Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gene variants found to affect human lifespan

05.02.2013
CHOP researchers compared young to old populations, identified CNVs conferring long-term risk or protection

By broadly comparing the DNA of children to that of elderly people, gene researchers have identified gene variants that influence lifespan, either by raising disease risk or by providing protection from disease.

"This research is the first genome-wide, population-based study of copy number variations in children associated with human longevity," said study leader Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., director of the Center for Applied Genomics at The Children's Hospital of Philadelphia.

The study appeared Jan. 30 in the open-access journal PLOS ONE.

Copy number variations (CNVs) are losses or gains in DNA sequence that are usually rare, but which often play an important role in raising or lowering the risk of disease.

The study team compared the rates of CNVs in a sample of 7,313 young subjects, 18 years old and below, from the Children's Hospital network, to a group of 2,701 Icelandic subjects, 67 years old or above, recruited by the Icelandic Heart Association. The researchers used microchip arrays to perform the whole-genome CNV analyses.

"Our assumption was that CNVs appearing in children but not in the elderly were more likely to be disease-causing, while CNVs that were proportionately higher in older people were more likely to be protective, allowing them to live longer," said Hakonarson.

After performing a replication study in an independent U.S. cohort of 2,079 children and 4,692 older people and making statistical adjustments to address population stratification, the study team found seven significant CNVs. Three of the CNVs were deletions of DNA sequence, while four were duplications.

The genes impacted by the CNVs were disproportionately involved in alternative splicing. This is an important biological mechanism in which, instead of one gene simply expressing one protein, modifications to messenger RNA result in different protein products based on the same underlying DNA code in a given gene.

"Our results suggest that CNVs and other genetic variants may exert their effects through gene networks and pathways that regulate biological functions through mechanisms such as alternative splicing," said Hakonarson. "Possibly in a more global way than previously thought, some of these CNVs may have favorable effects, whereas others are bad for you and predispose you to diseases."

Although much work remains to be done, he added that the CNVs overrepresented in children may represent novel targets implicated in short lifespan. Eventually, added Hakonarson, if such CNVs are incorporated into early clinical screening tests, their presence could be prognostic markers indicating which patients should take individualized preventive health measures.

An Institutional Development Award from The Children's Hospital of Philadelphia supported this research, along with the Cotswold Foundation. Other funding sources for databases used in this study included the National Institutes of Health and the Icelandic Heart Association.

"Copy Number Variations in Alternative Splicing Gene Networks Impact Lifespan," PLOS ONE, published online Jan. 30, 2013. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0053846

About The Children's Hospital of Philadelphia: The Children's Hospital of Philadelphia was founded in 1855 as the nation's first pediatric hospital. Through its long-standing commitment to providing exceptional patient care, training new generations of pediatric healthcare professionals and pioneering major research initiatives, Children's Hospital has fostered many discoveries that have benefited children worldwide. Its pediatric research program is among the largest in the country, ranking third in National Institutes of Health funding. In addition, its unique family-centered care and public service programs have brought the 516-bed hospital recognition as a leading advocate for children and adolescents. For more information, visit http://www.chop.edu

John Ascenzi | EurekAlert!
Further information:
http://www.chop.edu

More articles from Life Sciences:

nachricht Nerve cells with a sense of rhythm
25.08.2016 | Deutsches Primatenzentrum GmbH - Leibniz-Institut für Primatenforschung

nachricht Genetic Regulation of the Thymus Function Identified
23.08.2016 | Universität Basel

All articles from Life Sciences >>>

The most recent press releases about innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Forscher beobachten, wie Chaperone defekte Proteine erkennen

Proteine, auch Eiweiße genannt, erfüllen in unserem Körper lebenswichtige Funktionen: Sie transportieren Stoffe, bekämpfen Krankheitserreger oder fungieren als Katalysatoren. Damit diese Prozesse zuverlässig funktionieren, müssen die Proteine eine definierte dreidimensionale Struktur annehmen. Molekulare Faltungshelfer, die sogenannten Chaperone, kontrollieren den Strukturierungsprozess. Ein Forscherteam unter der Beteiligung der Technischen Universität München (TUM) konnte nun herausfinden, wie Chaperone besonders gefährliche Fehler in diesem Strukturierungsprozess erkennen. Die Ergebnisse wurden im Fachmagazin "Molecular Cell" veröffentlicht.

Chaperone sind sozusagen die TÜV-Prüfer der Zelle. Es handelt sich um Proteine, die wiederum andere Proteine auf Qualitätsmängel untersuchen, bevor diese die...

Im Focus: Mikroskopieren mit einzelnen Ionen

Neuartiges Ionenmikroskop nutzt einzelne Ionen, um Abbildungen mit einer Auflösung im Nanometerbereich zu erzeugen

Wissenschaftler um Georg Jacob von der Johannes Gutenberg-Universität Mainz haben ein Ionenmikroskop entwickelt, das nur mit exakt einem Ion pro Bildpixel...

Im Focus: Streamlining accelerated computing for industry

PyFR code combines high accuracy with flexibility to resolve unsteady turbulence problems

Scientists and engineers striving to create the next machine-age marvel--whether it be a more aerodynamic rocket, a faster race car, or a higher-efficiency jet...

Im Focus: Neues DFKI-Projekt SELFIE schlägt innovativen Weg in der Verifikation cyber-physischer Systeme ein

Vor der Markteinführung müssen neue Computersysteme auf ihre Korrektheit überprüft werden. Jedoch ist eine vollständige Verifikation aufgrund der Komplexität heutiger Rechner aus Zeitgründen oft nicht möglich. Im nun gestarteten Projekt SELFIE verfolgt der Forschungsbereich Cyber-Physical Systems des Deutschen Forschungszentrums für Künstliche Intelligenz (DFKI) unter Leitung von Prof. Dr. Rolf Drechsler einen grundlegend neuen Ansatz, der es Systemen ermöglicht, sich nach der Produktion und Auslieferung selbst zu verifizieren. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt das Vorhaben über drei Jahre mit einer Fördersumme von 1,4 Millionen Euro.

In den letzten Jahrzehnten wurden enorme Fortschritte in der Computertechnik erzielt. Ergebnis dieser Entwicklung sind eingebettete und cyber-physische...

Im Focus: „Künstliches Atom“ in Graphen-Schicht

Elektronen offenbaren ihre Quanteneigenschaften, wenn man sie in engen Bereichen gefangen hält. Ein Forschungsteam mit TU Wien-Beteiligung baut Elektronen-Gefängnisse in Graphen.

Wenn man Elektronen in einem engen Gefängnis einsperrt, dann benehmen sie sich ganz anders als im freien Raum. Ähnlich wie die Elektronen in einem Atom können...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Neue Ideen für die Schifffahrt

24.08.2016 | Veranstaltungen

E-Health, E-Hygiene, IT-Management und IT-Sicherheit: Trends und Chancen für Kliniken und Praxen

24.08.2016 | Veranstaltungen

HTW Berlin richtet im September die 30. EnviroInfo aus

23.08.2016 | Veranstaltungen

 
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Sichere Netzwerke fürs Internet der Zukunft

25.08.2016 | Informationstechnologie

Geodätisches Referenzsystem ermöglicht hochpräzise Positionsbestimmung

25.08.2016 | Geowissenschaften

Gold aus Abfall

25.08.2016 | Materialwissenschaften