in der Folge zur Bildung eines funktionsuntüchtigen Proteins.

Uschi Reichart: „Wissenschafter verlassen sich vielfach auf die Information aus der Gensequenzierung, um Mutationen zu identifizieren. In der Folge kann man leicht Dinge übersehen, wenn man traditionelle Untersuchungen der Genexpression unterlässt. Die ergänzende Analyse von RNA und Proteinen ist oft wesentlich, um die Bedeutung von Mutationen zu verstehen." Ein defektes Protein ist also offensichtlich verantwortlich für das Demetz-Syndrom des Tiroler Grauviehs. Es sollte daher möglich sein, Bullen auf das Vorhandensein der speziellen genetischen Mutation zu untersuchen und durch entsprechende Zuchtprogramme die Krankheit aus der Population zu eliminieren.

Die Studie „An Unusual Splice Defect in the Mitofusin 2 Gene (MFN2) is associated with Degenerative Axonopathy in Tyrolean Grey Cattle” von Cord Drögemüller, Ursula Reichart, Torsten Seuberlich, Anna Oevermann, Martin Baumgartner, Kathrin Kühni Boghenbor, Michael H. Stoffel, Claudia Syring, Mireille Meylan, Simone Müller, Mathias Müller, Birgit Gredler, Johann Sölkner and Tosso Leeb wurde im Online-Journal PLoSone veröffentlicht unter http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0018931

Rückfragehinweis
O.Univ.Prof. Dr. Mathias Müller, mathias.mueller@vetmeduni.ac.at, T: +43 1 25077-5620
Aussender
Mag. Klaus Wassermann, klaus.wassermann@vetmeduni.ac.at, T: +43 1 25077-1153

Beate Zöchmeister | idw
Weitere Informationen:
http://www.vetmeduni.ac.at
http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0018931

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Agrar- Forstwissenschaften:

nachricht „Antilopen-Parfüm“ hält Fliegen von Kühen fern
20.10.2017 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

nachricht Agritechnica: Silber für neue Technologie zur Blütenausdünnung im Obstbau
16.10.2017 | Bundesanstalt für Landwirtschaft und Ernährung (BLE)

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Agrar- Forstwissenschaften >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Im Focus: Neue Möglichkeiten für die Immuntherapie beim Lungenkrebs entdeckt

Eine gemeinsame Studie der Universität Bern und des Inselspitals Bern zeigt, dass spezielle Bindegewebszellen, die in normalen Blutgefässen die Wände abdichten, bei Lungenkrebs nicht mehr richtig funktionieren. Zusätzlich unterdrücken sie die immunologische Bekämpfung des Tumors. Die Resultate legen nahe, dass diese Zellen ein neues Ziel für die Immuntherapie gegen Lungenkarzinome sein könnten.

Lungenkarzinome sind die häufigste Krebsform weltweit. Jährlich werden 1.8 Millionen Neudiagnosen gestellt; und 2016 starben 1.6 Millionen Menschen an der...

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Das Immunsystem in Extremsituationen

19.10.2017 | Veranstaltungen

Die jungen forschungsstarken Unis Europas tagen in Ulm - YERUN Tagung in Ulm

19.10.2017 | Veranstaltungen

Bauphysiktagung der TU Kaiserslautern befasst sich mit energieeffizienten Gebäuden

19.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Forscher finden Hinweise auf verknotete Chromosomen im Erbgut

20.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Saugmaschinen machen Waschwässer von Binnenschiffen sauberer

20.10.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz

Strukturbiologieforschung in Berlin: DFG bewilligt Mittel für neue Hochleistungsmikroskope

20.10.2017 | Förderungen Preise